Skrining selama kehamilan

Seluruh skrining dibagi menjadi jumlah trimester, karena selama setiap periode kehamilan, ibu hamil wajib menjalani studi yang dijadwalkan.

Skrining dibagi menjadi dua, tiga dan tiga kuartal yang menunjukkan kelainan hormon tertentu selama semua periode kehamilan.

Tujuan utama skrining adalah pembagian kategori risiko dalam perkembangan kelainan bawaan pada janin: sindrom Down, sindrom Edwards, cacat perkembangan tabung saraf. Berdasarkan hasil USG dan tes darah yang diambil dari vena, hasilnya dihitung.

Secara alami, selama pemrosesan informasi, informasi pribadi seorang wanita dipertimbangkan (mulai dari usia, berat badan, kebiasaan buruk hingga penggunaan obat-obatan hormon selama kehamilan).

Apa tes skrining untuk kehamilan?

Pada USG harus diperiksa - ketebalan ruang kerah (TVP). Koefisiennya, jika melebihi 2-2,5 cm, menunjukkan kemungkinan adanya sindrom Down pada anak.

TVP diukur pada periode kehamilan yang sangat terbatas - dari 11 hingga 14 minggu, lebih tepatnya - hingga 12 minggu. Nantinya, janin akan tumbuh dan indikator TVP akan kehilangan konten informasinya.

Pada trimester pertama, darah disumbangkan ke hormon b-hCG dan PAPP-A.

Skrining kedua (16-18 minggu) tidak menyediakan ultrasonografi - indikasi untuk itu diambil dari yang pertama. Dan darah harus disumbangkan ke hormon b-hCG, protein Alpha-protein AFP dan estriol - yaitu, yang disebut "tes tiga".

Menyaring hasil tes

Hasil perlu menunggu sekitar tiga minggu. Skor tes dinyatakan bukan dalam jumlah, tetapi dalam MoM, yang berarti multiplisitas dalam kedokteran. Median adalah rata-rata untuk marker yang diberikan. Pada tingkat MoM harus berada di kisaran 0,5-2,0. Jika berdasarkan analisis mengungkapkan penyimpangan dari norma, maka ada beberapa patologi dalam perkembangan janin.

Peningkatan hCG dapat mengindikasikan penyimpangan seperti itu: defek perkembangan kromosom, kehamilan ganda, konflik rhesus. Berkurangnya hCG berbicara tentang kehamilan ektopik, ancaman keguguran, kehamilan yang tidak berkembang. Peningkatan dan penurunan AFP menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom.
Jumlah dan kombinasi penyimpangan dalam proporsi hormon juga dapat memberi tahu tentang adanya patologi. Sebagai contoh, dengan sindrom Down, indeks AFP diremehkan, dan sebaliknya, hCG terlalu tinggi. Ciri khas dari tabung saraf tertutup adalah peningkatan level protein protein Alpha (AFP) dan penurunan kadar hormon chorionic gonadotropin HCG. Pada sindrom Edwards, hormon yang diteliti berkurang.

Jika ada risiko tinggi

Pada risiko tinggi, seorang wanita dirujuk untuk berkonsultasi dengan ahli genetika. Di sini Anda perlu membuat keputusan yang sangat penting dalam hidup. Malformasi yang ditunjukkan oleh hasil pengukuran Anda tidak dapat diobati. Di sini Anda akan diberi informasi bahwa Anda kemungkinan besar akan memiliki anak "tidak seperti".

Ahli genetika akan memeriksa indikator Anda, informasi tentang silsilah Anda, mengklarifikasi apakah pengobatan hormon digunakan untuk menyelamatkan kehamilan (Utrogestan, Duphaston) dan pastikan untuk memperingatkan Anda bahwa tidak ada cara untuk mengetahui dengan akurasi 100% apakah bayi memiliki patologi selain metode invasif. Metode-metode ini tidak berbahaya: biopsi korion, amniosentesis (mengambil cairan amniotik melalui tusukan di perut), kordosentesis (tusukan dari tali pusar janin). Ada risiko tertentu dalam melakukan penelitian invasif.

Sayangnya, pemutaran hari ini hanya membawa sedikit informasi. Ketidakpastian dan kekeliruan studi non-invasif cukup tinggi. Beberapa dokter umumnya berdebat tentang kelayakan prosedur tersebut.

Skrining pertama selama kehamilan

Dalam tiga bulan pertama kehamilan, benar-benar semua wanita menjalani prosedur tanpa rasa sakit ini.

Skrining pertama selama kehamilan memberikan kesempatan untuk mengenali patologi dalam perkembangan janin. Terdiri dari USG dan tes darah. Untuk diagnosa, semua data pribadi seorang wanita diperhitungkan (mulai dari usia, berat badan, adanya penyakit kronis dan kebiasaan buruk). Darahnya diambil dari vena dan dilakukan USG.

Tanggal skrining pertama selama kehamilan

Semua tindakan ini menghasilkan 10-13 minggu kehamilan. Meskipun waktu yang singkat, mereka membantu mengidentifikasi kelainan genetik dan kromosom pada janin.

Semua kesimpulan tentang perkembangan anak masa depan melakukan hasil penelitian dan analisis. Jika diagnosis telah mengidentifikasi probabilitas tinggi kelainan dalam pembentukan bayi, wanita tersebut dikirim untuk amniocentosis dan CVS.

  • Wanita yang lebih putih dari 35 tahun.
  • Mereka calon ibu yang memiliki anak dengan sindrom Down atau kelainan genetik lainnya.
  • Wanita hamil yang sudah memiliki anak cacat atau pernah mengalami keguguran.

Selain itu, skrining adalah wajib untuk wanita yang memiliki penyakit virus pada trimester pertama dan menggunakan obat kontraindikasi untuk terapi.

Tahap persiapan untuk penyaringan pertama

Persiapan untuk skrining pertama terjadi di klinik antenatal di bawah bimbingan seorang dokter kandungan.

  1. Cobalah tes darah dan pemindaian ultrasound pada hari yang sama dan di laboratorium yang sama.
  2. Lakukan tes darah dengan perut kosong, jangan berhubungan seks, untuk menghilangkan kemungkinan distorsi hasil.
  3. Timbang sebelum pergi ke klinik - perlu mengisi formulir.
  4. Sebelum prosedur, Anda tidak boleh minum air putih, setidaknya tidak lebih dari 100 ml.

Bagaimana proses penyaringan pertama?

Tahap pertama adalah biokimia. Ini adalah tes darah. Tugasnya adalah mengidentifikasi kelainan seperti sindrom Down, sindrom Edwards, cacat dalam pembentukan otak dan sumsum tulang belakang pada janin.

Hasil tes darah pada skrining pertama tidak memberikan data otentik untuk diagnosis, tetapi memberikan alasan untuk penelitian tambahan.

Tahap kedua adalah pemindaian ultrasound dari tiga bulan pertama kehamilan. Ini menentukan perkembangan organ internal dan lokasi anggota tubuh. Selain itu, pengukuran dilakukan terhadap tubuh anak dan dibandingkan dengan standar yang relevan. Skrining ini memeriksa lokasi dan struktur plasenta, tulang hidung janin. Biasanya saat ini terlihat pada 98% anak-anak.

Norma penapisan pertama selama kehamilan

Juga, skrining pertama menentukan kehamilan ganda jika semua indikator melebihi norma.

  • Jika hasil tes lebih tinggi dari normal, maka risiko sindrom Down pada anak yang belum lahir tinggi. Jika mereka di bawah normal, maka sindrom Edwards mungkin terjadi.
  • Norma PAPP-A adalah faktor penyaringan pertama untuk kehamilan. Ini adalah protein plasma A, yang tingkatnya meningkat sepanjang seluruh kehamilan, dan jika ini tidak terjadi, itu berarti bahwa anak yang belum lahir memiliki kecenderungan terhadap penyakit.
  • Dalam kasus ketika PAPP-A di bawah normal, risiko mengembangkan kelainan dan patologi pada anak tinggi. Jika di atas norma, tetapi pada saat yang sama hasil penelitian lainnya tidak menyimpang dari norma, maka tidak perlu khawatir.

Norma pada skrining pertama memungkinkan ibu untuk secara independen menguraikan hasil analisis yang diperoleh. Dengan mengetahui norma-norma mereka, seorang wanita hamil akan dapat menentukan risiko mengembangkan patologi dan penyakit pada bayi yang belum lahir.

