Apa yang dimaksud dengan penapisan biokimiawi pada trimester pertama: dekode dan norma

Penyaringan dalam terjemahan dari bahasa Inggris berarti "penyortiran" - pada kenyataannya, survei ini memainkan peran "penyortiran", membagi wanita hamil menjadi mereka yang indikatornya sesuai dengan kerangka kerja normal, dan mereka yang perlu melakukan diagnostik tambahan. Analisis macam apa itu, dan untuk apa darah diambil? Penapisan biokimiawi pada trimester pertama (khususnya, 11-13 minggu) adalah tindakan diagnostik kompleks yang terdiri dari pemindaian ultrasound dan tes darah biokimia.

Ini digunakan untuk mengidentifikasi risiko mengembangkan kelainan janin yang parah, serta kelainan genetik dan penyakit bawaan yang parah.

Ketidakpastian itu menakutkan, jadi mari kita mencoba memahami konsep-konsepnya, sehingga pada ambang bagian biokimia dari penyaringan sepertiga awal kehamilan, kita merasa percaya diri dan kompeten.

Apa yang didefinisikan?

Seorang wanita mengambil biokimia darah dua kali untuk seluruh periode mengandung bayi - untuk periode 11-13 minggu dan 16-20 minggu. Untuk melakukan ini, pasien dengan perut kosong mengambil darah vena.

Apa yang ditunjukkan oleh ini?

Skrining pertama juga disebut "tes ganda", karena selama analisis dua indikator utama ditentukan dalam darah: hCG dan PAPP-A. Mari kita coba mencari tahu masing-masing.

Ditentukan segera setelah pembuahan. Indikator ini meningkat, mencapai nilai tertinggi pada akhir tiga bulan pertama kehamilan. Kemudian jumlah yang menentukan HCG menurun, berhenti pada satu nilai setelah periode kehamilan tertentu.

Selama sembilan bulan, kuantitasnya harus meningkat sebanding dengan jangka waktu. Secara fungsional, PAPP-A bertanggung jawab atas respons imun ibu hamil selama kehamilan, dan juga menentukan perkembangan plasenta dan operasi normalnya.

Video

Video di bawah ini akan membantu Anda mendapatkan gambaran tentang apa itu penyaringan biokimia dan mengapa itu dilakukan.

Bagaimana?

Persiapan untuk penyaringan biokimia pertama selama kehamilan melibatkan beberapa langkah:

  1. Pemindaian ultrasound dilakukan terlebih dahulu - ini adalah kondisi penyaringan wajib, karena beberapa indikator analisis akan tergantung pada periode kehamilan yang tepat, yang akan ditunjukkan oleh ultrasound.
  2. Darah dari vena diambil secara ketat pada waktu perut kosong, lebih baik tidak minum. Jika Anda harus menunggu lama, ambil camilan kecil, tetapi Anda hanya bisa makan setelah pengambilan sampel darah.
  3. Menjelang studi (dan lebih baik beberapa hari sebelumnya) ada baiknya membatasi diet Anda, tidak termasuk makanan tertentu.

Diet

Agar hasil biokimiawi dari skrining menjadi andal, dokter menyarankan agar pasien mengikuti diet jangka pendek pada malam sebelum donor darah.

Yang terbaik adalah mematuhi pembatasan diet sedini 3-5 hari sebelum prosedur.

Selama diet, hilangkan dari diet:

  • permen industri, terutama coklat, permen karet dan dragees multi-warna;
  • teh, kopi, kakao;
  • ikan, terutama varietas merah;
  • makanan laut;
  • produk acar, kalengan, dan asap;
  • jeroan;
  • daging

Jika seorang wanita menggunakan obat-obatan yang tidak memainkan peran penting, beberapa hari sebelum dia menyumbangkan darah, dia harus meninggalkan mereka.

Perlu berkonsultasi dengan dokter.

Vitamin dan beberapa obat-obatan lainnya dapat mempengaruhi hasil analisis.

Ini dapat menyebabkan banyak kegembiraan, ibu masa depan yang tidak perlu.

Menguraikan hasil

Fitur dari indikator ini sebagai hCG adalah ketergantungannya pada periode kehamilan.

Tabel 1. Aturan hCG.

Baik peningkatan dan penurunan hCG menunjukkan kerugian dalam perkembangan anak atau beberapa keadaan ibu. Misalnya, selama kehamilan dengan toksin kembar (tiga kali lipat) atau berat, indikator mungkin tidak cocok dengan norma. Peningkatan hCG dapat dideteksi dengan:

  • kehamilan ganda;
  • Down's syndrome, bentuk paling terkenal dari patologi genomik;
  • toksikosis berat;
  • pasien menderita diabetes.

Berkurangnya hCG dapat mengindikasikan adanya kondisi seperti:

  • kehamilan ektopik;
  • insufisiensi plasenta;
  • risiko keguguran tinggi;
  • Sindrom Edwards, yang ditandai dengan berbagai malformasi.

Kami terus mendekode: norma-norma PAPP-A dan penyimpangan dari mereka

Ketika diterjemahkan dari bahasa Inggris, istilah "PAPP-A" diterjemahkan sebagai "protein plasma yang terkait dengan proses kehamilan". Nilai normalnya tergantung pada istilah tersebut.

Tabel 2. Norma PAPP-A.

Penyimpangan dalam PAPP-A memiliki nilai diagnostik. Kenaikan indikator menunjukkan bantalan beberapa anak, tetapi penurunan mungkin disebabkan oleh sejumlah faktor:

  • memudarnya kehamilan;
  • risiko keguguran tinggi;
  • cacat tabung saraf;
  • Beberapa jenis trisomi, yang paling terkenal di antaranya adalah Down Syndrome.

Terlepas dari pentingnya penelitian ini, diagnosis tidak dapat dibuat berdasarkan skrining biokimia. Penyimpangan dalam data hCG dan PAPP-A adalah alasan untuk pemeriksaan tambahan ibu masa depan. Biokimia darah pada trimester pertama diperlihatkan kepada semua wanita yang bersiap untuk menjadi ibu. Prosedur dilakukan atas permintaan wanita, dan dokter tidak merekomendasikan untuk mengabaikan jadwal pemeriksaan.

