Skrining selama kehamilan

Seluruh skrining dibagi menjadi jumlah trimester, karena selama setiap periode kehamilan, ibu hamil wajib menjalani studi yang dijadwalkan.

Skrining dibagi menjadi dua, tiga dan tiga kuartal yang menunjukkan kelainan hormon tertentu selama semua periode kehamilan.

Tujuan utama skrining adalah pembagian kategori risiko dalam perkembangan kelainan bawaan pada janin: sindrom Down, sindrom Edwards, cacat perkembangan tabung saraf. Berdasarkan hasil USG dan tes darah yang diambil dari vena, hasilnya dihitung.

Secara alami, selama pemrosesan informasi, informasi pribadi seorang wanita dipertimbangkan (mulai dari usia, berat badan, kebiasaan buruk hingga penggunaan obat-obatan hormon selama kehamilan).

Apa tes skrining untuk kehamilan?

Pada USG harus diperiksa - ketebalan ruang kerah (TVP). Koefisiennya, jika melebihi 2-2,5 cm, menunjukkan kemungkinan adanya sindrom Down pada anak.

TVP diukur pada periode kehamilan yang sangat terbatas - dari 11 hingga 14 minggu, lebih tepatnya - hingga 12 minggu. Nantinya, janin akan tumbuh dan indikator TVP akan kehilangan konten informasinya.

Pada trimester pertama, darah disumbangkan ke hormon b-hCG dan PAPP-A.

Skrining kedua (16-18 minggu) tidak menyediakan ultrasonografi - indikasi untuk itu diambil dari yang pertama. Dan darah harus disumbangkan ke hormon b-hCG, protein Alpha-protein AFP dan estriol - yaitu, yang disebut "tes tiga".

Menyaring hasil tes

Hasil perlu menunggu sekitar tiga minggu. Skor tes dinyatakan bukan dalam jumlah, tetapi dalam MoM, yang berarti multiplisitas dalam kedokteran. Median adalah rata-rata untuk marker yang diberikan. Pada tingkat MoM harus berada di kisaran 0,5-2,0. Jika berdasarkan analisis mengungkapkan penyimpangan dari norma, maka ada beberapa patologi dalam perkembangan janin.

Peningkatan hCG dapat mengindikasikan penyimpangan seperti itu: defek perkembangan kromosom, kehamilan ganda, konflik rhesus. Berkurangnya hCG berbicara tentang kehamilan ektopik, ancaman keguguran, kehamilan yang tidak berkembang. Peningkatan dan penurunan AFP menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom.
Jumlah dan kombinasi penyimpangan dalam proporsi hormon juga dapat memberi tahu tentang adanya patologi. Sebagai contoh, dengan sindrom Down, indeks AFP diremehkan, dan sebaliknya, hCG terlalu tinggi. Ciri khas dari tabung saraf tertutup adalah peningkatan level protein protein Alpha (AFP) dan penurunan kadar hormon chorionic gonadotropin HCG. Pada sindrom Edwards, hormon yang diteliti berkurang.

Jika ada risiko tinggi

Pada risiko tinggi, seorang wanita dirujuk untuk berkonsultasi dengan ahli genetika. Di sini Anda perlu membuat keputusan yang sangat penting dalam hidup. Malformasi yang ditunjukkan oleh hasil pengukuran Anda tidak dapat diobati. Di sini Anda akan diberi informasi bahwa Anda kemungkinan besar akan memiliki anak "tidak seperti".

Ahli genetika akan memeriksa indikator Anda, informasi tentang silsilah Anda, mengklarifikasi apakah pengobatan hormon digunakan untuk menyelamatkan kehamilan (Utrogestan, Duphaston) dan pastikan untuk memperingatkan Anda bahwa tidak ada cara untuk mengetahui dengan akurasi 100% apakah bayi memiliki patologi selain metode invasif. Metode-metode ini tidak berbahaya: biopsi korion, amniosentesis (mengambil cairan amniotik melalui tusukan di perut), kordosentesis (tusukan dari tali pusar janin). Ada risiko tertentu dalam melakukan penelitian invasif.

Sayangnya, pemutaran hari ini hanya membawa sedikit informasi. Ketidakpastian dan kekeliruan studi non-invasif cukup tinggi. Beberapa dokter umumnya berdebat tentang kelayakan prosedur tersebut.

Skrining pertama selama kehamilan

Dalam tiga bulan pertama kehamilan, benar-benar semua wanita menjalani prosedur tanpa rasa sakit ini.

Skrining pertama selama kehamilan memberikan kesempatan untuk mengenali patologi dalam perkembangan janin. Terdiri dari USG dan tes darah. Untuk diagnosa, semua data pribadi seorang wanita diperhitungkan (mulai dari usia, berat badan, adanya penyakit kronis dan kebiasaan buruk). Darahnya diambil dari vena dan dilakukan USG.

Tanggal skrining pertama selama kehamilan

Semua tindakan ini menghasilkan 10-13 minggu kehamilan. Meskipun waktu yang singkat, mereka membantu mengidentifikasi kelainan genetik dan kromosom pada janin.

Semua kesimpulan tentang perkembangan anak masa depan melakukan hasil penelitian dan analisis. Jika diagnosis telah mengidentifikasi probabilitas tinggi kelainan dalam pembentukan bayi, wanita tersebut dikirim untuk amniocentosis dan CVS.

  • Wanita yang lebih putih dari 35 tahun.
  • Mereka calon ibu yang memiliki anak dengan sindrom Down atau kelainan genetik lainnya.
  • Wanita hamil yang sudah memiliki anak cacat atau pernah mengalami keguguran.

Selain itu, skrining adalah wajib untuk wanita yang memiliki penyakit virus pada trimester pertama dan menggunakan obat kontraindikasi untuk terapi.

Tahap persiapan untuk penyaringan pertama

Persiapan untuk skrining pertama terjadi di klinik antenatal di bawah bimbingan seorang dokter kandungan.

  1. Cobalah tes darah dan pemindaian ultrasound pada hari yang sama dan di laboratorium yang sama.
  2. Lakukan tes darah dengan perut kosong, jangan berhubungan seks, untuk menghilangkan kemungkinan distorsi hasil.
  3. Timbang sebelum pergi ke klinik - perlu mengisi formulir.
  4. Sebelum prosedur, Anda tidak boleh minum air putih, setidaknya tidak lebih dari 100 ml.

Bagaimana proses penyaringan pertama?

Tahap pertama adalah biokimia. Ini adalah tes darah. Tugasnya adalah mengidentifikasi kelainan seperti sindrom Down, sindrom Edwards, cacat dalam pembentukan otak dan sumsum tulang belakang pada janin.

Hasil tes darah pada skrining pertama tidak memberikan data otentik untuk diagnosis, tetapi memberikan alasan untuk penelitian tambahan.

Tahap kedua adalah pemindaian ultrasound dari tiga bulan pertama kehamilan. Ini menentukan perkembangan organ internal dan lokasi anggota tubuh. Selain itu, pengukuran dilakukan terhadap tubuh anak dan dibandingkan dengan standar yang relevan. Skrining ini memeriksa lokasi dan struktur plasenta, tulang hidung janin. Biasanya saat ini terlihat pada 98% anak-anak.

Norma penapisan pertama selama kehamilan

Juga, skrining pertama menentukan kehamilan ganda jika semua indikator melebihi norma.

  • Jika hasil tes lebih tinggi dari normal, maka risiko sindrom Down pada anak yang belum lahir tinggi. Jika mereka di bawah normal, maka sindrom Edwards mungkin terjadi.
  • Norma PAPP-A adalah faktor penyaringan pertama untuk kehamilan. Ini adalah protein plasma A, yang tingkatnya meningkat sepanjang seluruh kehamilan, dan jika ini tidak terjadi, itu berarti bahwa anak yang belum lahir memiliki kecenderungan terhadap penyakit.
  • Dalam kasus ketika PAPP-A di bawah normal, risiko mengembangkan kelainan dan patologi pada anak tinggi. Jika di atas norma, tetapi pada saat yang sama hasil penelitian lainnya tidak menyimpang dari norma, maka tidak perlu khawatir.

Norma pada skrining pertama memungkinkan ibu untuk secara independen menguraikan hasil analisis yang diperoleh. Dengan mengetahui norma-norma mereka, seorang wanita hamil akan dapat menentukan risiko mengembangkan patologi dan penyakit pada bayi yang belum lahir.

Untuk menghitung indikator, Anda harus menggunakan koefisien MoM, yang menunjukkan penyimpangan dari rata-rata. Dalam proses perhitungan, nilai-nilai yang dikoreksi diambil, dengan mempertimbangkan kekhasan tubuh perempuan.

Jika Anda kurang percaya diri dengan hasil skrining, ulangi dengan melewati tes darah dan ultrasonografi yang sama di laboratorium lain. Ini bisa dilakukan sebelum minggu ke-13 kehamilan.

Skrining kedua selama kehamilan

Dengan bantuan skrining, kelompok risiko untuk komplikasi ditentukan, serta kelainan bawaan pada janin selama kehamilan.

Penapisan ulang dilakukan selama trimester kedua, meskipun 16-17 minggu dianggap paling efektif.

Tanggal skrining kedua selama kehamilan

Sebuah studi komprehensif sekunder dilakukan untuk menentukan kemungkinan pembentukan anomali dalam kromosom janin: pada saat ini kemungkinannya cukup tinggi.

Skrining kedua terdiri dari tiga jenis:

  1. USG (deteksi anomali menggunakan USG),
  2. biokimia (jumlah darah),
  3. dikombinasikan di mana dua yang pertama diterapkan.

Biasanya, pemindaian ultrasound dilakukan selama studi skrining pada akhir trimester kedua dan terdiri dari tes darah untuk berbagai tanda. Ini juga memperhitungkan hasil studi ultrasonografi yang dilakukan sebelumnya. Sistem operasi berurutan selama serangkaian studi ini adalah sebagai berikut: setelah darah telah disumbangkan dan pemeriksaan ultrasonografi dilakukan, wanita itu mengisi kuesioner yang menunjukkan data pribadi, yang akan menentukan durasi kehamilan dan kemungkinan mengembangkan cacat. Saat memperhitungkan durasi tes kehamilan dilakukan. Setelah itu, informasi yang diperoleh untuk menghitung risiko diproses oleh program komputer. Namun, bahkan hasil yang diperoleh tidak dapat dianggap sebagai diagnosis definitif, jaminan absolut dari keberadaan risiko, jika ada. Untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat dan terperinci, seorang wanita hamil dikirim untuk menjalani tes tambahan dan berkonsultasi dengan ahli genetika.