Untuk menghitung indikator, Anda harus menggunakan koefisien MoM, yang menunjukkan penyimpangan dari rata-rata. Dalam proses perhitungan, nilai-nilai yang dikoreksi diambil, dengan mempertimbangkan kekhasan tubuh perempuan.

Jika Anda kurang percaya diri dengan hasil skrining, ulangi dengan melewati tes darah dan ultrasonografi yang sama di laboratorium lain. Ini bisa dilakukan sebelum minggu ke-13 kehamilan.

Skrining kedua selama kehamilan

Dengan bantuan skrining, kelompok risiko untuk komplikasi ditentukan, serta kelainan bawaan pada janin selama kehamilan.

Penapisan ulang dilakukan selama trimester kedua, meskipun 16-17 minggu dianggap paling efektif.

Tanggal skrining kedua selama kehamilan

Sebuah studi komprehensif sekunder dilakukan untuk menentukan kemungkinan pembentukan anomali dalam kromosom janin: pada saat ini kemungkinannya cukup tinggi.

Skrining kedua terdiri dari tiga jenis:

  1. USG (deteksi anomali menggunakan USG),
  2. biokimia (jumlah darah),
  3. dikombinasikan di mana dua yang pertama diterapkan.

Biasanya, pemindaian ultrasound dilakukan selama studi skrining pada akhir trimester kedua dan terdiri dari tes darah untuk berbagai tanda. Ini juga memperhitungkan hasil studi ultrasonografi yang dilakukan sebelumnya. Sistem operasi berurutan selama serangkaian studi ini adalah sebagai berikut: setelah darah telah disumbangkan dan pemeriksaan ultrasonografi dilakukan, wanita itu mengisi kuesioner yang menunjukkan data pribadi, yang akan menentukan durasi kehamilan dan kemungkinan mengembangkan cacat. Saat memperhitungkan durasi tes kehamilan dilakukan. Setelah itu, informasi yang diperoleh untuk menghitung risiko diproses oleh program komputer. Namun, bahkan hasil yang diperoleh tidak dapat dianggap sebagai diagnosis definitif, jaminan absolut dari keberadaan risiko, jika ada. Untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat dan terperinci, seorang wanita hamil dikirim untuk menjalani tes tambahan dan berkonsultasi dengan ahli genetika.

Skrining kedua selama kehamilan adalah pemeriksaan biokimia darah ibu masa depan untuk tes tertentu.

Lebih tepatnya, yang disebut "tes tiga", yang merupakan studi tentang tingkat protein dan hormon, seperti: human chorionic gonadotropin (hCG) dalam darah, alpha-fetoprotein (AFP), estyrol gratis. Tes menjadi "empat kali lipat" ketika kompleks penelitian sekunder ini juga menyediakan pengambilan darah pada tingkat inhibin A.

Studi tentang konsentrasi darah dari hormon dan protein ini memungkinkan untuk menilai dengan kemungkinan tingkat tinggi kemungkinan pembentukan sindrom Down, sindrom Edwards dan cacat tabung saraf pada anak.

Temuan dari studi ulang dapat menjadi indikator tidak langsung dari keadaan cacat pembentukan anak dan eksaserbasi kehamilan. Misalnya, tingkat hCG yang abnormal menunjukkan kelainan pada kromosom, bahaya pembentukan preeklampsia, atau adanya diabetes mellitus pada ibu hamil.

Tingkat hCG yang lebih rendah dapat mengindikasikan perkembangan plasenta yang abnormal.

Peningkatan atau penurunan serum wanita hamil, AFP dan inhibin A adalah tanda gangguan pembentukan alami bayi dan kemungkinan anomali kongenital - cacat tabung saraf terbuka, mungkin sindrom Down atau sindrom Edwards. Jika alfa fetoprotein meningkat secara dramatis, janin dapat mati. Ketika tingkat hormon steroid wanita, estriol bebas, berubah, aktivitas sistem plasenta dapat dicegah: kekurangannya menyiratkan kemungkinan fungsi anak yang tidak teratur.

Dalam kasus ketika hasil dari studi berulang kompleks ternyata tidak menguntungkan, kita tidak perlu khawatir sebelumnya. Mereka hanya berbicara tentang risiko penyimpangan yang dirasakan, bukan diagnosis pasti. Dalam kasus ketika setidaknya satu-satunya komponen skrining sekunder tidak sesuai dengan norma, perlu dilakukan penelitian tambahan. Beberapa faktor dapat mempengaruhi kinerja studi penapisan: fertilisasi in vitro, berat badan wanita, diabetes, kebiasaan buruk, seperti merokok.

Apa itu skrining selama kehamilan dan mengapa itu dilakukan?

Bersamaan dengan dimulainya kehamilan, seorang wanita sering mendengar kata "skrining." Seseorang dari calon ibu berbicara tentang dia dengan ketakutan, seseorang dengan iritasi, seseorang tetap tidak peduli, tidak sepenuhnya menggali esensi. Apa itu penyaringan dan mengapa itu negatif?

Faktanya, ini hanyalah kompleks prosedur diagnostik yang dilakukan secara terencana dan membantu memastikan bahwa anak berkembang dengan benar. Tidak ada yang salah dengan mereka. Sejak 2000, di klinik hamil semua wanita hamil diskrining.

Apa itu penyaringan?

Skrining dalam kedokteran adalah kompleks prosedur diagnostik yang mengungkapkan risiko mengembangkan patologi tertentu. Artinya, hasil survei semacam itu menunjukkan penyakit atau faktor spesifik yang akan mengarah pada perkembangannya.

Skrining digunakan dalam berbagai bidang kedokteran. Misalnya, skrining genetik memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit yang diwariskan dengan cepat. Dalam kardiologi, metode ini digunakan untuk diagnosis dini penyakit iskemik, hipertensi arteri, dan faktor-faktor yang meningkatkan risiko pengembangan patologi ini.

Prosedur penyaringan dapat dilakukan dalam satu tahap dan bahkan terdiri dari satu pemeriksaan, atau dapat dilakukan beberapa kali pada interval tertentu. Metode ini memungkinkan dokter untuk menilai variabilitas dari parameter yang diteliti. Skrining bukanlah prosedur wajib, tetapi membantu mencegah perkembangan penyakit atau mengidentifikasi mereka pada tahap awal ketika pengobatan lebih efisien dan membutuhkan lebih sedikit waktu dan biaya keuangan.

Skrining selama kehamilan disebut perinatal. Seperangkat survei ini membantu menentukan apakah seorang wanita hamil berisiko memiliki anak-anak dengan disabilitas perkembangan. Ini mengidentifikasi kemungkinan anak di masa depan memiliki sindrom Down, Patau, Edwards, cacat tabung saraf, dll.

Skrining perinatal adalah kompleks dari beberapa metode diagnostik:

  1. Ultrasonografi - studi janin, karakteristik strukturnya, identifikasi tanda-tanda kelainan kromosom. Jenis pemeriksaan ini juga termasuk Doppler dan Cardiotocography - metode untuk memeriksa aliran darah tali pusat dan detak jantung janin.
  2. Analisis biokimia - menentukan jumlah protein tertentu dalam serum ibu, yang menunjukkan kemungkinan kelainan janin.
  3. Metode invasif (biopsi korionik, amniosentesis, dll.) Dilakukan hanya jika, menurut analisis biokimia dan data USG, risiko tinggi patologi genetik telah diidentifikasi.

Bagaimana mempersiapkan studi dan bagaimana itu dilakukan

Persiapan untuk skrining selama kehamilan tergantung pada pemeriksaan yang akan dilakukan.

Rekomendasi umum adalah:

  • Hal ini diperlukan untuk mendengarkan hasil positif dan tidak khawatir. Stres dan stres emosional tercermin di seluruh tubuh: memengaruhi produksi hormon, kerja organ dalam. Semua ini dapat merusak hasil.
  • Dengan USG transvaginal tidak diperlukan pelatihan khusus, tetapi Anda harus menggunakan kondom. Ketika pemeriksaan perut kandung kemih harus lengkap, maka 25-30 menit sebelum itu perlu minum 1-2 gelas air.
  • 4 jam sebelum analisis biokimia darah tidak bisa dimakan, pagar dilakukan dengan perut kosong.
  • Untuk 3 hari ke depan sebelum ujian harus meninggalkan hubungan seksual.