Kelompok risiko

Ada pasien yang skrining biokimia sangat penting, karena mereka adalah kelompok risiko potensial:

  • risiko usia - wanita hamil di atas 30 tahun (saat mengandung anak pertama) dan lebih dari 35 tahun (saat mengandung anak kedua dan selanjutnya);
  • wanita yang sebelumnya mengalami beberapa aborsi atau keguguran yang terlewatkan;
  • pasien yang, pada tahap awal kehamilan, mengonsumsi obat-obatan secara mandiri yang berbahaya untuk pembentukan normal anak;
  • wanita yang memiliki penyakit menular pada tahap awal kehamilan;
  • pasien yang memiliki saudara dengan kelainan genetik atau penyakit;
  • wanita yang sebelumnya melahirkan anak-anak dengan kelainan genetik;
  • wanita hamil yang menikah dengan saudara dekat;
  • pasien yang terpapar radiasi sebelum konsepsi atau kehamilan dini (atau pasangannya terkena efek seperti itu);
  • kesimpulan dari USG, menunjukkan kelainan genetik.

Norma MoM

Terlepas dari kenyataan bahwa skrining biokimia pertama disebut ganda, dokter yang hadir menentukan tiga indikator. Hasil survei sebagian besar dinilai oleh Kemenkeu - koefisien yang bertanggung jawab atas tingkat penyimpangan analisis data seorang wanita tertentu dari rata-rata.

Di mana harus melakukan dan berapa banyak?

Seorang dokter mengirimkan analisis biokimia kepada seorang wanita hamil, dan prosedur ini gratis. Tetapi jika dia ingin menjalani pemeriksaan seperti itu dengan keputusannya sendiri, dalam pemeriksaan klinik swasta akan menelan biaya 5-9 ribu rubel.

Pengambilan sampel darah dilakukan di laboratorium pusat poliklinik, perinatal atau diagnostik.

Kesimpulan

Skrining biokimia bukan prosedur wajib, tetapi sangat dianjurkan untuk wanita hamil. Analisis inilah yang memungkinkan untuk mendeteksi penyimpangan yang jarang terjadi, tetapi berpotensi memungkinkan untuk membuat keputusan yang sulit pada waktunya atau untuk memulai prosedur medis.

1 skrining dan darah untuk genetika

Menghilangkan kekhawatiran skrining USG trimester pertama


Skrining untuk trimester pertama adalah studi diagnostik yang dilakukan untuk wanita hamil yang berisiko 10 hingga 14 minggu.Sebagai yang pertama dari dua pengamatan skrining, memungkinkan Anda untuk menentukan dengan sangat akurat seberapa tinggi risiko melahirkan janin yang sakit. Pemeriksaan ini terdiri dari dua bagian - donor darah dari vena dan pemindaian ultrasound. Berdasarkan ini, dengan mempertimbangkan banyak faktor individual Anda, ahli genetika membuat keputusannya.
[isi h2 h3]

Siapa yang perlu diskrining untuk trimester pertama

Sangat penting bagi wanita untuk mempelajari:

  • menikah dengan ayah seorang anak
  • yang telah melakukan 2 atau lebih aborsi spontan (persalinan prematur)
  • ada kehamilan yang membeku atau lahir mati
  • wanita telah menderita penyakit virus atau bakteri selama kehamilan
  • ada kerabat yang menderita kelainan genetik
  • pasangan ini sudah memiliki anak dengan Patau, Down Syndrome atau yang lainnya
  • ada episode pengobatan dengan obat-obatan yang tidak dapat digunakan selama kehamilan, bahkan jika mereka diresepkan sesuai dengan tanda-tanda vital
  • hamil selama lebih dari 35 tahun
  • Kedua calon orang tua ingin memeriksa kemungkinan memiliki janin yang sakit.

Apa yang dicari pada skrining USG pertama selama kehamilan

Apa yang terlihat pada pemutaran pertama? Mengevaluasi panjang embrio (ini disebut ukuran kopchiko-parietal - KTP), ukuran kepala (kelilingnya, diameter biparietal, jarak dari dahi ke occiput).

Skrining pertama menunjukkan simetri belahan otak, keberadaan beberapa strukturnya yang wajib dalam periode ini. Juga melihat 1 pemutaran:

  • tulang tubular panjang, diukur panjang bahu, tulang paha, lengan bawah dan tulang kaki bagian bawah
  • adalah perut dan jantung di tempat-tempat tertentu
  • ukuran jantung dan pembuluh darah keluar
  • ukuran perut.

Patologi apa yang diungkapkan oleh pemeriksaan ini

Penapisan pertama kehamilan informatif dalam hal deteksi:

  • patologi kuncup CNS - tabung saraf
  • sindrom patau
  • omphalocele - hernia umbilikalis, ketika sejumlah organ internal terletak di luar rongga perut, dan di kantung hernia di atas kulit
  • Down syndrome
  • triploidy (tiga set kromosom bukan ganda)
  • Sindrom Edwards
  • Sindrom opittsa Smith
  • Sindrom de Lange.

Tanggal penelitian

Kapan sebaiknya Anda melakukan screening pertama? Syarat-syarat diagnosis untuk trimester pertama sangat terbatas: dari hari pertama minggu 10 hingga hari 6 minggu 13. Lebih baik melakukan penyaringan pertama di tengah kisaran ini, pada 11-12 minggu, karena kesalahan dalam perhitungan secara signifikan mengurangi akurasi perhitungan.

Sekali lagi dokter Anda harus cermat dan teliti, tergantung pada tanggal menstruasi terakhir Anda, hitung berapa lama Anda harus menyelesaikan studi pertama jenis ini.

Bagaimana mempersiapkan diri untuk belajar

Penapisan trimester pertama dilakukan dalam dua tahap:

  1. Skrining USG dilakukan terlebih dahulu. Jika ini akan menjadi transvaginal. Persiapan itu tidak diperlukan. Jika metode perut, perlu bahwa kandung kemih penuh. Untuk melakukan ini, minumlah setengah liter air selama setengah jam sebelum penelitian. Omong-omong, skrining kedua selama kehamilan adalah transabdominal, tetapi tidak memerlukan persiapan.
  2. Penapisan biokimia. Kata ini disebut sampel darah dari vena.

Mengingat studi dua tahap, persiapan untuk studi pertama meliputi:

  • Mengisi kandung kemih - sebelum 1 skrining USG
  • puasa setidaknya 4 jam sebelum pengumpulan darah dari vena.

Selain itu, Anda perlu diet sebelum diagnosis trimester 1 agar tes darah memberikan hasil yang akurat. Ini untuk mengecualikan asupan cokelat, makanan laut, daging dan makanan berlemak sehari sebelum Anda berencana untuk mengunjungi skrining USG selama kehamilan.