Skrining kedua selama kehamilan adalah pemeriksaan biokimia darah ibu masa depan untuk tes tertentu.

Lebih tepatnya, yang disebut "tes tiga", yang merupakan studi tentang tingkat protein dan hormon, seperti: human chorionic gonadotropin (hCG) dalam darah, alpha-fetoprotein (AFP), estyrol gratis. Tes menjadi "empat kali lipat" ketika kompleks penelitian sekunder ini juga menyediakan pengambilan darah pada tingkat inhibin A.

Studi tentang konsentrasi darah dari hormon dan protein ini memungkinkan untuk menilai dengan kemungkinan tingkat tinggi kemungkinan pembentukan sindrom Down, sindrom Edwards dan cacat tabung saraf pada anak.

Temuan dari studi ulang dapat menjadi indikator tidak langsung dari keadaan cacat pembentukan anak dan eksaserbasi kehamilan. Misalnya, tingkat hCG yang abnormal menunjukkan kelainan pada kromosom, bahaya pembentukan preeklampsia, atau adanya diabetes mellitus pada ibu hamil.

Tingkat hCG yang lebih rendah dapat mengindikasikan perkembangan plasenta yang abnormal.

Peningkatan atau penurunan serum wanita hamil, AFP dan inhibin A adalah tanda gangguan pembentukan alami bayi dan kemungkinan anomali kongenital - cacat tabung saraf terbuka, mungkin sindrom Down atau sindrom Edwards. Jika alfa fetoprotein meningkat secara dramatis, janin dapat mati. Ketika tingkat hormon steroid wanita, estriol bebas, berubah, aktivitas sistem plasenta dapat dicegah: kekurangannya menyiratkan kemungkinan fungsi anak yang tidak teratur.

Dalam kasus ketika hasil dari studi berulang kompleks ternyata tidak menguntungkan, kita tidak perlu khawatir sebelumnya. Mereka hanya berbicara tentang risiko penyimpangan yang dirasakan, bukan diagnosis pasti. Dalam kasus ketika setidaknya satu-satunya komponen skrining sekunder tidak sesuai dengan norma, perlu dilakukan penelitian tambahan. Beberapa faktor dapat mempengaruhi kinerja studi penapisan: fertilisasi in vitro, berat badan wanita, diabetes, kebiasaan buruk, seperti merokok.

Penapisan biokimiawi untuk trimester pertama: apa analisis ini? Bagaimana tes genetik prenatal dan untuk apa?

Pada tahap awal, ketika mendaftarkan wanita hamil, mereka dikirim untuk melakukan banyak analisis: OAK, OAM, analisis biokimia darah, analisis untuk penentuan infeksi tersembunyi.

Tapi itu belum semuanya. Salah satu studi utama pada trimester pertama adalah skrining biokimia. Apa jenis analisis ini, bagaimana hal itu dilakukan, persiapan dan penguraian hasil akan dibahas dalam artikel.

Konten

  • Apa itu skrining
  • Apa itu pemeriksaan kehamilan dan tujuannya?
  • Pencegahan malformasi
  • Persiapan
  • Cara lulus analisis
  • Kapan hasilnya siap
  • Apa yang harus dilakukan USG
  • Tanggal tes prenatal
  • Hamil berisiko - apa yang harus dilakukan selanjutnya
  • Penapisan biokimia 2 trimester
  • Hasil positif palsu dan negatif palsu
  • Bagaimana perhitungan dilakukan untuk kelainan kromosom?
  • Profil khas Kementerian Pertanian untuk 1 trimester
  • Profil khas Kementerian Pertanian untuk 2 trimester
  • Faktor-faktor yang mempengaruhi konsentrasi penanda biokimia
  • Kesimpulan

Apa itu penyaringan?

Konsep skrining dalam kedokteran banyak digunakan. Ini adalah studi rutin yang bertujuan mengidentifikasi kelompok risiko untuk penyakit atau patologi apa pun. Ada pemutaran untuk:

  • kanker payudara;
  • TBC;
  • tumor saluran pencernaan, dll.

Perhatikan! Hasil tes bukan diagnosis, tetapi identifikasi kelompok risiko.

Mengapa skrining biokimia untuk wanita hamil?

Selama kehamilan, terutama pada tahap awal, penting untuk dipahami: ke arah mana kehamilan akan berkembang dan apakah janin akan berkembang sama sekali.

Penapisan biokimiawi pada trimester pertama, sampai batas tertentu, menentukan nasib konsepsi. Penyebab terminasi dini kehamilan adalah penyakit genetik, kelainan kromosom, yang menyebabkan cacat perkembangan. Dan menurut WHO, 5% di seluruh dunia. Ini adalah seleksi alam - buah-buahan yang tidak layak dihilangkan dari tubuh ibu.

Alam tidak selalu mampu melindungi wanita dari kehamilan dengan janin dengan kelainan genetik. Dalam mengidentifikasi penyakit kromosom yang tidak sesuai dengan kehidupan, "konsepsi yang dikutuk" direkomendasikan untuk diinterupsi. Pada awal kehamilan lebih mudah untuk membuat dan lebih sedikit komplikasi untuk tubuh ibu. Tujuan kedua dari tes tiga adalah untuk mengidentifikasi risiko komplikasi kehamilan. Yang ketiga adalah menentukan kelompok wanita hamil yang akan direkomendasikan penelitian tambahan jika dicurigai patologi janin.

Seluruh saluran skrining pralahir adalah sebagai berikut:

Kelainan genetik pada janin dapat terjadi pada wanita hamil dari segala usia. Tapi semakin tua wanita itu, semakin tinggi kemungkinan penampilan mereka. Tren ini paling menonjol untuk sindrom Down, untuk penyakit genetik lainnya, itu kurang jelas, tetapi masih ada.

Pencegahan malformasi

Dalam kedokteran modern, rencana yang jelas untuk pencegahan dan deteksi malformasi tepat waktu telah dikembangkan. Hal ini diperlukan untuk mengidentifikasi cacat yang tidak sesuai dengan kehidupan dan aborsi terencana awal.

Tidak semua cacat terkait dengan vitalitas. Ada gangguan perkembangan yang dapat diobati segera setelah lahir, dan untuk beberapa ada kemungkinan perawatan intrauterin. Dalam kasus seperti itu, bantuan yang diberikan tepat waktu menyelamatkan nyawa bayi yang baru lahir. Ini juga penting untuk situasi di mana bantuan diperlukan untuk bayi di jam-jam pertama atau 1-2 hari setelah kelahiran. Pasien seperti itu harus memilih rumah sakit bersalin terlebih dahulu, di mana mereka akan dapat melakukan operasi penyelamatan jiwa segera setelah melahirkan, misalnya, dengan aplasia kerongkongan.

Pencegahan prakonsepsi - serangkaian tindakan yang bertujuan menyediakan kondisi optimal untuk:

  • pematangan sel-sel benih pada pria dan wanita;
  • pemupukan;
  • formasi zigot;
  • implantasi dan perkembangan janin dini.

Ini termasuk keluarga berencana yang sehat, asupan asam folat pada tahap persiapan kehamilan, berhenti merokok, dll.

Diagnosis genetik Preimplantasi (PGD) - identifikasi penyakit genetik pada embrio. Dilakukan dengan inseminasi buatan (IVF). Analisis kelainan kromosom pada embrio dibuat sebelum dipindahkan ke rahim.

Diagnosis prenatal adalah pemeriksaan prenatal komprehensif untuk mendeteksi kelainan janin sebelum lahir.

Skrining biokimia adalah salah satu tes, tes non-invasif yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kelompok risiko untuk perkembangan malformasi dan penyakit kromosom pada bayi di awal kehamilan.

Penapisan biokimia - apa analisis ini?

Tes ganda, skrining biokimiawi untuk trimester pertama, tes untuk sindrom Down atau analisis untuk penyakit kromosom identik dengan analisis tunggal.

Skrining biokimia adalah tes darah yang memungkinkan Anda menentukan konsentrasi protein spesifik yang dikeluarkan oleh sistem "plasenta-janin":

Untuk setiap periode kehamilan ada tingkat "sendiri" PAPP-A dan beta-hCG.

Ketika ada penyakit kromosom pada janin, konsentrasi dan rasio zat-zat ini berubah.

Penyakit kromosom adalah patologi herediter yang disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom. Mereka muncul selama pematangan sel germinal, dalam proses pembuahan, pada tahap awal perkembangan embrionik.

Tes darah untuk kelainan janin itu sendiri tidak mengatakan apa-apa. Untuk menginterpretasikan dan menginterpretasikan hasil, data USG diperlukan. Karena kenyataan bahwa perlu untuk melakukan 2 studi, skrining biokimia telah menerima nama - tes ganda.

Bagaimana mempersiapkan analisis

Pelatihan khusus tidak diperlukan. Sarapan ringan, makan siang atau makan malam diperbolehkan (tergantung pada jam berapa seorang wanita akan mengikuti tes). Keterbatasan utama adalah larangan ketat terhadap makanan berlemak. Makanan yang tinggi lemak tidak akan mengubah hasil analisis, tetapi mereka akan membuat pekerjaan teknisi laboratorium sulit. Karena hormon protein tidak ditentukan dalam darah itu sendiri, tetapi dalam serum.

Pada hari yang ditentukan, seorang wanita hamil datang ke ruang perawatan dan, bersama dengan seorang spesialis, mengisi kuesioner terperinci.

Itu penting! Penting untuk mengisi kuesioner secara akurat, data dari itu perlu untuk memperbaiki risiko yang diperoleh selama penyaringan biokimia.

Bagaimana analisis dilakukan - skrining biokimiawi untuk trimester pertama

Setelah mengisi kuesioner harus ditimbang. Tinggi dan berat badan harus diperbaiki pada saat donor darah. Parameter ini diperhitungkan untuk memperbaiki risiko yang dihitung selama pengujian.

Darah diambil dari vena siku dalam jumlah 4-5 ml. Tuang dari jarum suntik ke dalam tabung dan centrifuge. Dan kemudian mereka bekerja bukan dengan darah, tetapi dengan plasma.

Setelah apa hasilnya nanti

Garis waktu untuk membuat analisis bervariasi sesuai dengan urgensi. Hasilnya bisa siap pada hari yang sama atau dalam seminggu.

Mengapa melakukan USG saat skrining biokimia

Di antara spesialis, skrining biokimia disebut tes tiga, karena tidak hanya nilai-nilai hCG dan PAPP-A, tetapi juga hasil USG diperlukan untuk menentukan risiko genetik. Yaitu: durasi kehamilan yang tepat, ukuran TVP (ketebalan ruang kerah janin) dan DTC (panjang tulang hidung janin). DNA dan TVP adalah penanda USG dari malformasi, dalam kasus penyimpangan dari norma. Tarif untuk berbagai istilah berbeda.