Segera sebelum skrining, seorang wanita mengisi kuesioner atau menjawab pertanyaan dari dokter yang menentukan data umum (usia, berat, jumlah kehamilan dan kelahiran), serta metode konsepsi, adanya kebiasaan buruk, penyakit kronis dan penyakit keturunan.

Tes skrining dilakukan dengan cara yang sama seperti biasa:

  • Ultrasonografi. Ketika sensor transvaginal dimasukkan ke dalam vagina, dengan perut - terletak di perut. Gambar ditampilkan pada monitor dan memungkinkan dokter untuk menilai kondisi janin, untuk melakukan pengukuran yang diperlukan.
  • Sonografi Doppler. Dari periode waktu tertentu, USG dilakukan bersama-sama dengan sonografi doppler - studi tentang arah dan kecepatan aliran darah di tali pusat.
  • CTG (kardiotokografi). Ini dilakukan pada trimester ke-3 dan merupakan jenis ultrasonografi. Sensor dipasang di perut, di tempat detak jantung janin paling baik didengar. Pembacaan direkam oleh peralatan dan ditampilkan pada pita kertas. Seluruh prosedur berlangsung rata-rata 40-60 menit. Baca lebih lanjut tentang CTG →
  • Analisis biokimia darah. Vena ditarik menggunakan tabung vakum. Sebelum prosedur ini, USG perlu dilakukan, karena penting untuk mengetahui durasi kehamilan yang tepat.

Indikasi

Menurut perintah Kementerian Kesehatan Federasi Rusia dan rekomendasi WHO, skrining tiga tahap standar selama kehamilan dilakukan untuk semua wanita. Artinya, proses menggendong anak adalah satu-satunya indikasi yang cukup.

Kadang-kadang skrining standar menggunakan ultrasonografi dan biokimia tidak cukup.

Kelompok risiko termasuk wanita berikut:

  • lebih dari 35 tahun;
  • sebelumnya melahirkan anak dengan kelainan kromosom;
  • mereka yang mengalami 2 atau lebih keguguran berturut-turut; lebih lanjut tentang keguguran →
  • minum obat terlarang untuk hamil pada trimester pertama;
  • mengandung anak dari kerabat dekat;
  • memiliki ancaman keguguran jangka panjang.

Juga berisiko adalah kasus di mana salah satu pasangan sesaat sebelum pembuahan datang di bawah iradiasi. Dalam semua situasi ini, kemungkinan kelainan kromosom dan anomali kongenital lebih tinggi. Jika dikonfirmasi oleh analisis biokimia dan ultrasonografi, wanita tersebut dikirim ke pusat genetik medis untuk metode invasif (biopsi korionik, amniosentesis, dll.).

Adakah kontraindikasi?

Skrining selama kehamilan tidak memiliki kontraindikasi. Semua metode pemeriksaan standar aman.

Tetapi diagnosis dapat dibatalkan karena pilek (ISPA), infeksi apa pun, termasuk ARVI dan sakit tenggorokan. Kondisi seperti itu mendistorsi hasil survei. Karena itu, sebelum diperiksa, seorang wanita harus datang ke pemeriksaan ginekolog. Jika ada kecurigaan suatu penyakit, wanita hamil dikirim ke dokter umum, spesialis penyakit menular, Laura, atau spesialis lain.

Pemutaran pertama

Skrining pertama selama kehamilan dilakukan dari 10 hingga 14 minggu. Pertama, dokter melakukan pemeriksaan umum: mengukur berat badan, tinggi badan, tekanan darah, mengklarifikasi adanya penyakit kronis dan, jika perlu, mengirimkan konsultasi ke spesialis yang sempit. Pada saat yang sama, seorang wanita mengeluarkan urin, darah untuk menentukan kelompok dan faktor Rh, adanya HIV, hepatitis, sifilis. Baca lebih lanjut tentang skrining pertama selama kehamilan →

Yang pertama adalah USG. Selama prosedur, dokter memeriksa chorion, keadaan ovarium, nada uterus. Ini juga menentukan keberadaan lengan dan kaki pada janin, tingkat perkembangan otak dan tulang belakang. Pada kehamilan ganda, jenis kelamin anak yang akan datang ditentukan.

Pengujian genetik dalam hal ini termasuk mengukur ketebalan lipatan leher (area leher) dan panjang tulang hidung. Indikator-indikator ini memberikan informasi tentang kemungkinan perkembangan sindrom Down, Edwards, Patau, Turner - kelainan kromosom yang paling umum.

Kemudian wanita hamil dikirim untuk analisis biokimia darah - "tes ganda".

Jumlah 2 indikator ditentukan:

  • Beta hCG gratis. Penyimpangan faktor ini ke sisi yang lebih besar atau lebih kecil meningkatkan kemungkinan patologi pada janin.
  • PPAP-A. Indikator di bawah norma meningkatkan risiko kelainan kromosom dan genetik, aborsi spontan, regresi kehamilan.

Pemutaran kedua

Skrining kedua selama kehamilan dilakukan dari 15 hingga 20 minggu. Menurut hasilnya, risiko yang diidentifikasi pada trimester pertama dikonfirmasi atau disangkal. Dan jika kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan, cacat tabung saraf dapat dihilangkan atau diminimalkan. Probabilitas deteksi mereka adalah 90% (asalkan mereka ada). Lebih lanjut tentang skrining kedua selama kehamilan →

Diagnosis meliputi:

  • Ultrasonografi. Ini dilakukan hanya secara perut. Evaluasi anatomi janin, presentasi. Dokter mengukur panjang tulang lengan dan tungkai, volume perut, dada dan kepala, menyimpulkan bahwa kemungkinan displasia tulang. Untuk mengecualikan patologi lain, pelajari struktur ventrikel otak, otak kecil, tulang tengkorak, tulang belakang, dada, serta organ sistem kardiovaskular dan saluran pencernaan.
  • Tes darah biokimia - "tes tiga". Jumlah estriol gratis, hCG dan AFP ditentukan. Ada norma konsentrasi zat ini. Probabilitas patologi tabung saraf dan kelainan kromosom tertentu dihitung berdasarkan perbandingan data dari ketiga indikator. Misalnya, Down Syndrome ditandai oleh peningkatan hCG, penurunan AFP dan estriol bebas.

Pemutaran ketiga

Skrining ketiga selama kehamilan dilakukan dari 30 hingga 34 minggu. Risiko persalinan prematur dan komplikasi dinilai, masalah kebutuhan untuk operasi caesar diputuskan. Selain itu, malformasi intrauterin yang terjadi pada periode akhir terkadang terdeteksi. Baca lebih lanjut tentang penyaringan untuk trimester ketiga →

Prosedur diagnostik meliputi:

  • Ultrasonografi. Melakukan penelitian yang sama tentang anatomi janin, seperti pada trimester kedua. Juga diteliti air ketuban, plasenta, tali pusar, serviks, pelengkap. Adanya cacat pada janin dan komplikasi kebidanan ditentukan.
  • Dopplerometri. Aliran darah di tali pusat dan pembuluh darah anak, di plasenta dan uterus dievaluasi. Cacat jantung pada janin, terjerat dengan tali pusat, kematangan dan fungsionalitas plasenta,
  • CTG. Periksa denyut jantung dan aktivitas motorik janin, nada uterus. Kelaparan oksigen janin, gangguan dalam pekerjaan jantung terdeteksi.

Risiko

Skrining standar selama kehamilan, yang terdiri dari USG dan studi biokimia, tidak menimbulkan ancaman bagi wanita dan anaknya yang belum lahir. Risiko dari prosedur diagnostik tidak termasuk.

Sedikit berbeda dengan metode penelitian invasif. Karena mereka merupakan intervensi dalam tubuh, kemungkinan aborsi meningkat. Menurut berbagai perkiraan, selama prosedur tersebut, berkisar dari 0,4% dengan biopsi korionik, hingga 1% dengan amniosentesis. Itu sebabnya survei ini dilakukan tidak semua, tetapi hanya jika ada bukti.