Jika Anda berencana (dan ini adalah pilihan terbaik untuk melakukan diagnosis perinatal trimester pertama) dan menjalani diagnosa USG, dan menyumbangkan darah dari vena dalam satu hari, Anda perlu:

  • semua hari sebelumnya sangkal produk alergi Anda: jeruk, coklat, makanan laut
  • kecualikan makanan berlemak dan goreng (1-3 hari sebelum penelitian)
  • sebelum tes (biasanya 12 minggu sebelum tes skrining), pergi ke toilet di pagi hari, maka jangan buang air kecil selama 2-3 jam, atau satu setengah jam sebelum prosedur, minum setengah liter air tanpa gas. Ini diperlukan jika penelitian akan dilakukan melalui perut.
  • jika diagnosis USG dilakukan oleh sensor vagina, maka persiapan untuk skrining trimester pertama tidak akan termasuk mengisi kandung kemih.

Bagaimana penelitian dilakukan?

Bagaimana dalam 1 trimester penelitian tentang malformasi?

Itu, serta pemeriksaan 12 minggu, terdiri dari dua tahap:

  1. Skrining USG selama kehamilan. Ini dapat dilakukan baik dengan metode vagina maupun melalui perut. Rasanya seperti dia tidak berbeda dengan USG pada 12 minggu. Perbedaannya adalah bahwa itu dilakukan oleh ahli sonologi, yang mengkhususkan secara khusus dalam diagnosis prenatal, pada peralatan kelas atas.
  2. Pengambilan sampel darah dari vena dalam jumlah 10 ml, yang harus dilakukan pada waktu perut kosong dan di laboratorium khusus.

Bagaimana diagnosis skrining trimester pertama? Pertama, Anda menjalani USG pertama selama kehamilan. Biasanya dilakukan secara transvaginal.

Untuk melakukan penelitian, Anda harus membuka pakaian di bawah ikat pinggang, berbaringlah di sofa, tekuk kaki Anda. Dokter akan dengan hati-hati memasukkan sensor khusus tipis ke dalam kondom ke dalam vagina Anda, dan mereka akan memindahkannya sedikit selama tes. Tidak sakit, tetapi setelah meneliti ini atau hari berikutnya pada kertas, Anda mungkin menemukan sedikit pendarahan.

Pada video USG 3D selama kehamilan di pemutaran trimester pertama.

Bagaimana skrining pertama dilakukan dengan sensor transabdominal? Dalam hal ini, Anda bisa membuka pakaian ke pinggang, atau cukup mengangkat pakaian untuk membuka perut untuk diperiksa. Dengan skrining ultrasound untuk trimester pertama, sensor akan bergerak melalui perut tanpa menyebabkan rasa sakit atau ketidaknyamanan.

Bagaimana tahap survei selanjutnya? Dengan hasil USG Anda akan menyumbangkan darah. Di tempat yang sama Anda akan menentukan beberapa data yang penting untuk interpretasi hasil yang benar.

Anda tidak akan segera menerima hasilnya, tetapi dalam beberapa minggu. Ini adalah skrining pertama kehamilan.

Menguraikan hasil

1. Data ultrasonografi normal

Menguraikan penyaringan pertama dimulai dengan interpretasi data USG. Tingkat ultrasonografi:

Ukuran Kopchik-parietal (KTR) buah

Ketika diputar pada 10 minggu, ukuran ini berada dalam kisaran ini: dari 33-41 mm pada hari pertama minggu 10 hingga 41-49 mm - pada hari ke 6 dari minggu 10.

Pemutaran 11 minggu - tingkat KTR: 42-50 mm pada hari pertama minggu ke-11, 49-58 - pada hari ke-6.

Dalam kehamilan 12 minggu, ukuran ini adalah: 51-59 mm pada 12 minggu tepatnya, 62-73 mm - pada hari terakhir periode ini.

2. Ketebalan area leher

Tingkat USG 1 trimester untuk penanda utama kelainan kromosom ini:

  • dalam 10 minggu - 1,5-2,2 mm
  • Penapisan 11 minggu diwakili oleh angka 1,6-2,4
  • pada minggu 12, angka ini adalah 1,6-2,5 mm
  • pada 13 minggu - 1,7-2,7 mm.

3. Tulang hidung

Decoding ultrasound 1 trimester harus mencakup penilaian tulang hidung. Ini adalah penanda, berkat yang kita dapat mengasumsikan perkembangan sindrom Down (untuk ini, skrining trimester pertama dilakukan):

  • 10-11 minggu tulang ini seharusnya sudah terdeteksi, tetapi ukurannya belum dievaluasi
  • skrining pada 12 minggu atau seminggu kemudian menunjukkan bahwa tulang ini setidaknya 3 mm normal.

4. Frekuensi kontraksi jantung

  • pada 10 minggu - 161-179 denyut per menit
  • pada 11 minggu - 153-177
  • dalam 12 minggu - 150-174 denyut per menit
  • pada 13 minggu - 147-171 denyut per menit.

5. Ukuran biparietal

Studi skrining pertama selama kehamilan mengevaluasi parameter ini tergantung pada periode:

  • dalam 10 minggu - 14 mm
  • dalam 11 - 17 mm
  • Skrining 12 minggu harus menunjukkan hasil minimal 20 mm
  • pada 13 minggu, BPD rata-rata 26 mm.

Menurut hasil USG trimester pertama, diperkirakan apakah ada tanda-tanda kelainan perkembangan janin. Ini juga menganalisis berapa lama perkembangan bayi sesuai. Pada akhirnya, kesimpulan dibuat apakah USG skrining berikutnya diperlukan pada trimester kedua.

Anda dapat meminta agar video ultrasonografi trimester pertama direkam. Anda juga memiliki hak penuh untuk menerima foto, yaitu, cetakan dari gambar itu, yang merupakan yang paling sukses (jika semuanya OK), atau yang paling jelas menunjukkan patologi yang ditemukan.

Apa norma-norma hormon menentukan 1 skrining

Skrining pada trimester pertama tidak hanya mengevaluasi hasil diagnosa ultrasound. Tahap kedua, yang tidak kalah penting dimana janin dinilai memiliki cacat serius adalah penilaian hormonal (atau biokimiawi) (atau tes darah pada trimester pertama). Kedua tahap ini merupakan penyaringan genetik.

1. Chorionic gonadotropin

Ini adalah hormon yang menodai strip kedua pada tes kehamilan di rumah. Jika skrining untuk trimester pertama menunjukkan penurunan levelnya, ini menunjukkan patologi plasenta atau peningkatan risiko sindrom Edwards.

Peningkatan hCG pada skrining pertama dapat mengindikasikan peningkatan risiko perkembangan sindrom Down pada janin. Meski dengan kembar, hormon ini juga meningkat secara signifikan.

Skrining pertama selama kehamilan: tingkat kadar darah hormon ini (ng / ml):

  • Minggu 10: 25.80-181.60
  • Minggu 11: 17.4-130,3
  • menguraikan studi perinatal dari 1 trimester pada minggu 12 relatif terhadap hCG menunjukkan angka 13,4-128,5 dalam normal
  • Minggu 13: 14.2-114.8.