Jika tulang hidung tidak divisualisasikan, risiko kelainan janin meningkat menjadi 47%.

Untuk perhitungan yang benar dari risiko penyakit kromosom, parameter biokimia dan penanda ultrasonik diperlukan.

Ketebalan ruang kerah adalah zona di leher antara kulit dan jaringan lunak, di mana cairan menumpuk. Kelebihan norma yang parah dapat mengindikasikan penyimpangan dalam perkembangan janin.

Penapisan biokimia, apa analisis ini? Tentukan kesehatan janin

Penapisan biokimia, apa analisis ini? Ini adalah analisis yang menunjukkan apakah seorang anak memiliki kelainan kromosom. Bukan untuk semua orang, tetapi bagi mereka yang berisiko.

Penapisan biokimia, apa analisis ini? Setiap wanita ingin melahirkan anak yang sehat. Tetapi bahkan jika dia merawat dirinya sendiri, memenuhi semua instruksi dokter, spesialis tidak dapat menjamin bahwa bayi akan baik-baik saja. Ketika kehamilan berbahaya untuk dikhawatirkan, sehingga Anda bisa segera menghilangkan atau mengkonfirmasi keraguan mereka. Anda hanya perlu mengambil rujukan untuk skrining biokimia. Survei macam apa ini, bagaimana mengambil analisis ini, berapa lama Anda harus menunggu hasilnya? Ini membantu untuk mendeteksi patologi kromosom yang berbicara tentang penyakit tertentu.

Siapa yang menyerahkan analisis ini dan kapan

Skrining biokimia tidak diresepkan untuk semua orang. Analisis macam apa itu dan bagaimana analisisnya? Anda harus menyumbangkan darah dari vena. Kapan itu dilakukan? Analisis pertama harus diambil selama trimester pertama. Pertama, wanita itu dikirim ke pemeriksaan USG. Apa pemeriksaan ini? Spesialis mengukur janin, melihat keadaan rahim, memantau kesejahteraan anak. Kemudian membandingkan hasilnya dengan peraturan. Jika mereka menyimpang dari norma, ini adalah alasan untuk ujian tambahan. Jika kelainan terdeteksi dengan USG, skrining biokimiawi ditentukan. Untuk melakukan analisis, perlu untuk mengambil serum ibu. Hasil tes darah menunjukkan apakah ada kelainan.

Apakah semua orang ditugaskan untuk analisis ini? Selama kehamilan, mereka yang berisiko harus melewatinya. Tetapi kebanyakan ahli mengatakan bahwa itu harus ditunjuk untuk semua, karena kelainan genetik bisa terjadi pada wanita mana pun. Karena itu, WHO merekomendasikan bahwa selama kehamilan perlu untuk mengambil rujukan dan mengambil tes untuk semua orang yang sudah selama trimester II. Tapi wanita yang memutuskan. Tetapi bagi mereka yang berisiko, skrining biokimiawi harus dilewati. Sebelum melahirkan, dokter harus tahu berapa anak yang dimiliki seorang wanita dan apakah mereka semua sehat, berapa kali keguguran, berapa tahun hamil, bagaimana perasaannya di awal kehamilan, atau apakah ia minum obat.

Tes darah ini harus ditentukan:

  1. Pada kehamilan yang terjadi setelah 30 tahun (kehamilan pertama) atau setelah 35 tahun (kedua atau selanjutnya).
  2. Seorang wanita pernah mengalami 2 kali keguguran.
  3. Seorang wanita hamil atau suaminya memiliki kelainan genetik, atau mereka menampakkan diri di salah satu anak, kerabat.
  4. Sebelum ini, anak sudah lahir di keluarga dan meninggal karena cacat.
  5. Selama trimester pertama, wanita itu menderita penyakit menular.
  6. Orang tua dari anak atau salah satu dari mereka menderita paparan radiasi, atau seorang wanita hamil diiradiasi selama trimester pertama.
  7. Membayangkan seorang anak kerabat dekat.

Kami menemukan jenis analisis apa dan mengapa diambil selama kehamilan, kepada siapa mereka dapat menulis referensi. Berapa lama saya harus menunggu hasilnya? Jika ini adalah tes setelah trimester pertama, untuk periode 11-14 minggu, maka hasil tes darah harus menunggu setidaknya 1,5 minggu atau lebih lama. Pemeriksaan kedua dilakukan selama trimester II, yaitu pada 16 - 20 minggu. Maka hasil skrining biokimia harus menunggu lebih lama.

Apa yang dikatakan hasilnya

Bagaimana cara memahami hasil tes darah ini? Pada kehamilan, membantu menentukan apakah janin memiliki kelainan. Sindrom yang paling umum adalah sindrom Down, tetapi, terlepas dari penyakit ini, mungkin ada sindrom Edwards, sindrom Lange, sindrom Patau dan penyakit lainnya. Apa saja penyakit ini, apakah berbahaya? Wanita itu memiliki 22 pasang kromosom ganda, dan satu tidak teratur, "tiga".

Skrining biokimia pertama kali dilakukan selama trimester pertama, setelah pemindaian ultrasound, yang juga dilakukan selama kehamilan, rujukan untuk tes darah diberikan. Ini adalah "tes ganda", karena Dokter melihat level HCG dan PAPP. Hasil dari tes darah ini tergantung pada banyak faktor: berapa banyak seorang wanita menimbang selama kehamilan, apa iklim dari tempat tinggalnya, dll. Oleh karena itu, mereka menciptakan unit pengukuran baru - MoM. Ini menunjukkan tingkat penyimpangan hasil dari norma. Norm MoM - dari 0,5 menjadi 2,5. Jika MoM lebih tinggi, maka itu bisa berbicara tentang penyakit.

Skrining biokimia berikut disebut "tes tiga", karena dalam kasus ini, tes darah menunjukkan berapa banyak 3 jenis hormon dalam darah: 5 jenis hormon: hCG, PAPP, inhibin, estriol, laktogen plasenta. Apa yang dia perlihatkan, menguraikan hasil adalah tugas dokter. Jika dia merasa cocok, dia akan mengarahkan seorang wanita ke genetika.

Kadang-kadang pemutaran ketiga juga dilakukan. Apa tes darah ini, bagaimana dan kapan harus mengambilnya? Ini dilakukan pada trimester ketiga, untuk periode 32 hingga 34 minggu. Studi tambahan dilakukan: dopplerometri (tidak ada hipoksia janin) dan CT (apakah jantung bekerja dengan baik).

Bagaimana cara lulus

Kami menemukan jenis analisis apa, dan berapa kali dilakukan. Tetapi agar hasilnya benar, agar tidak mengkhawatirkannya nanti, penting untuk lulus tes darah ini dengan benar. Jadi bagaimana seharusnya Anda mengambilnya?

Persiapkan lebih baik di muka, 2 hari sebelum Anda perlu pergi ke dokter. Selama ini Anda tidak bisa makan sesuatu yang diasap atau digoreng, pedas, Anda harus melepaskan cokelat, kacang, dan makanan laut. Anda tidak bisa makan buah jeruk (jeruk, lemon, jeruk). Paling sering, pemeriksaan dilakukan di pagi hari, perlu untuk menyumbangkan darah saat perut kosong. Apalagi di pagi hari, sebelum pemeriksaan, lebih baik jangan minum. Pertama, dokter harus mengirim Anda ke USG. Setelah menerima hasilnya, dia bisa memberikan arahan untuk tes darah.

Haruskah penyaringan biokimia dilakukan? Jika dokter menyarankan untuk melakukan ini, Anda tidak boleh meninggalkannya. Metode pemeriksaan ini aman untuk wanita dan anak-anak. Berkat dia, seorang wanita hamil pada tahap awal dapat menentukan apakah ada risiko kemunculan sejumlah penyakit dan memutuskan aborsi. Di sisi lain, analisis ini tidak membuat diagnosis, itu menunjukkan bahwa perkembangan patologi mungkin terjadi, tetapi bukan jaminan mutlak bahwa anak itu sakit.

Mengapa trimester pertama disaring?

Skrining (dari bahasa Inggris. "Skrining") dalam kedokteran disebut seperangkat prosedur diagnostik yang bersifat preventif. Ini menyediakan untuk survei terhadap sekelompok orang yang disatukan oleh dasar tertentu untuk mendeteksi dan mencegah patologi apa pun. Kategori terpisah dari pasien tersebut adalah wanita hamil. Untuk deteksi dini risiko kelainan genetik, penyimpangan dari kehamilan normal, pemantauan kesehatan ibu dan anak, sebuah skema telah dikembangkan yang terdiri dari tiga skrining pranatal.

Kami akan memulai dari awal. Skrining trimester pertama adalah tahap pertama dari regulasi pemantauan kehamilan yang komprehensif. Tes apa yang termasuk dalam program diagnostik? Kapan lebih baik melewati mereka? Dan, yang paling penting, mengapa ini perlu? Jawaban untuk pertanyaan ini dan lainnya - di artikel.

Skrining trimester pertama dan biokimia serum ibu: apa itu

Sesuai dengan peraturan Kementerian Kesehatan Federasi Rusia, semua wanita hamil didesak untuk menjalani prenatal, yaitu prenatal, pemutaran tiga kali di setiap trimester.

Menurut metodologi yang diterima, trimester pertama dalam metode perhitungan kalender (dari saat konsepsi) adalah 14 minggu, dalam kebidanan (dari tanggal awal menstruasi terakhir) - 12 minggu. Program skrining untuk periode ini meliputi USG pertama dan tes darah biokimia laboratorium.

Apa yang mereka tonton, atau apa yang ditampilkan layar pertama

Tugas skrining USG pertama adalah untuk menilai kebenaran perkembangan embrio dan kondisi umum ibu. Untuk ini, pengukuran yang diperlukan dilakukan, tingkat perkembangan organ ditentukan, dan mereka dibandingkan dengan indikator yang sesuai dengan norma. Pemeriksaan ini menganalisis karakteristik janin berikut:

  • KTR (ukuran parietal coccyx);
  • panjang dan simetri tulang tubular berpasangan - bahu, lengan bawah, paha, tibia;
  • TVP (ketebalan area kerah);
  • lingkar kepala, BPD (ukuran biparietal) dan jarak dari dahi ke oksiput;
  • tahap pembentukan tengkorak, simetri belahan otak, strukturnya;
  • ukuran, struktur dan lokasi jantung, pembuluh darah utama, denyut jantung (denyut jantung);
  • ukuran perut, kebenaran perkembangan organ-organ saluran pencernaan, posisi mereka.