Mitos umum

Ketakutan dan sikap negatif terhadap skrining perinatal didasarkan pada beberapa mitos:

  1. Ultrasonografi menyakiti bayi. Faktanya: peralatan modern sama sekali tidak memengaruhi wanita atau janin. Baca lebih lanjut tentang apakah USG berbahaya selama kehamilan →
  2. Analisis biokimia darah ibu tidak dapat diandalkan, banyak faktor yang mempengaruhi kinerja. Faktanya: prosedur menentukan tingkat protein plasenta dalam darah. Jumlah mereka praktis tidak berubah ketika terkena faktor eksternal. Selain itu, interpretasi hasil memperhitungkan kehadiran penyakit kronis dan kebiasaan buruk pada wanita.
  3. Jika seorang wanita dan keluarga dekat dengan keturunan baik, skrining tidak diperlukan. Faktanya: beberapa penyakit ditularkan melalui beberapa generasi. Selain itu, beberapa dekade yang lalu, diagnosis tidak memungkinkan mendeteksi kelainan pada janin, sehingga penyebab keguguran tidak diketahui.
  4. Apa yang harus - tidak harus dihindari, dan pengalaman yang tidak perlu untuk apa pun. Bahkan: beberapa patologi dapat memperbaiki atau meminimalkan risiko perkembangannya. Data diagnostik mengungkapkan persentase probabilitas penyimpangan, tetapi tidak menjamin ketersediaannya.

Menguraikan hasil

Penguraian hasil penyaringan dilakukan oleh seorang dokter. Ketika menafsirkan, periode kehamilan, usia wanita, adanya patologi kebidanan dan ginekologis, penyakit kronis, kebiasaan buruk, penyakit keturunan di keluarga terdekat, termasuk anak-anak sebelumnya, diperhitungkan. Dalam kasus-kasus sulit, Komisi Genetik Medis bertemu.

Setelah memproses hasil dari calon orang tua diundang untuk berkonsultasi. Mereka diberitahu secara rinci tentang semua risiko yang mungkin terjadi dan taktik kehamilan selanjutnya. Semua keputusan dibuat bersama. Intervensi medis dilakukan setelah wanita hamil menandatangani persetujuan sukarela yang diinformasikan.

Apa yang mempengaruhi hasilnya?

Dalam beberapa kasus, hasil skrining perinatal mungkin negatif palsu atau positif palsu.

Keakuratan data dipengaruhi oleh:

  • wanita hamil kelebihan berat badan dalam tahap obesitas;
  • kehamilan sebagai hasil dari fertilisasi in vitro;
  • membawa anak kembar atau kembar tiga;
  • keadaan stres yang nyata pada wanita hamil;
  • melakukan amniosentesis seminggu sebelum pengumpulan darah;
  • diabetes pada wanita hamil.

Skrining selama kehamilan adalah serangkaian pemeriksaan yang mengungkap kemungkinan malformasi dan kelainan genetik kromosom pada janin. Serangkaian prosedur diagnostik standar terdiri dari tes darah biokimia dan ultrasonografi, termasuk Doppler dan kardiotokografi (CTG). Jika seorang wanita berisiko (probabilitas kelainan kromosom tinggi), maka metode invasif juga dilakukan: biopsi korionik, amniosentesis.

Penulis: Olga Khanova, dokter,
khusus untuk Mama66.ru

Penapisan biokimiawi untuk trimester pertama: apa analisis ini? Bagaimana tes genetik prenatal dan untuk apa?

Pada tahap awal, ketika mendaftarkan wanita hamil, mereka dikirim untuk melakukan banyak analisis: OAK, OAM, analisis biokimia darah, analisis untuk penentuan infeksi tersembunyi.

Tapi itu belum semuanya. Salah satu studi utama pada trimester pertama adalah skrining biokimia. Apa jenis analisis ini, bagaimana hal itu dilakukan, persiapan dan penguraian hasil akan dibahas dalam artikel.

Konten

  • Apa itu skrining
  • Apa itu pemeriksaan kehamilan dan tujuannya?
  • Pencegahan malformasi
  • Persiapan
  • Cara lulus analisis
  • Kapan hasilnya siap
  • Apa yang harus dilakukan USG
  • Tanggal tes prenatal
  • Hamil berisiko - apa yang harus dilakukan selanjutnya
  • Penapisan biokimia 2 trimester
  • Hasil positif palsu dan negatif palsu
  • Bagaimana perhitungan dilakukan untuk kelainan kromosom?
  • Profil khas Kementerian Pertanian untuk 1 trimester
  • Profil khas Kementerian Pertanian untuk 2 trimester
  • Faktor-faktor yang mempengaruhi konsentrasi penanda biokimia
  • Kesimpulan

Apa itu penyaringan?

Konsep skrining dalam kedokteran banyak digunakan. Ini adalah studi rutin yang bertujuan mengidentifikasi kelompok risiko untuk penyakit atau patologi apa pun. Ada pemutaran untuk:

  • kanker payudara;
  • TBC;
  • tumor saluran pencernaan, dll.

Perhatikan! Hasil tes bukan diagnosis, tetapi identifikasi kelompok risiko.

Mengapa skrining biokimia untuk wanita hamil?

Selama kehamilan, terutama pada tahap awal, penting untuk dipahami: ke arah mana kehamilan akan berkembang dan apakah janin akan berkembang sama sekali.

Penapisan biokimiawi pada trimester pertama, sampai batas tertentu, menentukan nasib konsepsi. Penyebab terminasi dini kehamilan adalah penyakit genetik, kelainan kromosom, yang menyebabkan cacat perkembangan. Dan menurut WHO, 5% di seluruh dunia. Ini adalah seleksi alam - buah-buahan yang tidak layak dihilangkan dari tubuh ibu.

Alam tidak selalu mampu melindungi wanita dari kehamilan dengan janin dengan kelainan genetik. Dalam mengidentifikasi penyakit kromosom yang tidak sesuai dengan kehidupan, "konsepsi yang dikutuk" direkomendasikan untuk diinterupsi. Pada awal kehamilan lebih mudah untuk membuat dan lebih sedikit komplikasi untuk tubuh ibu. Tujuan kedua dari tes tiga adalah untuk mengidentifikasi risiko komplikasi kehamilan. Yang ketiga adalah menentukan kelompok wanita hamil yang akan direkomendasikan penelitian tambahan jika dicurigai patologi janin.

Seluruh saluran skrining pralahir adalah sebagai berikut:

Kelainan genetik pada janin dapat terjadi pada wanita hamil dari segala usia. Tapi semakin tua wanita itu, semakin tinggi kemungkinan penampilan mereka. Tren ini paling menonjol untuk sindrom Down, untuk penyakit genetik lainnya, itu kurang jelas, tetapi masih ada.

Pencegahan malformasi

Dalam kedokteran modern, rencana yang jelas untuk pencegahan dan deteksi malformasi tepat waktu telah dikembangkan. Hal ini diperlukan untuk mengidentifikasi cacat yang tidak sesuai dengan kehidupan dan aborsi terencana awal.

Tidak semua cacat terkait dengan vitalitas. Ada gangguan perkembangan yang dapat diobati segera setelah lahir, dan untuk beberapa ada kemungkinan perawatan intrauterin. Dalam kasus seperti itu, bantuan yang diberikan tepat waktu menyelamatkan nyawa bayi yang baru lahir. Ini juga penting untuk situasi di mana bantuan diperlukan untuk bayi di jam-jam pertama atau 1-2 hari setelah kelahiran. Pasien seperti itu harus memilih rumah sakit bersalin terlebih dahulu, di mana mereka akan dapat melakukan operasi penyelamatan jiwa segera setelah melahirkan, misalnya, dengan aplasia kerongkongan.

Pencegahan prakonsepsi - serangkaian tindakan yang bertujuan menyediakan kondisi optimal untuk:

  • pematangan sel-sel benih pada pria dan wanita;
  • pemupukan;
  • formasi zigot;
  • implantasi dan perkembangan janin dini.

Ini termasuk keluarga berencana yang sehat, asupan asam folat pada tahap persiapan kehamilan, berhenti merokok, dll.

Diagnosis genetik Preimplantasi (PGD) - identifikasi penyakit genetik pada embrio. Dilakukan dengan inseminasi buatan (IVF). Analisis kelainan kromosom pada embrio dibuat sebelum dipindahkan ke rahim.