2. Protein A yang terkait dengan kehamilan (PAPP-A)

Protein ini biasanya diproduksi oleh plasenta. Konsentrasinya dalam darah meningkat dengan bertambahnya usia kehamilan.

Cara memahami data

Program, di mana data diagnostik ultrasonik trimester pertama dimasukkan, serta tingkat dua hormon yang disebutkan di atas, menghitung indikator analisis. Mereka disebut "risiko." Dalam hal ini, decoding dari hasil skrining untuk trimester pertama ditulis dalam bentuk bukan pada tingkat hormon, tetapi dalam parameter seperti "MoM". Ini adalah koefisien yang menunjukkan penyimpangan nilai pada wanita hamil yang diberikan dari median dihitung tertentu.

Untuk menghitung MoM, satu indikator hormon dibagi dengan nilai median yang dihitung untuk lokasi tertentu untuk usia kehamilan tertentu. Norma-norma MOM pada penapisan pertama - dari 0,5 menjadi 2,5 (dengan kembar, kembar tiga - hingga 3,5). Nilai ideal MoM, dekat dengan "1".

Risiko MoM dipengaruhi oleh risiko usia saat skrining untuk trimester pertama: yaitu, perbandingan dibuat tidak hanya dengan median yang dihitung pada periode kehamilan ini, tetapi dengan nilai yang dihitung untuk usia kehamilan tertentu.

Hasil antara skrining trimester pertama biasanya menunjukkan jumlah hormon dalam satuan MOM. Jadi, formulir berisi entri "HCG 2 MoM" atau "PAPP-A 1 MoM" dan seterusnya. Jika MoM - 0,5-2,5 - ini normal.

Patologi adalah tingkat hepatitis kronis di bawah 0,5 tingkat median: ini menunjukkan peningkatan risiko sindrom Edwards. Peningkatan hCG di atas 2,5 nilai median menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down. Penurunan PAPP-A di bawah 0,5 MoM menunjukkan bahwa ada risiko untuk kedua sindrom di atas, tetapi peningkatannya tidak berarti apa-apa.

Apakah ada risiko dalam penelitian ini?

Biasanya, hasil diagnosis trimester pertama berakhir dengan penilaian tingkat risiko, yang dinyatakan dalam fraksi (misalnya, 1: 360 untuk sindrom Down) untuk setiap sindrom. Fraksi ini berbunyi seperti ini: dengan 360 kehamilan dengan hasil skrining yang sama, hanya 1 bayi yang lahir dengan patologi Down.

Interpretasi norma skrining 1 trimester. Jika anak itu sehat, risikonya harus rendah, dan hasil tes skrining harus digambarkan sebagai "negatif." Semua angka setelah pecahan harus besar (lebih besar dari 1: 380).

Skrining pertama yang buruk ditandai dengan catatan "risiko tinggi" dalam kesimpulan 1: 250-1: 380, dan hasil hormon kurang dari 0,5 atau lebih dari 2,5 nilai median.

Jika skrining trimester pertama buruk, Anda diminta untuk mengunjungi ahli genetika yang memutuskan apa yang harus dilakukan:

  • menugaskan Anda untuk belajar kembali di yang kedua, lalu - menyaring 3 trimester
  • menyarankan (atau bahkan bersikeras) pada diagnosis invasif (chorionic villus biopsy, cordocentesis, amniocentesis), berdasarkan pertanyaan apakah kehamilan ini harus diperpanjang akan diputuskan.

Apa yang memengaruhi hasil

Seperti dalam penelitian lain, ada hasil positif palsu dari studi perinatal pertama. Jadi, dengan:

  • IVF: hasil hCG akan lebih tinggi, PAPP - lebih rendah sebesar 10-15%, indikator USG skrining pertama akan meningkatkan LZR
  • obesitas ibu masa depan: dalam hal ini, tingkat semua hormon meningkat, sedangkan dengan massa tubuh rendah, sebaliknya, mereka menurun
  • skrining untuk 1 trimester dengan ganda: sedangkan norma-norma hasil untuk kehamilan seperti itu tidak diketahui. Karena itu, penilaian risiko sulit dilakukan; hanya diagnostik ultrasonografi yang dimungkinkan
  • diabetes mellitus: skrining pertama akan menunjukkan penurunan tingkat hormon, yang tidak dapat diandalkan untuk interpretasi hasilnya. Dalam hal ini, skrining kehamilan dapat dibatalkan
  • amniosentesis: tingkat diagnosis perinatal tidak diketahui jika manipulasi dilakukan dalam minggu berikutnya sebelum donor darah. Kita harus menunggu periode yang lebih lama setelah amniosentesis sebelum menjalani skrining perinatal pertama untuk wanita hamil.
  • kondisi psikologis hamil. Banyak orang menulis: "Saya takut pemutaran film pertama." Ini juga dapat mempengaruhi hasilnya, dan tidak dapat diprediksi.

Beberapa fitur dalam patologi

Skrining pertama kehamilan dalam kasus patologi janin memiliki beberapa fitur yang dokter lihat dalam diagnosis ultrasound. Pertimbangkan skrining trisomi perinatal sebagai patologi yang paling umum terdeteksi oleh survei ini.

1. Down syndrome

  1. sebagian besar buah-buahan tidak memiliki tulang hidung yang terlihat dalam periode 10-14 minggu
  2. 15 hingga 20 minggu tulang ini sudah divisualisasikan, tetapi lebih pendek dari biasanya
  3. kontur wajah halus
  4. dengan dopplerometri (dalam hal ini dimungkinkan untuk melakukannya bahkan dalam periode ini) terjadi kebalikan atau aliran darah patologis lainnya dalam saluran vena dicatat.

2. Sindrom Edwards

  1. kecenderungan untuk mengurangi frekuensi detak jantung
  2. ada hernia umbilikalis (omphalocele)
  3. tidak ada tulang hidung yang terlihat
  4. bukannya 2 arteri pusar - satu

3. Sindrom Patau

  1. hampir semuanya memiliki jantung berdebar
  2. perkembangan otak terganggu
  3. perkembangan janin melambat (perbedaan panjang tulang dengan istilah)
  4. gangguan perkembangan area otak tertentu
  5. hernia umbilical.

Ke mana harus pergi penelitian

Di mana mereka melakukan penyaringan untuk trimester pertama? Banyak pusat perinatal, konseling genetik medis dan klinik swasta terlibat dalam melakukan penelitian ini. Untuk memilih tempat melakukan skrining, lihat apakah ada laboratorium di atau dekat klinik. Dianjurkan untuk membawanya di klinik dan pusat kesehatan tersebut.