Ultrasonografi memungkinkan Anda menilai keadaan organ reproduksi wanita:

  • Plasenta - strukturnya, kematangan, lokasinya;
  • tali pusat, pembuluh di dalamnya;
  • perairan ketuban, kuantitasnya;
  • rahimnya, nadanya;
  • leher rahim dan tenggorokan bagian dalam.

Apa itu CTP janin?

Salah satu indikator dasar paling penting dari perkembangan intrauterin yang tepat pada anak adalah CTE - ukuran parietal coccyx. Itu sama dengan jarak dari tulang parietal ke tulang ekor dan secara bertahap meningkat seiring dengan perkembangan kehamilan. Ada tabel di mana nilai rata-rata dari parameter ini disajikan, menyamakan dengan norma. Sedikit penyimpangan tidak selalu menunjukkan adanya patologi, itu bisa menjadi fitur fisiologis individu.

Jika pengukuran menunjukkan peningkatan CTE, ini mungkin mengindikasikan ukuran janin yang besar, atas dasar yang dokter memprediksi kelahiran anak dengan berat lebih besar dari median 3-3,5 kg. Tetapi kelambatan yang signifikan dari indikator ini dari norma adalah gejala:

  • aborsi yang terlewatkan. Ketika terdeteksi, tindakan segera diambil untuk menghentikannya untuk mencegah konsekuensi berbahaya - infeksi, perdarahan, infertilitas lebih lanjut;
  • produksi hormon yang tidak cukup oleh tubuh wanita, yang penuh dengan ketidaktahuan diri. Terapi medis korektif diresepkan untuk menormalkan latar belakang hormonal;
  • penyakit menular;
  • kelainan genetik dalam perkembangan janin. Untuk mengkonfirmasi atau membantah asumsi tersebut, perlu untuk menjalani pemeriksaan tambahan.

Terkadang deviasi dikaitkan dengan periode kehamilan yang tidak ditentukan dengan benar. Untuk mengatasi masalah ini, setelah 7-10 hari, pemindaian ulang ultrasound dilakukan.

Apa itu PAPP-A

Tes biokimia serum ibu pada trimester pertama melibatkan penentuan dua elemen dalam darah: PAPP-A dan hCG.

PAPP-A (dengan bahasa Inggris "kehamilan terkait protein plasma A", atau protein plasma terkait kehamilan) adalah protein spesifik yang diproduksi oleh plasenta dan memungkinkan kesimpulan yang dapat diambil tentang perkembangan normal janin berdasarkan perbandingan kandungan yang terdeteksi dengan yang ditentukan untuk periode yang sesuai.

PAPP-A adalah penanda penting dari banyak patologi genetik. Jadi, jika nilainya yang terlalu tinggi paling sering menunjukkan periode kehamilan yang tidak ditentukan dengan benar, maka perkiraan yang terlalu rendah dapat mengindikasikan risiko memiliki anak dengan sindrom Down, kehamilan yang mengalami kemunduran, dan ancaman keguguran spontan.

Gonadotropin korionik manusia

HCG, atau human chorionic gonadotropin, adalah hormon spesifik yang mulai diproduksi oleh chorion beberapa jam setelah pembuahan. Pada hari ke-12, konsentrasinya meningkat 2-3 kali dan mencapai puncaknya pada minggu ke-11... minggu ke-12, meningkat beberapa ribu kali dibandingkan dengan nilai yang melekat pada wanita yang tidak hamil. Adalah pada perhitungan hCG bahwa efek dari semua tes cepat didasarkan.

Kelebihan tingkat rata-rata hCG diharapkan pada kehamilan ganda, jika ibu hamil mengidap diabetes atau menderita toksikosis. Dalam kasus lain, fakta ini harus diwaspadai, karena dapat berbicara tentang risiko mengalami sindrom Down. Mengurangi hCG adalah tanda insufisiensi plasenta, risiko keguguran, dan penanda sindrom Edwards.

Bagaimana mempersiapkan skrining pertama selama kehamilan

Skrining pertama adalah langkah penting pertama dalam memantau jalannya kehamilan. Hasilnya akan memungkinkan untuk membuat kesimpulan tentang keadaan ibu, perkembangan janin, ada tidaknya patologi. Dalam hal ini, sangat penting untuk mendapatkan hasil yang objektif. Ada aturan yang harus diikuti untuk mencapai keinformatifan survei maksimum, termasuk kepatuhan terhadap diet khusus, pengaturan asupan cairan, dan sebagainya.

Tes apa yang termasuk di dalamnya

Program skrining pertama meliputi dua studi: pemindaian ultrasound dan tes darah biokimia.

Tergantung pada bagaimana pemindaian ultrasound akan dilakukan, tergantung pada volume kandung kemih. Jika prosedurnya transvaginal, yaitu dengan memasukkan sensor ke dalam vagina, tidak diperlukan tindakan persiapan. Teknik transabdominal (melalui dinding perut anterior) melibatkan pengambilan sejumlah besar cairan (setidaknya 0,5 liter) dan larangan menggunakan toilet selama 4 jam sebelum diagnosis. Tidak diperlukan persiapan lain untuk skrining ultrasonografi trimester pertama.

Bahan untuk tes biokimia adalah darah vena, yang dikeluarkan dengan perut kosong. Untuk meningkatkan akurasi studi setidaknya satu hari sebelum analisis, disarankan untuk mengikuti diet.

Bisakah saya makan sebelum pemutaran

Untuk menjalani USG pertama, tidak perlu membatasi diri dalam diet. Sudah cukup untuk mengamati rezim penggunaan cairan.

Situasinya berbeda dengan tes biokimia. Selain fakta bahwa darah diberikan pada waktu perut kosong, pada malam hari (sebaiknya dalam beberapa hari) adalah penting untuk mengikuti diet khusus. Ini untuk mengecualikan produk:

  • mempromosikan kolesterol tinggi - makanan yang terlalu berlemak, pedas, goreng;
  • mengandung alergen yang diketahui dan potensial - jeruk, cokelat, kacang-kacangan, makanan laut dan sejenisnya.

Kegagalan untuk mengikuti rekomendasi ini dapat merusak hasil.

Berapa minggu melakukan USG pertama selama kehamilan

Untuk menjalani penyaringan pertama, kerangka waktu yang kaku telah ditetapkan. Waktu pertemuan adalah periode antara minggu ke-11 dan ke-13 ditambah 6 hari. Diagnostik yang dilakukan sebelumnya atau nanti tidak ada artinya karena konten informasi yang rendah.

Rentang waktu ini tidak dipilih secara kebetulan. Minggu 12 adalah waktu ketika periode embrionik menjadi janin, dan lebih baik melakukan USG pada saat transformasi ini. Menganalisis parameter yang melekat dalam proses ini, dokter akan dapat membuat kesimpulan yang objektif.

Pada saat yang sama, perlu dilakukan donor darah, karena hasil analisisnya akan melengkapi informasi yang diperoleh selama pemindaian ultrasound - mereka akan mengkonfirmasi, membantah, mengungkapkan fakta-fakta baru.

Bagaimana penyaringan pertama

Agar tidak takut dengan skrining prenatal yang terkenal, Anda harus memahami bagaimana prosesnya. Setelah pemeriksaan pendahuluan oleh dokter, pasien dikirim ke pemindaian ultrasound pertama, dan baru kemudian dilakukan tes darah. Pertimbangkan langkah-langkah ini.

Pemeriksaan pendahuluan

Pada tahap persiapan, dokter yang hadir mewawancarai pasien untuk mengidentifikasi kecenderungan turun-temurun untuk terjadinya kelainan genetik, mengumpulkan riwayat penyakit di masa lalu dan riwayat kehamilan sebelumnya, menanyakan pertanyaan lain, yang memungkinkan bagi perempuan untuk berisiko (kebiasaan buruk, meminum obat-obatan, kekerabatan dengan ayah) anak dan sebagainya).

Ultrasonografi

Biasanya skrining USG prenatal pada trimester 1 dilakukan dengan cara transvaginal. Dalam hal ini, pasien melepaskan semua pakaian di bawah ikat pinggang, nyaman duduk di sofa dan menekuk kaki di lutut. Diagnosis memasukkan sensor ukuran kecil ke dalam vagina, dilindungi oleh kondom khusus, dan dengan lembut menggerakkannya. Prosedur ini benar-benar aman dan tidak menimbulkan rasa sakit atau ketidaknyamanan.

Lebih jarang, pemeriksaan dilakukan secara perut. Dalam hal ini, wanita melepaskan perut dan berbaring. Dokter melumasi kulit dengan gel medis, yang memberikan kontak terus menerus dan menghilangkan terjadinya celah udara antara sensor dan permukaan area pengujian. Selama prosedur, ahli sonologi menggerakkan perangkat pemindaian di sepanjang permukaan luar dinding perut, dan informasi tersebut dikirim ke layar komputer.

Baik dalam kasus pertama dan dalam kasus kedua, prosedur ini hanya berlangsung beberapa menit, dan deskripsi dikeluarkan segera.

Penapisan biokimia

Dengan kesimpulan USG di tangan Anda dapat menyumbangkan darah untuk biokimia. Dokumen-dokumen ini berisi informasi tentang usia kehamilan yang tepat, yang ditentukan dan dikonfirmasi selama pemindaian. Informasi ini sangat penting untuk perbandingan selanjutnya dari konsentrasi unsur-unsur plasma darah yang diteliti dengan yang normal, karena setiap minggu memiliki nilai spesifik.

Jika USG menunjukkan kehamilan regresif atau memudar, tidak tepat untuk menjalani tahap kedua skrining.

Biomaterial dikumpulkan di laboratorium. Tes ini membutuhkan 10 ml darah vena. Hasil akan siap hanya dalam beberapa minggu.

Biaya layanan

Jika seorang wanita hamil secara resmi terdaftar di klinik wanita negara, semua pemeriksaan akan gratis untuknya.

Jika Anda ingin menggunakan prestasi kedokteran terbaru dan menjalani diagnostik pada peralatan modern dan menggunakan reagen yang lebih canggih, Anda dapat menghubungi klinik berbayar. Tes ultrasonografi dan biokimia pertama yang direncanakan dengan definisi semua hormon selama kehamilan akan menelan biaya setidaknya 4 ribu rubel. Jika kami melakukan survei secara terpisah, maka harga rata-rata pemindaian ultrasound adalah 2.000 rubel, analisis hCG adalah 700 rubel, dan PAPP-A adalah 900 rubel.