Diagnosis prenatal adalah pemeriksaan prenatal komprehensif untuk mendeteksi kelainan janin sebelum lahir.

Skrining biokimia adalah salah satu tes, tes non-invasif yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kelompok risiko untuk perkembangan malformasi dan penyakit kromosom pada bayi di awal kehamilan.

Penapisan biokimia - apa analisis ini?

Tes ganda, skrining biokimiawi untuk trimester pertama, tes untuk sindrom Down atau analisis untuk penyakit kromosom identik dengan analisis tunggal.

Skrining biokimia adalah tes darah yang memungkinkan Anda menentukan konsentrasi protein spesifik yang dikeluarkan oleh sistem "plasenta-janin":

Untuk setiap periode kehamilan ada tingkat "sendiri" PAPP-A dan beta-hCG.

Ketika ada penyakit kromosom pada janin, konsentrasi dan rasio zat-zat ini berubah.

Penyakit kromosom adalah patologi herediter yang disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom. Mereka muncul selama pematangan sel germinal, dalam proses pembuahan, pada tahap awal perkembangan embrionik.

Tes darah untuk kelainan janin itu sendiri tidak mengatakan apa-apa. Untuk menginterpretasikan dan menginterpretasikan hasil, data USG diperlukan. Karena kenyataan bahwa perlu untuk melakukan 2 studi, skrining biokimia telah menerima nama - tes ganda.

Bagaimana mempersiapkan analisis

Pelatihan khusus tidak diperlukan. Sarapan ringan, makan siang atau makan malam diperbolehkan (tergantung pada jam berapa seorang wanita akan mengikuti tes). Keterbatasan utama adalah larangan ketat terhadap makanan berlemak. Makanan yang tinggi lemak tidak akan mengubah hasil analisis, tetapi mereka akan membuat pekerjaan teknisi laboratorium sulit. Karena hormon protein tidak ditentukan dalam darah itu sendiri, tetapi dalam serum.

Pada hari yang ditentukan, seorang wanita hamil datang ke ruang perawatan dan, bersama dengan seorang spesialis, mengisi kuesioner terperinci.

Itu penting! Penting untuk mengisi kuesioner secara akurat, data dari itu perlu untuk memperbaiki risiko yang diperoleh selama penyaringan biokimia.

Bagaimana analisis dilakukan - skrining biokimiawi untuk trimester pertama

Setelah mengisi kuesioner harus ditimbang. Tinggi dan berat badan harus diperbaiki pada saat donor darah. Parameter ini diperhitungkan untuk memperbaiki risiko yang dihitung selama pengujian.

Darah diambil dari vena siku dalam jumlah 4-5 ml. Tuang dari jarum suntik ke dalam tabung dan centrifuge. Dan kemudian mereka bekerja bukan dengan darah, tetapi dengan plasma.

Setelah apa hasilnya nanti

Garis waktu untuk membuat analisis bervariasi sesuai dengan urgensi. Hasilnya bisa siap pada hari yang sama atau dalam seminggu.

Mengapa melakukan USG saat skrining biokimia

Di antara spesialis, skrining biokimia disebut tes tiga, karena tidak hanya nilai-nilai hCG dan PAPP-A, tetapi juga hasil USG diperlukan untuk menentukan risiko genetik. Yaitu: durasi kehamilan yang tepat, ukuran TVP (ketebalan ruang kerah janin) dan DTC (panjang tulang hidung janin). DNA dan TVP adalah penanda USG dari malformasi, dalam kasus penyimpangan dari norma. Tarif untuk berbagai istilah berbeda.

Jika tulang hidung tidak divisualisasikan, risiko kelainan janin meningkat menjadi 47%.

Untuk perhitungan yang benar dari risiko penyakit kromosom, parameter biokimia dan penanda ultrasonik diperlukan.

Ketebalan ruang kerah adalah zona di leher antara kulit dan jaringan lunak, di mana cairan menumpuk. Kelebihan norma yang parah dapat mengindikasikan penyimpangan dalam perkembangan janin.

Kehamilan: skrining pertama dan kedua - menilai risiko

Skrining selama kehamilan - "untuk" dan "melawan." Ultrasonografi, tes darah dan penelitian tambahan.

Pemutaran prenatal menyebabkan banyak pendapat dan umpan balik yang saling bertentangan. Seseorang diyakinkan akan kebutuhan mereka, yang lain diyakinkan akan ketidakpuasan lengkap mereka. Penelitian seperti apa ini, dan haruskah semua wanita hamil benar-benar meminumnya? Kami memutuskan untuk menyelesaikan masalah ini.

Skrining prenatal adalah suatu kompleks studi yang tujuan utamanya adalah untuk mengidentifikasi kelompok risiko wanita hamil dengan kemungkinan malformasi anak (seperti: sindrom Down, sindrom Edwards, cacat tabung saraf (anencephaly), sindrom Cornelia de Lange, sindrom Smith Lemley Opitz, triploidy, sindrom patau).

Terlepas dari kenyataan bahwa pemutaran termasuk dua metode diagnostik yang cukup terbukti - analisis biokimia darah dan ultrasonografi, keandalan dan keamanannya masih menyebabkan banyak kontroversi.

"Against" No. 1: USG berbahaya bagi bayi

Ada pendapat yang cukup umum bahwa USG memengaruhi sistem saraf anak secara negatif, mengganggunya - selama pemeriksaan, anak-anak sering mencoba bersembunyi dari peralatan, menutupi kepala dengan tangan. Oleh karena itu, anak-anak yang ibunya secara teratur melakukan USG selama kehamilan lebih gelisah dibandingkan bayi yang ibunya menolak diagnosis USG. Benarkah begitu?

Menurut dokter, USG tidak dapat menyebabkan bayi sama sekali tidak membahayakan - peralatan modern benar-benar aman. Karena itu, obat resmi menegaskan bahwa mutlak semua wanita hamil harus menjalani USG. Memang, diagnosis tepat waktu memungkinkan, pertama, untuk melihat gambaran lengkap dari perjalanan kehamilan, dan kedua, jika perlu, untuk memperbaiki masalah tertentu.

Pemeriksaan ultrasonografi dilakukan setidaknya tiga kali selama kehamilan (pada trimester pertama pada 11-13 minggu, pada yang kedua - pada 18-21 dan pada yang ketiga - pada 30-32 minggu), tetapi jika perlu, dokter dapat merekomendasikan untuk mengalaminya lebih sering.

Terutama penting adalah data yang diperoleh pada USG dari skrining prenatal pertama (pada 11-13 minggu kehamilan). Saat ini selama studi:

  • tentukan jumlah embrio di dalam rahim, viabilitasnya;
  • menempatkan periode kehamilan yang lebih akurat;
  • cacat kotor tidak termasuk;
  • menentukan ketebalan ruang kerah - TVP (mis. jumlah cairan subkutan di bagian belakang leher anak diukur - dalam TVP normal tidak boleh melebihi 2,7 mm);
  • ada tidaknya tulang hidung diselidiki.

Sebagai contoh, pada anak-anak dengan sindrom Down, kandungan cairan jauh lebih tinggi dari normal, dan tulang hidung sering tidak divisualisasikan.

"Melawan" No. 2: tes darah biokimia memberikan hasil yang tidak dapat diandalkan

Banyak ibu yakin bahwa tidak mungkin untuk membuat setidaknya beberapa kesimpulan yang dapat diandalkan pada satu analisis - terlalu banyak faktor yang dapat mempengaruhi hasilnya. Dan sebagian mereka benar. Namun, perlu untuk mempelajari proses analisis lebih dekat untuk memahami atas dasar apa dokter membuat kesimpulan.

Analisis biokimia dilakukan untuk menentukan tingkat protein plasenta spesifik dalam darah. Selama skrining pertama, "tes ganda" dilakukan (yaitu, tingkat dua protein ditentukan):

  • PAPPA (protein plasma terkait kehamilan atau protein plasma terkait kehamilan A);
  • beta gratis subunit hCG (human chorionic gonadotropin).