Sebagai contoh, di Moskow, CIR tidak dengan buruk merekomendasikan dirinya sendiri: melakukan dan menyaring untuk trimester pertama dapat dilakukan di Pusat ini.

Penapisan ultrasound pada trimester pertama: harga rata-rata 2.000 rubel. Biaya studi perinatal pertama (dengan definisi hormon) adalah sekitar 4000-4100 rubel.

Berapa penyaringan 1 trimester menurut jenis analisis: USG - 2000 rubel, penentuan hCG - 780 rubel, analisis untuk PAPP-A - 950 rubel.

Ulasan tentang skrining 1 trimester. Banyak wanita tidak puas dengan kualitas perhitungan yang dibuat: dari kasus-kasus ketika "risiko tinggi" diajukan, kelahiran bayi yang sehat sempurna sering dicatat. Wanita menulis bahwa yang terbaik adalah menemukan spesialis kelas tinggi dalam diagnostik USG perinatal yang dapat mengkonfirmasi atau menghilangkan keraguan tentang kesehatan bayi.

Dengan demikian, skrining trimester pertama adalah diagnosis, yang dalam beberapa kasus membantu mengidentifikasi patologi janin yang paling parah pada tahap awal. Dia memiliki pelatihan dan perilakunya sendiri. Interpretasi hasil harus dilakukan dengan mempertimbangkan semua karakteristik individu wanita.

Tes darah untuk skrining bagaimana dan kapan menyumbang

Ibu masa depan harus mengambil banyak tes dan menjalani pemeriksaan rutin oleh dokter. Di antara banyak survei, mudah bingung dan banyak perempuan tidak tahu mengapa analisis ini atau itu dilakukan. Dalam kebanyakan kasus, ibu hamil dan kebenaran tidak perlu khawatir sekali lagi, tetapi masih tahu tujuan penyaringan dan analisis diperlukan. Skrining darah dilakukan beberapa kali selama masa kehamilan.

Rekomendasi medis

Pengambilan sampel dasar pertama dilakukan pada awal kehamilan dan dikenal sebagai skrining selama 12 minggu. Jenis pemeriksaan medis ini dapat dilakukan dari 10 hingga 13 minggu kehamilan. Dianjurkan untuk diperiksa sebelum kehamilan, untuk menilai kondisi kesehatan ibu hamil. Namun, seperti yang ditunjukkan oleh praktik, paling sering pemeriksaan pertama dilakukan ketika seorang pasien terdaftar. Penapisan pertama harus dilakukan dalam kasus risiko tinggi pembentukan patologi.

Selain itu, setiap wanita berhak untuk lulus tes apa pun sesuka hati:

  • Kehamilan pertama di atas usia 35 tahun.
  • Adanya penyakit yang diwariskan dan kelainan genetik.
  • Pernikahan antara saudara dekat.
  • Analisis dilakukan jika sebelumnya ada kasus keguguran, aborsi yang terlewat dan gangguan lainnya.
  • Penerimaan obat kuat yang tidak dianjurkan untuk ibu hamil selama kehamilan.
  • Penerimaan alkohol, obat-obatan terlarang dan obat terlarang.
  • Bekerja dengan kondisi kerja yang berbahaya.
  • Deteksi kelainan genetik dan lainnya pada anak yang lahir dari seorang wanita sebelumnya.
  • Ditransfer peradangan parah dan penyakit virus pada awal kehamilan.

Darah vena pasien digunakan untuk skrining. Jika perlu atau atas permintaan pasien, set standar parameter untuk analisis dapat diperluas. Penelitian biokimia dapat memiliki lebih dari 20 parameter dasar. Jika tidak ada bukti medis yang jelas, tes tambahan mungkin dikenakan biaya. Klinik dan laboratorium swasta mengenakan biaya untuk pemeriksaan standar, dan setiap parameter tambahan dengan biaya tambahan. Kebutuhan untuk penelitian lebih baik untuk berdiskusi dengan dokter Anda.

Diagnostik

Setiap wanita yang sedang mengandung memiliki hak untuk memutuskan sendiri apakah dia harus menjalani skrining. Dari sudut pandang hukum, jenis pemeriksaan ini direkomendasikan oleh dokter, tetapi ibu hamil memiliki hak untuk menolak tes.

Namun, ini merupakan pendekatan yang tidak masuk akal, dari sudut pandang kesehatan ibu dan bayinya, untuk mengetahui segala kemungkinan penyimpangan atau gangguan sesegera mungkin.

Hasil 1 skrining memberi dokter banyak informasi berguna tentang kondisi kesehatan dan perkembangan bayi di masa depan. Sebagai aturan, satu set standar parameter yang diselidiki digunakan, yang memungkinkan mendeteksi penyimpangan berikut:

  • Risiko mengembangkan perubahan patologis janin
  • Down syndrome
  • Sindrom patau
  • Gangguan dalam perkembangan dan patologi tabung saraf janin
  • Kumpulan kromosom yang tidak normal
  • Cacat fisiologis organ internal janin yang sedang berkembang

Penelitian skrining tidak memungkinkan untuk menetapkan diagnosis atau untuk menentukan dengan akurat apakah anak tersebut akan sakit. Hasil analisis dapat digunakan untuk menilai tingkat risiko untuk pengembangan satu atau penyimpangan lain. Wanita berisiko dapat ditawari pemeriksaan tambahan. Dengan bantuan tes invasif, cairan diambil dari cairan ketuban.

Direkomendasikan: Apa tes darah yang menunjukkan sterilitas?

Persiapan untuk analisis

Pengumpulan dan persiapan darah yang tepat untuk memastikan akurasi hasil. Darah untuk pemeriksaan diambil dari vena, tetapi biasanya bahan diambil sepenuhnya tanpa rasa sakit. Prosedur ini dilakukan di kantor dokter atau di laboratorium. Beberapa lembaga medis swasta dapat mengumpulkan materi di rumah dengan biaya tambahan:

  • Pertanyaan utama yang menyebabkan banyak kontroversi: apakah tes dilakukan dengan perut kosong atau tidak? Menyumbangkan darah harus benar-benar dengan perut kosong, bahkan jika rasa lapar sangat kuat, Anda tidak bisa makan, Anda hanya bisa minum air bersih. Anda dapat sarapan segera setelah pengambilan sampel darah, sehingga banyak wanita hamil membawa sandwich atau makanan ringan lainnya agar tidak lapar.
  • Menjelang tes, mereka tidak merekomendasikan makan cokelat, daging berlemak, dan makanan laut.
  • Ketika wanita mendonorkan darah, suasana tenang dibutuhkan. Kegembiraan, ketakutan, jalan cepat ke kantor dokter dapat memicu aktivitas bahan kimia dan enzim tertentu di dalam tubuh.
  • 2-3 hari sebelum analisis, dokter merekomendasikan untuk mengecualikan keintiman.