Nilai apa yang dianggap normal

Tujuan utama yang ditempuh oleh 1 skrining adalah untuk mengkonfirmasi perkembangan kehamilan yang benar, tidak rumit oleh patologi. Untuk tujuan ini, studi tentang struktur anatomi ibu dan janin, pengukuran karakteristik fetometrik utama, penentuan konsentrasi komponen penting plasma darah dan perbandingannya dengan rata-rata dilakukan.

Salah satu indikator utama dari normalitas perkembangan prenatal adalah CTE yang disebutkan sebelumnya. Norma-normanya tergantung pada periode yang diberikan dalam tabel.

Pemutaran

Penapisan massal dari populasi yang praktis sehat, yang bertujuan mengidentifikasi orang yang menderita penyakit apa pun, lebih disukai pada tahap awal. Metode diagnostik yang digunakan untuk skrining harus cepat, mudah, murah, memiliki sensitivitas yang cukup untuk mendeteksi tahap awal, ketika orang itu sendiri belum mengeluh, tetapi juga tidak menyebabkan overdiagnosis yang besar.

Dalam praktik medis, kata "skrining" mengacu pada berbagai tes dan tes yang memungkinkan Anda mengidentifikasi orang lebih dulu, di antaranya ada kemungkinan lebih tinggi untuk terserang penyakit atau kondisi tertentu daripada orang lain dalam kelompok studi ini.

Hasil skrining tidak mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis. Penapisan hanyalah langkah pertama dari survei terhadap sekelompok orang yang, dengan jawaban positif, perlu diperiksa lebih lanjut untuk akhirnya mendiagnosis atau menghapusnya.

Skrining selama kehamilan dan skrining bayi baru lahir sangat penting karena memungkinkan untuk mengidentifikasi keadaan patologis dan penyakit pada tahap perkembangan intrauterin atau pada bulan pertama kehidupan. Penting untuk memberi informasi yang benar kepada pasien tentang pentingnya skrining, tingkat skrining, dan penyimpangan darinya. Penapisan untuk minggu-minggu kehamilan tertentu memungkinkan Anda mengidentifikasi masalah-masalah khas selama periode-periode ini.

Indikator utama yang digunakan untuk tes skrining adalah sensitivitas dan spesifisitas, serta nilai prognostik dan efektivitas. Sensitivitas skrining ditentukan oleh kemampuannya untuk mengidentifikasi secara akurat orang yang memiliki penyakit yang terdeteksi. Spesifisitas skrining ditandai oleh kemampuan untuk mengidentifikasi mereka yang tidak memiliki penyakit ini.

Signifikansi prognostik skrining ditentukan oleh kemungkinan kehadiran penyakit, asalkan hasil skrining diketahui. Efektivitas tes skrining dievaluasi berdasarkan rasio kemungkinan. Ini merangkum spesifisitas, sensitivitas, dan nilai prognostik dari respon skrining positif dan negatif.

Skrining selama kehamilan

Risiko bahwa anak yang belum lahir dapat dilahirkan dengan kelainan kromosom atau penyakit bawaan selalu ada. Ini berbeda untuk semua wanita. Alokasikan risiko dasar dan individu. Risiko dasar juga disebut risiko awal. Nilainya tergantung pada berapa usia wanita hamil itu dan berapa lama dia hamil. Risiko individu dihitung setelah pengujian dan skrining, dengan mempertimbangkan data risiko dasar.

Skrining selama kehamilan juga disebut diagnosis prenatal. Tes ini dilakukan di sebagian besar negara maju.

Ini termasuk:

  • Pemeriksaan darah biokimia;
  • Diagnosis ultrasonografi (skrining ultrasonografi);
  • Diagnostik invasif (uji chorionic villus, cairan ketuban, darah tali pusat, sel-sel plasenta untuk penelitian).

Untuk apa skrining kehamilan mingguan?

Skrining mingguan selama kehamilan memainkan peran penting dalam diagnosis anomali perkembangan anak yang belum lahir dan kelainan genetik pada dirinya. Skrining selama kehamilan memungkinkan untuk mengidentifikasi individu dalam kelompok risiko untuk pengembangan masalah di atas. Selanjutnya, pemeriksaan mendalam pada wanita hamil dilakukan untuk mengkonfirmasi atau membantah diagnosis yang diusulkan.

Setiap skrining dilakukan untuk minggu-minggu kehamilan tertentu, dimana dokter kandungan-ginekologi setempat menerbitkan rujukan. Setelah menerima hasil skrining positif, keluarga ditawari intervensi invasif untuk mendapatkan materi genetik anak yang belum lahir. Mereka bisa chorionbiopsia dan amniosentesis. Amniosentesis menyiratkan asupan cairan ketuban, yang mengandung sel-sel epitel janin yang dideklamasi. Biopsi korionik adalah kumpulan sel vili korionik.

Mengkonfirmasi penyakit serius pada janin, keluarga berkonsultasi tentang kemungkinan pemutusan kehamilan. Merupakan kewajiban untuk berkonsultasi dengan ahli genetika dengan penyediaan informasi lengkap tentang penyakit, proyeksi, dan metode pengobatan yang ada. Jika keluarga memutuskan untuk mengandung anak dengan kelainan tertentu atau kelainan genetik, maka wanita tersebut dikirim untuk melahirkan di rumah sakit yang tepat yang berspesialisasi dalam pengelolaan pasien tersebut.

Pemutaran mingguan untuk wanita hamil

Pemutaran mingguan pada wanita hamil memungkinkan untuk mengidentifikasi penyimpangan dari nilai normal dalam perkembangan janin dan komplikasi kehamilan yang sedang berlangsung. Ada 3 pemutaran per minggu kehamilan.

  • 1 skrining (10-14 minggu);
  • 2 skrining (15-20 minggu, 20-24 minggu);
  • 3 skrining (32-36 minggu).

Skrining trimester mana yang paling penting?

Skrining pertama selama kehamilan dapat dianggap paling signifikan. Ultrasonografi janin yang sedang berkembang memungkinkan Anda mengkonfirmasi fakta kehamilan, memperkirakan berapa banyak anak yang diharapkan dalam keluarga. Evaluasi struktur janin dan identifikasi kelainan perkembangan sangat penting dalam minggu-minggu ini. Selain USG, ibu hamil harus menyumbangkan darah dari pembuluh darah untuk analisis ─ penyaringan untuk kemungkinan kelainan kromosom.

1 skrining memberikan hasil awal yang menunjukkan kesehatan anak. Jika perlu, wanita itu selanjutnya dikirim untuk pemeriksaan tambahan.

Skrining pertama selama kehamilan

Pemutaran untuk trimester pertama adalah acara yang sangat menarik bagi para ibu yang sedang menunggu bayi. Dia adalah yang paling penting dari ketiga pemutaran pada minggu kehamilan. Pada tahap inilah ibu pertama kali mendengar kesimpulan dokter tentang bagaimana anak berkembang, dan apakah ia memiliki masalah kesehatan. Kadang-kadang hasil penelitian mengecewakan, yang mengarah pada pemeriksaan yang lebih dalam pada wanita hamil. Survei-survei ini memungkinkan kita untuk memecahkan pertanyaan sulit perpanjangan atau penghentian kehamilan ini. Secara optimal, skrining pertama harus dilakukan pada usia kehamilan 12 minggu (± 2 minggu). Standar penyaringan akan memberi tahu dokter yang hadir.

Berapa lama skrining trimester pertama?

Penapisan untuk trimester pertama dilakukan pada usia kehamilan 10-14 minggu, lebih disukai hingga kehamilan 12 minggu. Oleh karena itu, perlu untuk menetapkan usia kehamilan seakurat mungkin agar tidak membuat skrining pertama lebih awal atau terlambat dalam proses. Ibu masa depan harus memahami perlunya prosedur yang ditentukan dan tidak boleh terburu-buru untuk melakukan USG janin di klinik swasta atas kebijakannya sendiri.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa skrining untuk trimester pertama tidak hanya mencakup pemeriksaan ultrasonografi anak, tetapi juga studi tentang parameter biokimia darah. Itu harus dilakukan dalam satu hari. Seringkali, penapisan penuh trimester pertama hanya dapat dilakukan di klinik tertentu di kota. Ini dilakukan secara gratis. Seorang ginekolog lokal akan memberi tahu Anda lebih banyak tentang skrining untuk trimester pertama, dan dia akan memberi Anda arahan yang diperlukan untuk penelitian. Di masa depan, berdasarkan hasil skrining untuk trimester pertama, tes tambahan wanita hamil dan konsultasi dengan berbagai spesialis mungkin diperlukan.

Mengapa penting untuk melakukan 1 skrining sebelum 12 minggu kehamilan?

Skrining pertama direkomendasikan 10 sampai 14 minggu kehamilan, tetapi banyak dokter mencoba meresepkan skrining sebelum berakhirnya 12 minggu. Dalam jangka waktu ini, yang terbaik adalah mengevaluasi jumlah darah yang diteliti dan untuk menghindari hasil positif palsu yang tidak perlu. Sama pentingnya untuk memeriksa seorang wanita sesegera mungkin dengan hasil skrining positif tambahan hingga 12 minggu. Mungkin kehamilan harus dibatalkan. Semakin cepat ini dilakukan, semakin sedikit komplikasi yang akan terjadi pada calon ibu.

Apa yang termasuk dalam 1 layar?

1 skrining pada wanita hamil disebut tes kombinasi. Ini menggabungkan studi parameter biokimia (penanda) darah dan data USG.

Parameter yang dipelajari dari biokimia darah meliputi: nilai b-hCG (β-subunit bebas human chorionic gonadotropin) dan protein plasenta (protein) yang terkait (terkait) dengan kehamilan. Tanda-tanda ultrasonografi (spidol) 1 skrining termasuk pengukuran ketebalan (ukuran) ruang kerah (TVP) pada anak yang sedang berkembang.

Skrining USG

Skrining USG digunakan di semua pemutaran mingguan untuk ibu hamil. 1 skrining selama kehamilan harus menunjukkan pemeriksaan USG janin. Dokter menilai di mana sel telur yang dibuahi berada (di dalam rahim atau tidak), berapa banyak embrio yang tumbuh di dalam rahim, apa aktivitas jantung embrio dan aktivitas fisiknya, apakah semua organ dan anggota tubuh diletakkan dengan benar. Selain itu, struktur berikut dinilai: kantung kuning telur, chorion, tali pusar, amnion. Anda dapat melihat apakah ada ancaman gangguan kehamilan yang sedang berkembang, apakah ada patologi dan rahim ovarium yang terjadi bersamaan (gambaran perkembangan, tumor, dll.)