Perubahan tingkat protein ini menunjukkan risiko berbagai gangguan kromosom dan beberapa non-kromosom. Namun, mengidentifikasi peningkatan risiko belum menjadi bukti bahwa ada sesuatu yang salah dengan bayi. Indikator semacam itu hanya alasan untuk pemantauan yang lebih hati-hati terhadap jalannya kehamilan dan perkembangan anak. Sebagai aturan, jika sebagai hasil skrining trimester pertama meningkatkan risiko untuk setiap indikator, ibu hamil ditawari untuk menunggu skrining kedua. Dalam kasus penyimpangan serius dari norma, seorang wanita dikirim untuk berkonsultasi dengan genetika.

Skrining kedua berlangsung pada 18-21 minggu kehamilan. Studi ini mencakup "triple" atau "test quadruple." Semuanya terjadi dengan cara yang sama seperti pada trimester pertama - wanita itu lagi-lagi melakukan tes darah. Hanya dalam kasus ini, hasil analisis digunakan untuk menentukan bukan dua, tetapi tiga (atau, masing-masing, empat) indikator:

  • hCG subunit beta gratis;
  • alfa-fetoprotein;
  • estriol gratis;
  • dalam kasus uji quadruple, juga menghambat A.

Seperti dalam penyaringan pertama, interpretasi hasil didasarkan pada penyimpangan indikator dari norma statistik rata-rata oleh satu atau beberapa kriteria lain. Semua perhitungan dilakukan dengan menggunakan program komputer khusus, dan kemudian dianalisis dengan cermat oleh dokter. Selain itu, analisis hasil memperhitungkan banyak parameter individu (ras, keberadaan penyakit kronis, jumlah buah, berat badan, kebiasaan buruk, dll), karena faktor-faktor ini dapat mempengaruhi nilai parameter yang diteliti.

Untuk mendapatkan hasil yang paling dapat diandalkan, data penelitian trimester pertama dan kedua di kompleks harus dikorelasikan.

Jika, sebagai hasil studi trimester pertama dan kedua, setiap kelainan dalam perkembangan janin diidentifikasi, wanita tersebut mungkin diminta untuk menjalani skrining ulang atau segera dikirim untuk konsultasi dengan genetika. Jika perlu, ia dapat meresepkan tes tambahan untuk diagnosis yang lebih akurat (misalnya, studi cairan ketuban, biopsi vili korionik). Namun, karena fakta bahwa studi ini tidak sepenuhnya aman dan dapat menyebabkan berbagai komplikasi kehamilan (risiko keguguran, perkembangan kelompok atau konflik rhesus, infeksi janin, dll.) Mereka diresepkan hanya dalam kasus risiko patologi yang tinggi. Namun, komplikasi seperti itu kurang umum - dalam 12% kasus. Dan, tentu saja, semua penelitian dilakukan hanya dengan persetujuan ibu hamil.

Dengan demikian, dua argumen pertama "menentang", dari sudut pandang kedokteran ilmiah, tidak meyakinkan, dan mereka harus dirumuskan kembali sebagai berikut: pemeriksaan pranatal aman untuk calon ibu dan bayinya, dan semua kesimpulan dibuat oleh dokter dengan mempertimbangkan berbagai faktor individu.

"Against" No. 3: "Saya memiliki keturunan yang baik - saya tidak perlu pemutaran"

Beberapa ibu tidak melihat gunanya menjalani pemeriksaan - semua saudara sehat, masalah apa yang mungkin ada? Memang, ada kelompok perempuan tertentu yang terutama dianjurkan untuk menjalani penelitian untuk mengidentifikasi kemungkinan patologi dalam perkembangan anak. Ini adalah wanita yang lebih tua dari 35-40 tahun (karena setelah usia ini risiko mengembangkan kelainan pada anak meningkat beberapa kali) dan calon ibu dengan penyakit tertentu (misalnya, diabetes). Tentu saja, kelompok risiko termasuk para ibu yang keluarganya sudah memiliki anak atau kerabat dengan penyakit genetik. Namun, sebagian besar dokter (dan tidak hanya di Rusia, tetapi juga di banyak negara di Eropa dan Amerika) berpendapat bahwa semua wanita harus menjalani pemeriksaan kehamilan, terutama jika mereka pertama kali hamil.

"Against" No. 4: "Saya takut mendengar diagnosis yang buruk"

Ini mungkin salah satu argumen terkuat menentang penyaringan. Ibu masa depan sangat takut akan kesempatan untuk mendengar sesuatu yang buruk tentang perkembangan bayinya. Selain itu, kesalahan medis juga mengkhawatirkan - kadang-kadang pemutaran memberikan hasil positif palsu atau negatif palsu. Ada kasus ketika ibu diberi tahu bahwa anak itu diduga menderita sindrom Down, dan kemudian bayi yang sehat lahir. Tentu saja, apa yang harus dikatakan, berita seperti itu sangat memengaruhi keadaan emosi ibu. Setelah kesimpulan dari penahanan awal, wanita itu melakukan sisa kehamilan dalam kekhawatiran konstan, dan ini juga sangat tidak sehat untuk bayi.

Namun, kita tidak boleh lupa bahwa hasil pemeriksaan prenatal sama sekali tidak berfungsi sebagai dasar untuk diagnosis. Mereka hanya menentukan kemungkinan risiko. Oleh karena itu, bahkan hasil skrining positif tidak akan menjadi "hukuman" bagi anak. Ini hanya alasan untuk mendapatkan saran profesional dari ahli genetika.

"Against" No. 5: Potensi penyimpangan yang diidentifikasi dalam perkembangan anak tidak dapat diperbaiki

Ini benar - tidak ada cara untuk menyembuhkan atau memperbaiki kelainan kromosom. Oleh karena itu, ibu yang mudah dipengaruhi dan rentan, serta wanita yang ditentukan dalam keadaan apa pun untuk mempertahankan kehamilan yang ada, dapat menerima sebagai akibat dari pemutaran yang melewati hanya alasan tambahan untuk mengalami. Mungkin, memang, jalan keluar terbaik dalam situasi seperti itu adalah dengan meninggalkan penelitian, sehingga ibu dapat dengan tenang menunggu kelahiran bayi.

Argumen paling penting "menentang": kondisi kesehatan calon ibu yang buruk pada saat penelitian

Apa pun, bahkan sedikit peningkatan suhu tubuh, pilek (ISPA, ARVI), penyakit virus dan infeksi lainnya, dan bahkan stres adalah kontraindikasi yang jelas untuk skrining. Memang, masing-masing faktor ini dapat merusak analisis data. Itulah sebabnya, sebelum Anda mendonorkan darah, ibu hamil harus selalu menjalani pemeriksaan oleh dokter kandungan - dokter akan menilai kondisinya secara umum.

Sampai saat ini, pemeriksaan prenatal tidak sepenuhnya wajib, tetapi sebagian besar dokter yakin akan perlunya penelitian ini. Hak untuk membuat keputusan tetap untuk wanita hamil, jadi, setelah menimbang semua pro dan kontra, setiap wanita akan membuat pilihan - penting bagi seseorang untuk mengendalikan situasi dan menerima semua informasi yang mungkin sesegera mungkin, dan untuk seseorang yang jauh lebih aman untuk melakukan hanya minimum survei, nikmati saja kehamilannya dan percayalah pada yang terbaik.

Irina Pilyugina, Kandidat Ilmu Kedokteran, seorang ginekolog kategori tinggi

Menghilangkan kekhawatiran skrining USG trimester pertama

Skrining (dari bahasa Inggris. "Skrining") adalah konsep yang mencakup sejumlah kegiatan untuk mendeteksi dan mencegah penyakit. Misalnya, skrining selama kehamilan memberi dokter informasi lengkap tentang berbagai risiko terjadinya patologi dan komplikasi dalam perkembangan anak. Ini memungkinkan untuk mengambil langkah-langkah penuh sebelumnya untuk mencegah penyakit, termasuk yang paling parah.

Siapa yang perlu diskrining untuk trimester pertama

Sangat penting bagi wanita untuk mempelajari:

  • menikah dengan ayah seorang anak
  • yang telah melakukan 2 atau lebih aborsi spontan (persalinan prematur)
  • ada kehamilan yang membeku atau lahir mati
  • wanita telah menderita penyakit virus atau bakteri selama kehamilan
  • ada kerabat yang menderita kelainan genetik
  • pasangan ini sudah memiliki anak dengan Patau, Down Syndrome atau yang lainnya
  • ada episode pengobatan dengan obat-obatan yang tidak dapat digunakan selama kehamilan, bahkan jika mereka diresepkan sesuai dengan tanda-tanda vital
  • hamil selama lebih dari 35 tahun
  • Kedua calon orang tua ingin memeriksa kemungkinan memiliki janin yang sakit.