Parameter uji

Tes darah dilakukan di laboratorium. Ketika sampel darah diambil, sebuah penelitian dilakukan dan pasien atau dokternya menerima hasil yang kosong. Setiap pertanyaan harus dikonsultasikan dengan dokter. Salah satu indikator disebut beta chorionic gonadropine atau β-hCG. Ini adalah zat hormonal yang bertanggung jawab untuk perkembangan normal janin pada tahap yang sangat awal. Pertama, tingkat naik secara signifikan, kemudian secara bertahap menurun.

Norma untuk β-hCG telah ditetapkan pada berbagai tahap kehamilan untuk skrining:

  • Minggu 10: 25.8–181,6 ng / ml
  • Minggu 11: 17,4–130,3 ng / ml
  • Minggu 12: 13,4-128,5 ng / ml
  • Minggu 13: 14.2–114.8 ng / ml

Adalah penting bahwa indikator β-hCG berada dalam norma yang ditetapkan. Kadar hormon yang tinggi dapat berarti perkembangan sindrom Down janin. Juga, indikator ini meningkat dengan kehamilan multipel, manifestasi awal toksikosis dan diabetes pada ibu hamil. Kadar β-hCG yang rendah dapat mengindikasikan perkembangan sindrom Edwards, insufisiensi plasenta, atau menjadi tanda kehamilan ektopik.

Dengan kadar hormon yang rendah, risiko keguguran sangat tinggi.

Indikator utama kedua protein A atau PAPP-A. Zat ini memiliki sifat protein dan bertanggung jawab untuk perkembangan dan fungsi normal plasenta. Melebihi norma indikator ini tidak dianggap sebagai pelanggaran tubuh. Penurunan konsentrasi PAPP-A menyebabkan risiko keguguran dan mungkin merupakan tanda perkembangan sindrom Down, Cornelia de Lange dan patologi lainnya:

  • 10-11 minggu: 0,45-3,73 madu / ml
  • 11-12 minggu: 0,78–4,77 IU / ml
  • 12-13 minggu: 1,03–6,02 madu / ml
  • Minggu 13-14: 1.47–8.55 IU / ml

Berdasarkan data yang diperoleh, laboratorium menghitung satu parameter lagi: koefisien MoM. Nilai ini menunjukkan penyimpangan dari nilai-nilai yang diperoleh dalam hasil analisis darah pasien dibandingkan dengan nilai rata-rata yang ditetapkan sebagai norma. Untuk wanita sehat dan janin yang berkembang normal, MoM harus antara 0,5 dan 2,5. Selama kehamilan ganda, angka ini meningkat menjadi 3,5.

Direkomendasikan: Tabel standar untuk total PSA dalam tes darah untuk pria berdasarkan usia

Keandalan analisis dan risiko

Penyaringan decoding darah untuk penyaringan hanya boleh dilakukan oleh dokter yang berkualifikasi yang memahami riwayat pasien. Perlu juga diingat bahwa skrining untuk double akan menunjukkan hasil yang sama sekali berbeda. Anak kedua meningkatkan kandungan bahan kimia tertentu dalam tubuh ibu. Informasi dengan standar yang direkomendasikan untuk parameter yang diteliti adalah setiap dokter.

Namun, perlu untuk memperhitungkan karakteristik individu organisme dan komposisi darah pasien sebelum kehamilan.

Ketika analisis skrining dan kebenaran penelitian di semua tahap, keandalan hasil diperkirakan 95%. Namun, analisis tidak dapat secara akurat menentukan apakah janin akan memiliki patologi atau tidak. Tingkat risiko dinilai.

Hasilnya berisi sebutan numerik dan ekspresi verbal:

  • "Rendah" / 1: 10.000 (dan di bawah tanda ini), ini berarti bahwa ada tingkat risiko yang rendah untuk perkembangan kondisi patologis janin.
  • "Sedang" / 1: 1000, berarti ada tingkat risiko sedang, dimungkinkan untuk melakukan pemeriksaan tambahan.
  • "Tinggi" / 1: 380, berarti bahwa dengan tingkat probabilitas tinggi janin akan mengalami gangguan perkembangan. Tes tambahan direkomendasikan.
  • "Sangat tinggi" / 1: 100, berarti bahwa seorang wanita memerlukan pemeriksaan tambahan dan konsultasi dengan spesialis genetika. Dalam beberapa kasus, dokter dapat merekomendasikan aborsi.

Setelah mendapatkan hasil, ramalan baik atau buruk adalah mungkin. Menurut hasil pemeriksaan pranatal pertama, beberapa jenis patologi dapat dikecualikan. Bagaimana jika skrining buruk? Pertama-tama, jangan khawatir, stres dapat membahayakan lebih banyak risiko yang mungkin. Kita harus memutuskan seberapa siap orang tua masa depan bagi penampilan anak dengan kebutuhan khusus.

Tes tiga kali lipat

Darah pada skrining kedua diberikan pada 20-25 minggu kehamilan. Untuk lulus analisis, serta yang pertama harus pada perut kosong. Setelah wanita melakukan analisis, konsultasi diadakan dengan dokter. Tes kedua meliputi analisis indikator utama: hCG, alpha-fetoprotein dan estyrol gratis.

Keandalan skrining kedua lebih rendah dibandingkan dengan yang pertama.

Dalam kedokteran, dianggap bahwa jenis penelitian ini adalah 80% efektif. Namun, keakuratan tes "2 skrining" hanya dimungkinkan dengan syarat bahwa tanggal pasti konsepsi diketahui. Jika tidak, kebenaran hasil yang diperoleh turun menjadi 20%, karena norma hormon dan bahan kimia berubah setiap minggu kehamilan.

Untuk skrining darah dilakukan beberapa kali, pada saat yang sama perlu dilakukan USG. Metode diagnostik dan penelitian kedokteran modern memungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan-perubahan patologis dan genetik dalam perapian selama awal kehamilan. Jika perlu, konsultasi dengan spesialis dengan fokus dan perawatan yang sempit.

Skrining biokimia selama kehamilan

Skrining biokimia adalah studi tentang darah seorang wanita hamil untuk menentukan penanda spesifik yang membantu menentukan kemungkinan kelainan genetik yang parah pada janin.