Penanda ultrasonik, yang digunakan dalam penyaringan decoding - ketebalan (ukuran) ruang kerah (TVP) pada anak. Indikator ini ditandai oleh akumulasi cairan di bawah kulit anak di leher dari belakang.

Cara terbaik untuk mengukur ukuran ruang kerah pada usia kehamilan 11-14 minggu. Ukuran embrio dari coccyx ke mahkota (coccyx parietal size ─TRT) ─ 45-84 mm. Karena KTR meningkat dengan perkembangan janin yang tepat, TBP akan meningkat.

Berdasarkan pada besarnya ruang kerah dan risiko awal ibu, risiko individu dihitung dengan adanya kelainan pada janin. TVP selama skrining USG harus diukur dengan sangat hati-hati, hingga sepersepuluh milimeter. Oleh karena itu, peralatan modern berkualitas tinggi harus digunakan untuk melakukan 1 penyaringan.

Peningkatan ukuran TVP selama skrining ultrasound dikaitkan dengan risiko trisomi 18 dan 21 kromosom, sindrom Turner dan penyakit genetik lainnya dan malformasi kongenital.

Pada sindrom Down pada anak, pada skrining untuk trimester pertama, jumlah b-hCG dalam aliran darah wanita meningkat, dan kandungan protein plasenta, sebaliknya, kurang dari normanya. Hasil tes positif palsu terjadi pada 5% kasus. Dengan trisomi 13 dan 18 kromosom, konsentrasi kedua protein dalam darah ibu hamil menurun secara bersamaan.

Ada metode penyaringan dua tahap untuk trimester pertama. Tahap pertama meliputi skrining USG dan studi parameter biokimia darah yang diperlukan, seperti dijelaskan di atas. Setelah menghitung risiko individu pada wanita hamil, keputusan dibuat pada manajemen kehamilan selanjutnya. Artinya, jika risiko kelainan genetik (kromosom) tinggi (lebih dari 1%), keluarga diundang untuk melakukan studi terhadap set kromosom anak yang sedang berkembang (kariotipe). Pada risiko rendah (kurang dari 0,1%), manajemen standar wanita hamil berlanjut.

Kebetulan bahwa risiko penyusunan ulang kromosom diperkirakan rata-rata (0,1-1%). Maka yang terbaik adalah melalui USG janin lainnya. Pada USG seperti itu, parameter berikut dipelajari: ukuran tulang hidung, kecepatan darah di saluran vena, kecepatan darah melalui katup trikuspid. Jika dokter ultrasonografi mencatat bahwa tulang hidung anak tidak terlihat, balikkan aliran darah (mundur) di saluran vena dan regurgitasi pada katup trikuspid terdeteksi, maka karyotyping janin diindikasikan.

Skrining seperti itu selama kehamilan membantu mengenali sebagian besar kelainan kromosom pada anak, sementara hasil positif palsu hanya pada 2-3% kasus.

Tes darah biokimia

Parameter yang dipelajari dalam aliran darah ibu pada skrining pertama adalah b-hCG dan protein plasenta yang terkait dengan kehamilan (PAPP-A). Penyaringan harus dilakukan hanya oleh spesialis yang terlatih dalam hal ini. Tidak mungkin menafsirkan hasil mempelajari parameter biokimia darah sendiri. Dalam kelompok populasi yang berbeda, indikator norma mereka.

Human chorionic gonadotropin (hCG) adalah glikoprotein yang terdiri dari dua bagian (a dan b subunit). Yang pertama adalah komponen hormon yang berbeda dari tubuh manusia. Ini termasuk hormon luteinizing, hormon perangsang folikel dan hormon perangsang tiroid. Tapi yang kedua (b-subunit) hanya bagian dari hCG. Oleh karena itu, ditentukan untuk mendiagnosis kehamilan dan komplikasinya.

HCG disintesis dalam jaringan trofoblas, yang terlibat dalam pembentukan plasenta. Sehari setelah pengenalan sel telur yang telah dibuahi ke dalam endometrium, sintesis hCG dimulai. Glikoprotein ini diperlukan untuk membantu pembentukan progesteron dalam korpus luteum pada awal perkembangan embrionik. Bahkan hCG meningkatkan pembentukan testosteron pada embrio pria dan memengaruhi korteks adrenal embrio.

Pada manusia, hCG dapat meningkat tidak hanya dalam mengandung anak, tetapi juga pada tumor tertentu. Oleh karena itu, adalah mungkin untuk meningkatkan level hCG bahkan pada pria, yang mengindikasikan penyakit dalam tubuh.

HCG adalah dasar dari tes kehamilan. Selama kehamilan, tingkat hCG secara bertahap meningkat hingga 60-80 hari setelah periode menstruasi terakhir. Kemudian levelnya menurun menjadi 120 hari, setelah itu tetap stabil sampai kelahiran.

Seluruh molekul hCG dan subunit a dan b bebas bersirkulasi dalam aliran darah ibu hamil. Dalam 1 trimester, konten b-hCG gratis adalah 1-4%, dan dalam 2 dan 3 trimester, itu kurang dari 1%.

Jika janin memiliki kelainan kromosom, kandungan b-hCG bebas meningkat lebih cepat dari jumlah total hCG. Hal ini membuat studi tentang kandungan b-hCG dapat diterima pada trimester pertama kehamilan (pada 9-12 minggu).

Pada sindrom Down, jumlah rantai bebas hCG meningkat. Ini sudah dirayakan di trimester pertama. Isi bentuk dimerik hCG dicatat hanya dalam 2 trimester. Pada beberapa penyakit, kandungan hCG berkurang. Ini termasuk sindrom Edwards dan kelainan genetik lainnya.

Tingkat b-hCG dapat meningkat tidak hanya dengan kelainan genetik pada anak, tetapi juga dengan masalah dan kondisi kehamilan lainnya: mengandung anak kembar atau kembar tiga, toksikosis berat, minum obat tertentu, diabetes ibu, dll.

  • Protein plasenta berhubungan (berhubungan) dengan kehamilan

Protein plasenta yang terkait dengan kehamilan ─ adalah protein yang disintesis oleh trofoblas. Sepanjang kehamilan, kandungan protein ini meningkat sebelum kelahiran itu sendiri. Pada usia kehamilan 10 minggu, konsentrasinya meningkat 100 kali lipat. Jika pada penapisan pertama nilai normal protein plasenta ditentukan, maka dengan probabilitas 99% kita dapat mengatakan bahwa hasil kehamilan akan baik. Dengan lantai janin dan beratnya, kandungan protein ini tidak berhubungan.

Pada trimester pertama dan awal trimester kedua, dengan kelainan genetik, kandungan protein plasenta yang terkait dengan kehamilan berkurang secara signifikan. Pada usia kehamilan 10-11 minggu, ini terlihat jelas. Dengan demikian, konsentrasi protein ini yang berkurang tajam pada skrining pertama diamati pada trisomi 18, 21, dan 13 kromosom. Sedikit kurang diucapkan dengan aneuploidi pada kromosom seks dan 22 kromosom trisomi.

Konsentrasi protein plasenta yang rendah terkait dengan kehamilan, juga dalam situasi lain. Ini termasuk: keguguran, keterlambatan perkembangan janin, kelahiran prematur, lahir mati.

Skrining kedua selama kehamilan

Skrining kedua selama kehamilan sangat penting untuk diagnosis prenatal malformasi kongenital janin dan deteksi penyakit kromosom. Penentuan risiko kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir harus dilakukan, dengan mempertimbangkan data skrining pertama pada 12 minggu kehamilan (± 2 minggu).

Berapa lama penapisan untuk trimester ke-2?

Pemindaian 2 trimester dilakukan selama kehamilan, mulai dari 15 minggu. Dari 15 hingga 20 minggu kehamilan, wanita itu memberikan darah dari vena. Dari 20 hingga 24 minggu kehamilan, USG janin kedua dilakukan. Rujukan untuk skrining kedua diberikan oleh dokter kandungan-ginekologi, yang memberikan seorang wanita kehamilan. Sebagai aturan, 2 skrining dilakukan di institusi medis yang sama tempat wanita itu diamati. Jika perlu, wanita itu diberikan rujukan ke fasilitas medis yang sesuai. Pemutaran kedua dilakukan secara gratis.

Apa yang termasuk dalam 2 penapisan?

Skrining untuk 2 trimester meliputi analisis biokimia darah dan ultrasonografi janin. Tingkat darah alfa-fetoprotein (AFP) manusia, human chorionic gonadotropin (hCG) dan estriol tak terkonjugasi diperiksa.

Alpha fetoprotein

Alpha-fetoprotein adalah protein yang diproduksi di kantung kuning telur dari embrio, hati janin, dan organ-organnya di saluran pencernaan. Ginjal janin mengeluarkan AFP dalam cairan ketuban, yang darinya masuk ke aliran darah ibu. Proses ini dimulai dengan 6 minggu kehamilan. Sejak akhir trimester pertama, konsentrasi AFP dalam darah ibu meningkat, mencapai nilai tertinggi pada kehamilan 32-33 minggu.

Jika AFP berkurang selama skrining kedua, dan tingkat hCG tinggi, maka ada risiko tinggi trisomi pada janin (termasuk sindrom Down). Tingkat AFP yang tinggi pada 2 skrining juga dapat menunjukkan masalah dengan janin, khususnya, risiko tinggi mengembangkan cacat tabung saraf, ginjal, dan malformasi dinding perut esofagus, usus dan anterior.

Estriol tak terkonjugasi

Estriol tak terkonjugasi ─ adalah salah satu estrogen yang memainkan peran besar dalam tubuh wanita. Hormon ini diproduksi di hati janin, kelenjar adrenal, dan plasenta. Hanya sebagian kecil estriol tak terkonjugasi terbentuk dalam organisme ibu.

Biasanya, tingkat estriol tak terkonjugasi meningkat dengan periode kehamilan. Tingkat penurunan selama skrining 2 trimester mungkin dengan sindrom Down, tidak adanya otak janin. Terkadang berkurang sebelum ancaman aborsi atau kelahiran prematur.

Hanya memeriksa AFP dan hCG selama skrining kedua, pada 59% kasus, sindrom Down dapat dideteksi pada janin. Jika estriol tak terkonjugasi dimasukkan dalam analisis ini, maka skrining akan efektif pada 69% kasus. Jika 2 penyaringan termasuk hanya AFP, maka efektivitasnya akan menjadi tiga kali lebih sedikit. Dengan mengganti studi estriol tak terkonjugasi dengan dimeric inhibin A, dimungkinkan untuk meningkatkan efektivitas skrining 2 trimester hingga hampir 80%.