Apa yang dicari pada skrining USG pertama selama kehamilan

Skrining pertama menunjukkan simetri belahan otak, keberadaan beberapa strukturnya yang wajib dalam periode ini. Juga melihat 1 pemutaran:

  • tulang tubular panjang, diukur panjang bahu, tulang paha, lengan bawah dan tulang kaki bagian bawah
  • adalah perut dan jantung di tempat-tempat tertentu
  • ukuran jantung dan pembuluh darah keluar
  • ukuran perut.

Patologi apa yang diungkapkan oleh pemeriksaan ini

Penapisan pertama kehamilan informatif dalam hal deteksi:

  • patologi kuncup CNS - tabung saraf
  • sindrom patau
  • omphalocele - hernia umbilikalis, ketika sejumlah organ internal terletak di luar rongga perut, dan di kantung hernia di atas kulit
  • Down syndrome
  • triploidy (tiga set kromosom bukan ganda)
  • Sindrom Edwards
  • Sindrom opittsa Smith
  • Sindrom de Lange.

Tanggal penelitian

Sekali lagi dokter Anda harus cermat dan teliti, tergantung pada tanggal menstruasi terakhir Anda, hitung berapa lama Anda harus menyelesaikan studi pertama jenis ini.

Bagaimana mempersiapkan diri untuk belajar

Penapisan trimester pertama dilakukan dalam dua tahap:

  1. Skrining USG dilakukan terlebih dahulu. Jika ini dilakukan secara transvaginal, maka pelatihan tidak diperlukan. Jika metode perut, perlu bahwa kandung kemih penuh. Untuk melakukan ini, minumlah setengah liter air selama setengah jam sebelum penelitian. Omong-omong, skrining kedua selama kehamilan adalah transabdominal, tetapi tidak memerlukan persiapan.
  2. Penapisan biokimia. Kata ini disebut sampel darah dari vena.

Mengingat studi dua tahap, persiapan untuk studi pertama meliputi:

  • Mengisi kandung kemih - sebelum 1 skrining USG
  • puasa setidaknya 4 jam sebelum pengumpulan darah dari vena.

Selain itu, Anda perlu diet sebelum diagnosis trimester 1 agar tes darah memberikan hasil yang akurat. Ini untuk mengecualikan asupan cokelat, makanan laut, daging dan makanan berlemak sehari sebelum Anda berencana untuk mengunjungi skrining USG selama kehamilan.

  • semua hari sebelumnya sangkal produk alergi Anda: jeruk, coklat, makanan laut
  • kecualikan makanan berlemak dan goreng (1-3 hari sebelum penelitian)
  • sebelum tes (biasanya 12 minggu sebelum tes skrining), pergi ke toilet di pagi hari, maka jangan buang air kecil selama 2-3 jam, atau satu setengah jam sebelum prosedur, minum setengah liter air tanpa gas. Ini diperlukan jika penelitian akan dilakukan melalui perut.
  • jika diagnosis USG dilakukan oleh sensor vagina, maka persiapan untuk skrining trimester pertama tidak akan termasuk mengisi kandung kemih.

Bagaimana penelitian dilakukan?

Itu, serta pemeriksaan 12 minggu, terdiri dari dua tahap:

  1. Skrining USG selama kehamilan. Ini dapat dilakukan baik dengan metode vagina maupun melalui perut. Rasanya seperti dia tidak berbeda dengan USG pada 12 minggu. Perbedaannya adalah bahwa itu dilakukan oleh ahli sonologi, yang mengkhususkan secara khusus dalam diagnosis prenatal, pada peralatan kelas atas.
  2. Pengambilan sampel darah dari vena dalam jumlah 10 ml, yang harus dilakukan pada waktu perut kosong dan di laboratorium khusus.
Bagaimana diagnosis skrining trimester pertama? Pertama, Anda menjalani USG pertama selama kehamilan. Biasanya dilakukan secara transvaginal.

Untuk melakukan penelitian, Anda harus membuka pakaian di bawah ikat pinggang, berbaringlah di sofa, tekuk kaki Anda. Dokter akan dengan hati-hati memasukkan sensor khusus tipis ke dalam kondom ke dalam vagina Anda, dan mereka akan memindahkannya sedikit selama tes. Tidak sakit, tetapi setelah meneliti ini atau hari berikutnya pada kertas, Anda mungkin menemukan sedikit pendarahan.

Bagaimana skrining pertama dilakukan dengan sensor transabdominal? Dalam hal ini, Anda bisa membuka pakaian ke pinggang, atau cukup mengangkat pakaian untuk membuka perut untuk diperiksa. Dengan skrining ultrasound untuk trimester pertama, sensor akan bergerak melalui perut tanpa menyebabkan rasa sakit atau ketidaknyamanan.

Bagaimana tahap survei selanjutnya? Dengan hasil USG Anda akan menyumbangkan darah. Di tempat yang sama Anda akan menentukan beberapa data yang penting untuk interpretasi hasil yang benar.

Anda tidak akan segera menerima hasilnya, tetapi dalam beberapa minggu. Ini adalah skrining pertama kehamilan.

Menguraikan hasil

1. Data ultrasonografi normal

Menguraikan penyaringan pertama dimulai dengan interpretasi data USG. Tingkat ultrasonografi:

Ukuran Kopchik-parietal (KTR) buah

Ketika diputar pada 10 minggu, ukuran ini berada dalam kisaran ini: dari 33-41 mm pada hari pertama minggu 10 hingga 41-49 mm - pada hari ke 6 dari minggu 10.

Pemutaran 11 minggu - tingkat KTR: 42-50 mm pada hari pertama minggu ke-11, 49-58 - pada hari ke-6.

Dalam kehamilan 12 minggu, ukuran ini adalah: 51-59 mm pada 12 minggu tepatnya, 62-73 mm - pada hari terakhir periode ini.

2. Ketebalan area leher

Tingkat USG 1 trimester untuk penanda utama kelainan kromosom ini:

  • dalam 10 minggu - 1,5-2,2 mm
  • Penapisan 11 minggu diwakili oleh angka 1,6-2,4
  • pada minggu 12, angka ini adalah 1,6-2,5 mm
  • pada 13 minggu - 1,7-2,7 mm.

3. Tulang hidung

Decoding ultrasound 1 trimester harus mencakup penilaian tulang hidung. Ini adalah penanda, berkat yang kita dapat mengasumsikan perkembangan sindrom Down (untuk ini, skrining trimester pertama dilakukan):

  • 10-11 minggu tulang ini seharusnya sudah terdeteksi, tetapi ukurannya belum dievaluasi
  • skrining pada 12 minggu atau seminggu kemudian menunjukkan bahwa tulang ini setidaknya 3 mm normal.

4. Frekuensi kontraksi jantung

  • pada 10 minggu - 161-179 denyut per menit
  • pada 11 minggu - 153-177
  • dalam 12 minggu - 150-174 denyut per menit
  • pada 13 minggu - 147-171 denyut per menit.

5. Ukuran biparietal

Studi skrining pertama selama kehamilan mengevaluasi parameter ini tergantung pada periode:

  • dalam 10 minggu - 14 mm
  • dalam 11 - 17 mm
  • Skrining 12 minggu harus menunjukkan hasil minimal 20 mm
  • pada 13 minggu, BPD rata-rata 26 mm.

Menurut hasil USG trimester pertama, diperkirakan apakah ada tanda-tanda kelainan perkembangan janin. Ini juga menganalisis berapa lama perkembangan bayi sesuai. Pada akhirnya, kesimpulan dibuat apakah USG skrining berikutnya diperlukan pada trimester kedua.

Apa norma-norma hormon menentukan 1 skrining

Skrining pada trimester pertama tidak hanya mengevaluasi hasil diagnosa ultrasound. Tahap kedua, yang tidak kalah penting dimana janin dinilai memiliki cacat serius adalah penilaian hormonal (atau biokimiawi) (atau tes darah pada trimester pertama). Kedua tahap ini merupakan penyaringan genetik.