Dari saat pembentukannya, plasenta mulai menghasilkan zat-zat tertentu, yang kemudian menembus ke dalam darah ibu. Jumlah penanda ini dalam norma terus berubah seiring perkembangan janin. Definisi zat-zat ini adalah dasar skrining biokimia: penyimpangan signifikan dari hasil yang diperoleh dari norma-norma yang diterima dan menunjukkan kemungkinan tinggi adanya kelainan kromosom atau malformasi pada anak.

informasi Tentu saja, tes laboratorium seperti itu tidak dapat mendiagnosis, tetapi mereka membantu untuk memilih sekelompok wanita yang berisiko tinggi memiliki anak-anak dengan patologi dan menawarkan mereka pemeriksaan mendalam lebih lanjut untuk memperjelas situasi.

Skrining biokimia dilakukan dua kali selama seluruh periode melahirkan: pada trimester pertama (10-14 minggu) dan pada trimester kedua (16-20 minggu).

Indikasi untuk

Pertanyaan tentang perlunya melakukan skrining biokimia pada semua wanita hamil masih kontroversial. Kebanyakan ahli merekomendasikan melakukan tes ini untuk semua pasien, karena tidak ada yang kebal dari kelainan genetik. Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) merekomendasikan setidaknya tes laboratorium wajib untuk semua wanita hamil pada trimester kedua.

Analisis ini tidak wajib, dan keputusan untuk mengeksekusi adalah sukarela untuk setiap ibu hamil, meskipun, tentu saja, sekali lagi tidak ada ruginya untuk mengamankan diri sendiri.

Selain itu, kelompok-kelompok perempuan yang memiliki risiko tinggi memiliki anak dengan kelainan genetik juga disorot. Pasien tersebut harus diperiksa dua kali selama seluruh kehamilan.

Kelompok risiko. membutuhkan penyaringan biokimia wajib:

  • Usia wanita tersebut adalah lebih dari 30 pada kehamilan pertama dan lebih dari 35 pada kehamilan kedua dan selanjutnya;
  • 2 atau lebih aborsi spontan dalam sejarah;
  • Pengobatan sendiri pada tahap awal dengan efek teratogenik;
  • Penyakit menular dibawa pada trimester pertama;
  • Kehadiran dalam keluarga kerabat dengan kelainan genetik;
  • Adanya kelainan genetik pada satu atau kedua orang tua;
  • Kelahiran lebih awal dalam keluarga seorang anak dengan kelainan genetik;
  • Bayi lahir mati atau mati karena cacat perkembangan dalam keluarga sebelumnya;
  • Pernikahan antara kerabat dekat;
  • Paparan radiasi dari satu atau kedua orang tua sebelum konsepsi atau awal kehamilan;
  • Penyimpangan terdeteksi pada USG janin.

Penapisan biokimia pertama

Penapisan biokimiawi pada trimester pertama dilakukan pada 10-14 minggu, namun sebagian besar ahli menganggap studi ini lebih informatif pada 11-13 minggu.

Penapisan pertama adalah "tes ganda", yaitu Dua zat ditentukan dalam darah: hCG (khususnya, unit bebas human chorionic gonadotropin) dan PAPP-A (protein plasma A yang berhubungan dengan kehamilan).

Gonadotropin korion disekresi oleh sel-sel korion (embrio shell), sehingga mulai terdeteksi dalam darah cukup awal (sudah pada hari-hari pertama setelah konsepsi terjadi). Selanjutnya, jumlahnya secara bertahap meningkat, mencapai maksimum pada akhir trimester pertama, kemudian mulai menurun, dan dari paruh kedua kehamilan tetap pada tingkat yang konstan.

Nilai hCG normal

Selain itu, hasil skrining biokimia dievaluasi tidak hanya oleh hasil yang diperoleh, tetapi juga oleh nilai MoM, yang akhirnya merupakan faktor penentu. MoM adalah koefisien yang menunjukkan tingkat deviasi dari indikator yang diperoleh dari rata-rata indikator normal untuk periode kehamilan tertentu. Tingkat MoM adalah 0,5-2,5 (dengan kehamilan ganda hingga 3,5 MoM).

Dekripsi

Decoding skrining biokimia harus dilakukan hanya oleh dokter yang hadir. Harus diingat bahwa setiap laboratorium, tergantung pada reagen yang digunakan, dapat memiliki standar kinerja sendiri, oleh karena itu, menggunakan data yang salah, Anda bisa mendapatkan hasil yang salah.

Pemeriksaan normal 1 trimester dengan transkrip darah. Pemutaran trimester pertama. Dekripsi

Setiap calon ibu dari saat pembuahan mulai mendengarkan berbagai tes, tes dan konsultasi medis. Betapapun menakutkannya bagi wanita hamil, tanpa penelitian seperti itu tidak mungkin untuk mengidentifikasi risiko serius yang mungkin terkait dengan kesehatan janin. Selama periode itu, Anda harus mematuhi seluruh program pencegahan, yang ditunjuk oleh dokter kandungan.

Penting untuk tidak mengabaikan analisis yang direkomendasikan. Salah satu tes yang paling wajib dianggap sebagai skrining biokimia. Meskipun judulnya tidak menarik, analisis ini sangat berguna untuk membangun gambaran kesehatan bayi yang belum lahir.

Apa itu

Skrining darah biokimia adalah analisis yang cukup sempit. Itu termasuk kategori tes awal dan tambahan. Mengidentifikasi tanda-tanda penyakit seperti hepatitis B dan rubella. Dalam versi yang diperluas, analisis memungkinkan untuk menentukan keberadaan sifilis dan HIV dalam darah.

Namun demikian, fungsi utama skrining adalah untuk mengidentifikasi kerentanan janin terhadap patologi. Juga, hasil analisis dengan jelas menunjukkan bagaimana penyakit tertentu berkembang di masa depan dalam embrio. Dalam hal ini, dokter yang hadir membangun program bertahap pengobatan atau pencegahan patologi.Saringan biokimia memungkinkan Anda untuk menentukan faktor Rh dan jenis darah. Karakteristik ini akan sangat berguna di masa depan jika ibu membutuhkan perawatan yang tepat. Untuk penunjukan obat hormonal yang serius, penting untuk mengetahui faktor Rh dari wanita hamil dan keturunannya.

Skrining di kemudian hari memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kemungkinan yang disebut diabetes gestasional.

Siapa yang ditunjukkan prosedurnya

Skrining biokimia harus melewati setiap wanita hamil. Beberapa ahli mempertanyakan kebutuhan mendesak untuk analisis. Namun, kecil kemungkinannya bahwa siapa pun akan menjamin bahwa tidak ada ibu hamil yang memiliki kelainan genetik serius. Faktanya adalah bahwa banyak wanita tidak menyadari kegagalan patologis dalam tubuh mereka, serta infeksi. Beberapa ibu memiliki kecenderungan genetik terhadap penyakit genetik yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi.