Janin janin trimester kedua

Selain mengambil darah vena seorang wanita pada skrining 2, ia harus menjalani pemeriksaan ultrasonografi janin untuk kedua kalinya selama kehamilan. Waktu optimal untuk USG janin adalah 20-24 minggu. Ketika skrining USG 2 trimester, dokter menilai dinamika pertumbuhan anak, apakah ada keterlambatan dalam perkembangannya, ada atau tidak adanya kelainan perkembangan bawaan, penanda patologi kromosom. Selain mempelajari struktur janin, lokasi plasenta, ketebalan dan strukturnya, dan volume cairan ketuban juga dinilai.

Skrining ketiga selama kehamilan

Skrining ketiga selama kehamilan adalah final. Ibu masa depan sudah memiliki 2 pemutaran, yang hasilnya harus Anda bawa ke 3 pemutaran. Rujukan ke 3 skrining diberikan oleh dokter kandungan-ginekologi setempat, itu gratis.

Apa istilah untuk skrining 3 trimester?

3 skrining dilakukan dalam periode 32 hingga 36 minggu kehamilan. Beberapa wanita sudah di rumah sakit selama periode ini karena berbagai kelainan selama kehamilan. Dalam hal ini, kemungkinan semua studi yang diperlukan akan dilakukan di rumah sakit tempat dia berada.

Apa yang termasuk dalam 3 screening?

3 skrining termasuk USG janin, kardiotokografi, doplerometri, jika perlu, dan analisis darah biokimia.

Ultrasonografi janin

Pemeriksaan ultrasonografi janin pada 3 skrining memperkirakan presentasi, perkembangan, keterlambatan perkembangan, sifat dan struktur plasenta dan lokasinya, jumlah cairan ketuban, perkembangan dan aktivitas organ dan sistem janin, memperkirakan aktivitas fisiknya, apakah keterlibatan tali pusat tali pusat. Sekali lagi semua anggota badan dan organ diperiksa untuk kelainan bawaan. Bahkan dengan identifikasi malformasi yang sebelumnya terlewatkan, kehamilan tidak lagi terganggu, karena janin dapat hidup. Sang ibu kemudian dikirim untuk melahirkan ke rumah sakit bersalin yang sesuai.

Cardiotocography (CTG)

CTG di beberapa rumah sakit membuat semua ibu hamil selama 3 pemutaran. Di lembaga medis lain ini dilakukan sesuai indikasi, ketika ada kecurigaan masalah dengan anak. Dengan CTG, sensor khusus dipasang di perut ibu yang merekam detak jantung janin. Ibu selama prosedur mencatat pergerakan anak. Setelah mengevaluasi denyut jantung janin selama periode waktu tertentu dan responsnya terhadap stres, dokter menyimpulkan apakah anak menderita hipoksia (kekurangan oksigen) atau tidak.

Doplerometri

Penelitian ini mirip dengan USG, bahkan dapat dilakukan bersamaan dengan alat yang sama dan dokter yang sama. Mengizinkan doplerometriya menilai aliran darah dalam sistem ibu-plasenta-janin. Sifat aliran darah dan kecepatannya, permeabilitas pembuluh darah dievaluasi. Menurut hasil penelitian tersebut, kadang-kadang perlu untuk melakukan persalinan dini karena hipoksia berat pada bayi. Ini memungkinkan Anda untuk menyelamatkan hidup dan kesehatan anak.

Tes darah biokimia

3 skrining mencakup tes darah biokimia jika hasil skrining untuk trimester 1 dan 2 tidak sesuai dengan norma. Tingkat b-hCG, protein plasenta yang terkait dengan kehamilan, estriol tak terkonjugasi dan laktogen plasenta sedang diselidiki. Jika indikator tes ini normal, kemungkinan memiliki bayi yang sehat tinggi.

Pemutaran bayi baru lahir

Skrining bayi baru lahir (skrining neonatal) adalah serangkaian tindakan yang memungkinkan Anda untuk mencurigai penyakit tertentu pada anak pada tahap praklinis perkembangannya dan mulai mengobatinya segera.

Pada tahap rumah sakit bersalin, semua anak dikenakan dua studi skrining: skrining audiologis bayi baru lahir dan skrining untuk penyakit keturunan.

Penapisan audiologis bayi baru lahir

Semua bayi yang baru lahir menjalani pemeriksaan audiologis. Penelitian ini dilakukan untuk mengidentifikasi masalah pendengaran bawaan atau masalah neonatal dini. Alat khusus digunakan untuk mempelajari pendengaran yang mencatat dan menganalisis emisi otoacoustic yang diinduksi tertunda. Sebelum penelitian, seorang neonatologis meneliti faktor-faktor risiko pada seorang anak untuk pengembangan gangguan pendengaran. Daftar mereka sangat luas. Seringkali, satu anak mungkin memiliki beberapa faktor yang menyebabkan gangguan pendengaran.

Waktu penyaringan bayi baru lahir

Ketentuan penapisan audiologis ─ 3-5 hari setelah kelahiran pada bayi cukup bulan, yaitu sebelum dipulangkan. Bayi prematur dapat diperiksa kemudian, pada 6-7 hari setelah kelahiran. Bayi prematur yang merupakan kelompok risiko terbesar untuk mengembangkan masalah pendengaran.

Perangkat skrining ini ringkas, mudah digunakan. Prosedurnya sendiri sederhana, tidak membawa ketidaknyamanan bagi anak-anak. Skrining dapat dilakukan pada anak dalam mimpi dan sambil mengisap payudara.

Apa yang mempengaruhi hasil skrining?

Setelah pengujian, tampilan pada perangkat menampilkan hasilnya: "berlalu" atau "gagal".

Anak-anak yang belum menjalani tes audiologis pada tahap rumah sakit bersalin dikirim ke audiologis untuk diagnosis penyakit yang mendalam dan, jika perlu, penunjukan pengobatan dini dan langkah-langkah rehabilitasi.

Ada banyak anak yang tidak lulus tes dari satu telinga atau dari kedua sisi. Ini tidak berarti bahwa setiap orang memiliki gangguan pendengaran. Ada faktor lain yang dapat mempengaruhi hasil tes. Yang paling sering dari faktor-faktor ini adalah:

  • Anak itu telah berbaring di sisi tertentu untuk waktu yang lama sebelum prosedur ─ beberapa periode waktu tes mungkin tidak lulus.
  • Sulfur atau lemak purba terakumulasi dalam kanal pendengaran eksternal, yang mengganggu tes.
  • Suara asing, baterai perangkat rusak, pengalaman peneliti tidak memadai.

Pemutaran bayi baru lahir untuk penyakit keturunan

Skrining untuk penyakit genetik pada bayi baru lahir di negara kami telah dilakukan selama lebih dari 30 tahun. Pada awalnya itu termasuk hanya satu penyakit ─ fenilketonuria. Setelah 8 tahun, mereka mulai memeriksa bayi baru lahir untuk penyakit serius lainnya - hipotiroidisme bawaan. Pada tahun 2006, skrining neonatal melengkapi tiga penyakit lagi ─ sindrom adrenogenital, cystic fibrosis dan galactosemia.

Apa tes skrining untuk bayi baru lahir?

Menurut persyaratan Organisasi Kesehatan Dunia, penapisan bayi baru lahir untuk penyakit tertentu dimungkinkan dan dibenarkan dalam kasus berikut:

  • Penyakit ini harus cukup sering di antara populasi yang disurvei;
  • Gejala penyakit dan penanda laboratoriumnya harus dipelajari secara rinci;
  • Manfaat skrining harus melebihi biaya pelaksanaannya, mengidentifikasi penyakit yang sangat serius;
  • Hasil skrining palsu-negatif tidak boleh sehingga tidak ada pasien yang terlewatkan;
  • Respons positif palsu tidak boleh sebanyak sehingga tidak mengeluarkan uang tambahan untuk diagnosis ulang;
  • Analisis yang termasuk dalam penapisan harus aman untuk anak-anak dan mudah dilakukan;
  • Penyakit yang terdeteksi harus merespon dengan baik terhadap pengobatan;
  • Anda perlu tahu pada umur berapa belum terlambat untuk memulai perawatan sehingga memberikan efek yang diinginkan.

Semua penyakit yang diperiksa pada bayi baru lahir di Rusia, menurut program untuk skrining neonatal, memenuhi persyaratan ini.

Durasi skrining untuk penyakit keturunan

Pemutaran bayi baru lahir dilakukan dalam beberapa tahap. Penting untuk memenuhi tenggat waktu untuk menyaring bayi yang baru lahir agar tidak kehilangan pandangan terhadap anak yang sakit dan mulai mengobatinya tepat waktu.

Tahap 1 adalah pengumpulan darah kapiler dari bayi baru lahir di rumah sakit bersalin untuk dianalisis. Waktu skrining tergantung pada apakah bayi tersebut cukup bulan atau tidak. Bayi cukup bulan diperiksa pada 4-5 hari kehidupan, prematur ─ pada 7 hari. Darah diambil oleh perawat dari tumit bayi. Untuk pengumpulan darah, ada bentuk khusus kertas saring, yang digunakan beberapa lingkaran. Lingkaran ini harus direndam secara merata dengan tetesan darah dari 2 sisi. Kemudian bentuknya dikeringkan. Formulir kering diangkut ke laboratorium konseling medis dan genetik (CIM).

Tahap 2 skrining bayi baru lahir melibatkan penentuan parameter laboratorium yang diperlukan dalam darah. Ketentuan skrining yang ditetapkan memungkinkan untuk segera mencurigai pasien, mengkonfirmasi penyakit jika ada, dan mulai mengobatinya lebih awal.

Tahap 3 hanya berlaku untuk anak-anak yang hasil skriningnya positif. Laboratorium CIM yang sama melakukan diagnosa berulang. Diagnosis DNA penyakit dilakukan di pusat-pusat federal.

Tahap 4 mencakup anak-anak di mana penyakit ini dikonfirmasi laboratorium dan secara genetik. Ini diresepkan pengobatan vital untuk penyakit ini. Partisipasi dalam perawatan dan manajemen anak mengambil dokter dari berbagai spesialisasi. Ketika waktu penyaringan dipenuhi, perawatan anak-anak yang sakit dimulai bahkan sebelum mereka mencapai usia satu bulan.

Tahap 5 dari program skrining melibatkan konseling genetik medis untuk keluarga dengan anak yang sakit dan diagnosis genetik anggota keluarga di mana anak dilahirkan dengan penyakit genetik. Ini diperlukan untuk menentukan risiko lebih lanjut memiliki anak yang sakit dalam keluarga.