1. Chorionic gonadotropin

Ini adalah hormon yang menodai strip kedua pada tes kehamilan di rumah. Jika skrining untuk trimester pertama menunjukkan penurunan levelnya, ini menunjukkan patologi plasenta atau peningkatan risiko sindrom Edwards.

Peningkatan hCG pada skrining pertama dapat mengindikasikan peningkatan risiko perkembangan sindrom Down pada janin. Meski dengan kembar, hormon ini juga meningkat secara signifikan.

Skrining pertama selama kehamilan: tingkat kadar darah hormon ini (ng / ml):

  • Minggu 10: 25.80-181.60
  • Minggu 11: 17.4-130,3
  • menguraikan studi perinatal dari 1 trimester pada minggu 12 relatif terhadap hCG menunjukkan angka 13,4-128,5 dalam normal
  • Minggu 13: 14.2-114.8.

2. Protein A yang terkait dengan kehamilan (PAPP-A)

Protein ini biasanya diproduksi oleh plasenta. Konsentrasinya dalam darah meningkat dengan bertambahnya usia kehamilan.

Cara memahami data

Program, di mana data diagnostik ultrasonik trimester pertama dimasukkan, serta tingkat dua hormon yang disebutkan di atas, menghitung indikator analisis. Mereka disebut "risiko." Dalam hal ini, decoding dari hasil skrining untuk trimester pertama ditulis dalam bentuk bukan pada tingkat hormon, tetapi dalam parameter seperti "MoM". Ini adalah koefisien yang menunjukkan penyimpangan nilai pada wanita hamil yang diberikan dari median dihitung tertentu.

Untuk menghitung MoM, satu indikator hormon dibagi dengan nilai median yang dihitung untuk lokasi tertentu untuk usia kehamilan tertentu. Norma-norma MOM pada penapisan pertama - dari 0,5 menjadi 2,5 (dengan kembar, kembar tiga - hingga 3,5). Nilai ideal MoM, dekat dengan "1".

Risiko MoM dipengaruhi oleh risiko usia saat skrining untuk trimester pertama: yaitu, perbandingan dibuat tidak hanya dengan median yang dihitung pada periode kehamilan ini, tetapi dengan nilai yang dihitung untuk usia kehamilan tertentu.

Hasil antara skrining trimester pertama biasanya menunjukkan jumlah hormon dalam satuan MOM. Jadi, formulir berisi entri "HCG 2 MoM" atau "PAPP-A 1 MoM" dan seterusnya. Jika MoM - 0,5-2,5 - ini normal.

Patologi adalah tingkat hepatitis kronis di bawah 0,5 tingkat median: ini menunjukkan peningkatan risiko sindrom Edwards. Peningkatan hCG di atas 2,5 nilai median menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down. Penurunan PAPP-A di bawah 0,5 MoM menunjukkan bahwa ada risiko untuk kedua sindrom di atas, tetapi peningkatannya tidak berarti apa-apa.

Apakah ada risiko dalam penelitian ini?

Biasanya, hasil diagnosis trimester pertama berakhir dengan penilaian tingkat risiko, yang dinyatakan dalam fraksi (misalnya, 1: 360 untuk sindrom Down) untuk setiap sindrom. Fraksi ini berbunyi seperti ini: dengan 360 kehamilan dengan hasil skrining yang sama, hanya 1 bayi yang lahir dengan patologi Down.

Interpretasi norma skrining 1 trimester. Jika anak itu sehat, risikonya harus rendah, dan hasil tes skrining harus digambarkan sebagai "negatif." Semua angka setelah pecahan harus besar (lebih besar dari 1: 380).

Skrining pertama yang buruk ditandai dengan catatan "risiko tinggi" dalam kesimpulan 1: 250-1: 380, dan hasil hormon kurang dari 0,5 atau lebih dari 2,5 nilai median.

Jika skrining trimester pertama buruk, Anda diminta untuk mengunjungi ahli genetika yang memutuskan apa yang harus dilakukan:

  • menugaskan Anda untuk belajar kembali di yang kedua, lalu - menyaring 3 trimester
  • menyarankan (atau bahkan bersikeras) pada diagnosis invasif (chorionic villus biopsy, cordocentesis, amniocentesis), berdasarkan pertanyaan apakah kehamilan ini harus diperpanjang akan diputuskan.

Apa yang memengaruhi hasil

Seperti dalam penelitian lain, ada hasil positif palsu dari studi perinatal pertama. Jadi, dengan:

  • IVF: hasil hCG akan lebih tinggi, PAPP - lebih rendah sebesar 10-15%, indikator USG skrining pertama akan meningkatkan LZR
  • obesitas ibu masa depan: dalam hal ini, tingkat semua hormon meningkat, sedangkan dengan massa tubuh rendah, sebaliknya, mereka menurun
  • skrining untuk 1 trimester dengan ganda: sedangkan norma-norma hasil untuk kehamilan seperti itu tidak diketahui. Karena itu, penilaian risiko sulit dilakukan; hanya diagnostik ultrasonografi yang dimungkinkan
  • diabetes mellitus: skrining pertama akan menunjukkan penurunan tingkat hormon, yang tidak dapat diandalkan untuk interpretasi hasilnya. Dalam hal ini, skrining kehamilan dapat dibatalkan
  • amniosentesis: tingkat diagnosis perinatal tidak diketahui jika manipulasi dilakukan dalam minggu berikutnya sebelum donor darah. Kita harus menunggu periode yang lebih lama setelah amniosentesis sebelum menjalani skrining perinatal pertama untuk wanita hamil.
  • kondisi psikologis hamil. Banyak orang menulis: "Saya takut pemutaran film pertama." Ini juga dapat mempengaruhi hasilnya, dan tidak dapat diprediksi.

Beberapa fitur dalam patologi

Skrining pertama kehamilan dalam kasus patologi janin memiliki beberapa fitur yang dokter lihat dalam diagnosis ultrasound. Pertimbangkan skrining trisomi perinatal sebagai patologi yang paling umum terdeteksi oleh survei ini.

1. Down syndrome

  1. sebagian besar buah-buahan tidak memiliki tulang hidung yang terlihat dalam periode 10-14 minggu
  2. 15 hingga 20 minggu tulang ini sudah divisualisasikan, tetapi lebih pendek dari biasanya
  3. kontur wajah halus
  4. dengan dopplerometri (dalam hal ini dimungkinkan untuk melakukannya bahkan dalam periode ini) terjadi kebalikan atau aliran darah patologis lainnya dalam saluran vena dicatat.

2. Sindrom Edwards

  1. kecenderungan untuk mengurangi frekuensi detak jantung
  2. ada hernia umbilikalis (omphalocele)
  3. tidak ada tulang hidung yang terlihat
  4. bukannya 2 arteri pusar - satu

3. Sindrom Patau

  1. hampir semuanya memiliki jantung berdebar
  2. perkembangan otak terganggu
  3. perkembangan janin melambat (perbedaan panjang tulang dengan istilah)
  4. gangguan perkembangan area otak tertentu
  5. hernia umbilical.

Ke mana harus pergi penelitian

Sebagai contoh, di Moskow, CIR tidak dengan buruk merekomendasikan dirinya sendiri: melakukan dan menyaring untuk trimester pertama dapat dilakukan di Pusat ini.

Penapisan ultrasound pada trimester pertama: harga rata-rata 2.000 rubel. Biaya studi perinatal pertama (dengan definisi hormon) adalah sekitar 4000-4100 rubel.

Berapa penyaringan 1 trimester menurut jenis analisis: USG - 2000 rubel, penentuan hCG - 780 rubel, analisis untuk PAPP-A - 950 rubel.

Ulasan tentang skrining 1 trimester. Banyak wanita tidak puas dengan kualitas perhitungan yang dibuat: dari kasus-kasus ketika "risiko tinggi" diajukan, kelahiran bayi yang sehat sempurna sering dicatat. Wanita menulis bahwa yang terbaik adalah menemukan spesialis kelas tinggi dalam diagnostik USG perinatal yang dapat mengkonfirmasi atau menghilangkan keraguan tentang kesehatan bayi.

Dengan demikian, skrining trimester pertama adalah diagnosis, yang dalam beberapa kasus membantu mengidentifikasi patologi janin yang paling parah pada tahap awal. Dia memiliki pelatihan dan perilakunya sendiri. Interpretasi hasil harus dilakukan dengan mempertimbangkan semua karakteristik individu wanita.