Standar untuk skrining penyakit herediter

Tingkat skrining untuk penyakit keturunan berbeda untuk setiap penyakit dalam kelompok ini. Konsentrasi hormon dan enzim esensial yang terlibat dalam metabolisme manusia sedang dipelajari. Ketika nilai-nilai patologis mereka ditugaskan untuk menguji ulang anak-anak. Kemudian diagnosis akhir ditetapkan dan pengobatan ditentukan.

Orang tua tidak perlu mengetahui norma-norma skrining, itu adalah banyak dokter anak dan genetika. Merekalah yang memilih anak-anak dari kelompok risiko dan mengirim mereka untuk pemeriksaan lebih lanjut.

Penyakit apa yang disaring untuk bayi yang baru lahir?

Lima penyakit termasuk dalam daftar penyakit-penyakit yang diperiksa semua anak yang baru lahir di negara kita. Penyakit-penyakit ini dipelajari dengan baik dan berhasil diobati dengan diagnosis tepat waktu. Penyakit dari kelompok skrining neonatal meliputi:

  • Fibrosis kistik;
  • Fenilketonuria;
  • Hipotiroidisme bawaan;
  • Sindrom adrenogenital;
  • Galaktosemia.

Fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah penyakit yang sangat serius yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen. Gen ini bertanggung jawab untuk pembentukan protein yang memainkan peran saluran dalam sel-sel tubuh manusia untuk klorin. Ketika saluran ini gagal, lendir dan rahasia kental dari sifat yang berbeda menumpuk di sel-sel beberapa organ. Organ yang terkena adalah paru-paru, pankreas, usus. Pada organ yang terlibat dalam proses patologis, infeksi kronis mulai berkembang.

Ada beberapa bentuk penyakit: kerusakan usus, mempengaruhi paru-paru dan bentuk campuran. Yang terakhir adalah yang paling sering. Dalam bentuk paru, pasien menderita peradangan bronkopulmoner kronis dengan komponen obstruktif. Secara bertahap, tubuh mulai menderita kelaparan oksigen. Bentuk usus disertai dengan masalah pencernaan, karena saluran pankreas terhambat, dan enzim yang diperlukan tidak diangkut ke usus. Anak-anak mulai tertinggal dalam pertumbuhan dan perkembangan psikomotorik. Bentuk campuran menggabungkan kerusakan pada paru-paru dan usus.

Perawatan pasien sangat sulit dan mahal. Persiapan enzim untuk pencernaan makanan, antibiotik untuk pengobatan infeksi, inhalasi untuk pencairan dahak dan terapi lainnya terus-menerus diperlukan. Dengan perawatan yang baik, harapan hidup bisa mencapai 35 tahun atau lebih. Banyak yang meninggal di masa kanak-kanak atau remaja karena perkembangan masalah sekunder (gagal pernapasan dan jantung, infeksi infeksi parah, dll.).

Interpretasi skrining fibrosis kistik

Skrining awal untuk fibrosis kistik dilakukan, semakin baik prognosis anak-anak yang sakit. Pada noda darah kering, jumlah trypsin imunoreaktif ditentukan dengan skrining untuk fibrosis kistik. Dengan jumlah yang meningkat, tes lain dilakukan. Untuk mengkonfirmasi diagnosis dengan hasil skrining positif, bayi baru lahir ditunjukkan tes keringat pada usia 3-4 minggu. Hasil negatif dari tes keringat menunjukkan bahwa anak itu sehat, meskipun memerlukan pengamatan lebih lanjut untuk beberapa waktu. Tes positif menunjukkan bahwa anak tersebut memiliki fibrosis kistik, bahkan jika masih belum ada manifestasi klinis dari penyakit tersebut.

Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah penyakit genetik yang parah. Anggota keluarga yang sakit berada di generasi yang sama. Inti dari penyakit ini terletak pada mutasi gen, yang bertanggung jawab atas aktivitas salah satu enzim penting. Ini disebut fenilalanin hidroksilase, perlu untuk pemanfaatan fenilalanin asam amino. Dia adalah prekursor tirosin. Karena mutasi genetik, fenilalanin terakumulasi dalam aliran darah. Jumlahnya yang besar beracun bagi tubuh, yaitu otak yang sedang berkembang. Hampir semua anak yang sakit yang tidak menerima pengobatan untuk penyakit tersebut mengalami keterbelakangan mental, perkembangan mereka sangat tertunda. Seringkali ada kejang-kejang, berbagai gangguan perilaku. Hal terpenting dalam pengobatan penyakit ini adalah diet tanpa fenilalanin dan asupan campuran khusus yang membantu menjaga kandungan asam amino yang tersisa dalam tubuh pada tingkat normal.

Interpretasi skrining untuk fenilketonuria

Mengartikan skrining untuk fenilketonuria sangat penting karena terapi yang dimulai tepat waktu memberi anak-anak kesempatan untuk berkembang sepenuhnya. Kami mempelajari jumlah fenilalanin dalam darah, yang diambil dari anak-anak pada minggu pertama kehidupan di kertas saring. Setelah menerima hasil positif diperlukan untuk melakukan tes ulang, kemudian mengidentifikasi pasien.

Hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit tiroid serius yang merupakan bagian dari program skrining untuk bayi baru lahir. Penyakit ini disebabkan oleh berbagai kelainan kelenjar tiroid (lengkap atau tidak lengkap), yang menghasilkan hormon penting. Hormon-hormon ini adalah yodium, mereka diperlukan untuk pertumbuhan yang tepat dan perkembangan mental anak. Jika kelenjar tiroid tidak ada atau kurang berkembang, maka hormon-hormonnya menjadi tidak mencukupi. Manifestasi klinis dari penyakit ini sangat beragam, mereka bergantung pada tingkat disfungsi. Tetapi hanya perawatan dini dengan hormon tiroid yang akan membantu anak tumbuh menjadi orang yang lengkap dan tidak berbeda dari teman-temannya. Tanpa perawatan, orang tersebut akan tetap cacat seumur hidup. Penyakit ini dapat diturunkan, dan dapat terjadi karena alasan yang tidak diketahui. Ini adalah salah satu penyakit paling umum dalam program skrining bayi baru lahir. Dokter anak, ahli genetika dan ahli endokrin terlibat dalam perawatan dan pengawasan anak-anak yang sakit.

Menguraikan skrining untuk hipotiroidisme kongenital

Untuk mengidentifikasi anak-anak yang sakit, kandungan hormon perangsang tiroid (TSH) dalam noda darah yang diambil dari bayi baru lahir diperiksa. Peningkatan TSH pada anak adalah sinyal untuk pengujian ulang. Menurut hasil tes kedua, anak-anak yang sakit diidentifikasi. Beberapa pasien menjalani analisis genetik molekuler untuk mengidentifikasi penyebab penyakit. Meskipun ini tidak selalu diperlukan, karena pengobatan penyakitnya sama dan terdiri dari terapi penggantian hormon.

Sindrom adrenogenital

Sindrom adrenogenital adalah penyakit keturunan. Ketika itu mengganggu pertukaran hormon di korteks adrenal. Karena mutasi gen yang bertanggung jawab atas kerja enzim steroid 21-hidroksilase, pertukaran kortisol dan aldosteron dan pendahulunya salah. Prekursor mereka mulai menumpuk di aliran darah dan menyebabkan peningkatan produksi androgen. Ini adalah hormon seks pria, mereka juga berakumulasi dalam darah dan menyebabkan perkembangan gambaran klinis yang cerah tentang penyakit ini.

Ada tiga bentuk penyakit:

  • Solter ─ yang paling sulit, mengancam jiwa.

Alat kelamin eksternal anak perempuan saat lahir menyerupai laki-laki. Pada anak laki-laki, penampilan penyakit tidak terlihat. Namun sejak minggu-minggu pertama kehidupan telah terjadi krisis karena hilangnya garam. Krisis dimanifestasikan oleh muntah yang parah, dehidrasi, sindrom kejang, dan gangguan otot jantung.

  • Bentuk viril sederhana kurang parah dalam hal mengancam jiwa.

Sejak lahir, genitalia eksterna pada anak perempuan sangat mirip dengan organ genital pria. Pada awal anak-anak dari kedua jenis kelamin muncul karakteristik seksual sekunder, dan tipe laki-laki.

  • Bentuk non-klasik ─ dimulai bukan dengan kelahiran, tetapi pada masa puber.

Pada anak perempuan, tidak ada menstruasi, kelenjar susu berkembang dengan buruk, pertumbuhan rambut terjadi seperti pada pria.

Perawatan pasien dilakukan di bawah kendali genetika dan endokrinologis, persiapan hormonal ditentukan.

Screening Decoding untuk Sindrom Adrenogenital

Ketika menguraikan analisis untuk sindrom adrenogenital, isi 17-hidroksiprogesteron dalam darah bayi baru lahir dipelajari. Jika nilai-nilai tidak sesuai dengan skrining normal, maka tes ulang ditunjuk, sesuai dengan hasil itu mengidentifikasi anak-anak yang sakit. Semakin cepat diagnosis ditegakkan dan pengobatan dimulai, semakin baik hasilnya pada anak yang sakit.

Galaktosemia

Galaktosemia adalah penyakit genetik yang mempengaruhi metabolisme, yaitu metabolisme galaktosa. Galaktosa adalah gula susu yang ditemukan dalam ASI dan susu hewan lainnya. Dengan penyakit ini, ada peningkatan kadar galaktosa dalam darah. Gejala penyakit dimulai pada bulan pertama kehidupan. Ini termasuk muntah, sakit kuning, tinja longgar, pembesaran hati, katarak, keterlambatan perkembangan mental dan motorik, dan disfungsi ginjal. Gejala-gejala ini ditandai dengan bentuk klasik. Ada bentuk lain dari penyakit di mana tuli hadir bukan katarak. Dalam perawatan diet sangat penting. Susu ibu dan susu formula tidak termasuk. Anak diberi campuran kedelai khusus, di mana galaktosa tidak terkandung.

Interpretasi skrining untuk galaktosemia

Dalam studi tentang darah bayi baru lahir memeriksa kandungan galaktosa atau galaktosa-1-fostfata. Jika indikatornya tidak sesuai dengan standar penyaringan, maka dilakukan pengujian ulang. Kandungan galaktosa yang tinggi atau kadar enzim yang rendah dalam kedua tes mendukung diagnosis galaktosemia. Inspeksi dan konseling wajib anak oleh ahli genetika. Terapi dini memungkinkan Anda untuk menghindari komplikasi penyakit dan memberi anak kesempatan untuk tumbuh sehat.