Di Rusia, tes biokimia semacam itu adalah salah satu tes wajib selama trimester kedua. Namun, ini dilakukan atas dasar sukarela. Dokter merekomendasikan analisis sebagai asuransi tambahan untuk mendapatkan informasi tentang keadaan ibu dan anaknya.

Risiko yang mungkin terjadi

Setiap prosedur intervensi dalam pekerjaan tubuh saat ini membawa bahaya tertentu. Pada kenyataannya, risiko tes medis diminimalkan.

Skrining pertama sedikit meningkatkan kemungkinan kehilangan janin. Ini adalah risiko terbesar yang terkait dengan jenis analisis ini. Skrining standar tidak membahayakan janin. Namun, varietas perinatalnya, seperti biopsi korionik dan amniosentesis, dapat sangat memperburuk perjalanan kehamilan. Dalam kasus pertama, jaringan diambil dari plasenta. Itu akan diperiksa untuk kromosom. Risiko kehilangan janin dalam prosedur ini adalah sekitar 0,9%. Adapun amniosentesis, selama itu jarum tipis dimasukkan ke dalam perut untuk mendapatkan cairan ketuban. Prosedur ini dapat membahayakan embrio hanya karena kesalahan medis. Risiko berkisar dari 0,5%.

Tidak akan berlebihan untuk memilih kategori wanita yang membutuhkan skrining primer dan berulang. Kelompok-kelompok ini mungkin memiliki tingkat risiko tinggi memiliki anak dengan patologi gen. Kategori-kategori faktor ini meliputi:

Usia di atas 30 tahun, jika kehamilan pertama;
- adanya kelainan genetik yang serius;
- dengan dua atau lebih aborsi;
- penyakit menular kronis;
- patologi keturunan dari orang tua;
- pernikahan dengan kerabat darah;
- paparan radiasi dari orang tua sebelum atau setelah pembuahan.

Faktor yang mempengaruhi tes

Skrining biokimia mungkin tergantung pada beberapa hal. Ini berlaku untuk analisis pada trimester pertama dan kedua. Faktor-faktor tersebut harus diperhitungkan dalam penilaian risiko akhir. Penyebab paling umum dari analisis kesalahan adalah ibu yang kelebihan berat badan. Jika dia obesitas, jumlah darahnya pasti akan meningkat. Jika seorang wanita memiliki kekurangan berat badan yang signifikan, maka hasilnya akan diremehkan.

Juga faktor dalam penolakan skrining adalah kehamilan ganda. Risiko apa pun untuk dihitung di sini bahkan secara teori tidak mungkin. Tarif akan meningkat, tetapi ini tidak selalu dianggap sebagai kelainan genetik. Faktanya adalah bahwa dalam kasus ini, hasil tes dibagi menjadi dua atau lebih embrio. Oleh karena itu, bahkan indikator yang diulang tidak akan menghasilkan gambaran yang jelas tentang apa yang terjadi.

Kebiasaan dapat memengaruhi analisis. Ini terutama berlaku untuk merokok. Kegagalan juga dapat diperbaiki jika wanita hamil mengalami pilek selama tes skrining. Perlu dicatat bahwa jenis analisis ini dilarang pada diabetes mellitus, karena selalu memberikan hasil yang salah.

Persiapan penyaringan

Diagnosis tubuh selama kehamilan harus selalu didekati dengan serius dan menyeluruh. Namun, persiapan dalam pengujian dianggap sebagai langkah yang sama pentingnya, terutama jika ini adalah skrining darah pertama. Analisis ini mengungkapkan penanda spesifik yang menunjukkan adanya penyakit kromosom. Itulah mengapa penting untuk melakukan segalanya untuk menghilangkan kemungkinan sekecil apa pun untuk penolakan palsu.

Pertama, satu hari sebelum pengujian dilarang makan makanan seperti daging asap, jeruk, cokelat, goreng, hidangan berlemak dan pedas. Kalau tidak, alih-alih serum, unsur lemak terbentuk di dalam tubuh. Selama prosedur sentrifugasi, praktis tidak mungkin untuk memisahkan sel-sel penting. Dalam setiap kasus, ini akan menyulitkan tes secara signifikan, akan diperlukan untuk lulus kembali, yang dapat mempengaruhi janin.

Analisis harus selalu dilakukan pada perut kosong. Diijinkan 4-5 jam sebelum tes untuk minum air non-karbonasi.

Pemutaran selama trimester pertama

Periode yang paling cocok untuk melakukan tes biokimia primer adalah 10-13 minggu. Pada periode sebelumnya, penyaringan tidak dianjurkan. Harga analisis semacam itu bervariasi dari 1.800 hingga 2.000 rubel. Berdasarkan hasil tes awal, spesialis mengevaluasi kesehatan dan perkembangan janin, serta keadaan ibu.

Skrining selama trimester pertama memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi patologi seperti sindrom Down dan Edwards, cacat tabung saraf, penyakit jantung, dll. Sebelum mengevaluasi hasilnya, dokter harus selalu mengandalkan data pemeriksaan pribadi seperti tekanan darah, suhu, berat ibu dan lainnya. faktor pendukung. Sejalan dengan skrining, tes urin dan darah diambil untuk infeksi. Konfirmasi risiko dilakukan berdasarkan USG.

Pemutaran selama 2 trimester

Pengujian biokimiawi dilakukan mulai dari 15 hingga 20 minggu. Pada akhir trimester, dokter tidak merekomendasikan skrining. Harga prosedur ini adalah sekitar 3000 rubel. Ini mencakup beberapa tes sekaligus. Pertama, kelainan kromosom terdeteksi. Kedua, kerusakan pada tubuh embrio ditemukan, khususnya di rongga perut dan tulang belakang. Juga, analisis memungkinkan untuk memprediksi perkembangan sindrom Down janin.

Mendekati minggu ke 20, embrio sudah cukup besar. Oleh karena itu, dimungkinkan untuk mengambil sampel cairan ketuban dengan risiko minimum. Jenis penyaringan ini disebut amniosentesis. Ini dikontraindikasikan untuk dilakukan dengan nada rahim.

Selama trimester ke-2, jenis penelitian yang paling penting adalah pemeriksaan ultrasonografi dan biokimiawi.

Decoding dan norma indikator (1 trimester)

Diagnosis perinatal pada minggu-minggu pertama kehamilan terdiri dari mengidentifikasi beberapa karakteristik penting dari darah dan gen. Yang paling signifikan dari mereka dianggap human chorionic gonadotropin (disingkat - HCG) dan protein PAPP. Ini adalah hormon yang sangat penting yang secara langsung tergantung pada jalannya kehamilan.

Dari 10 hingga 12 minggu tingkat HCG dianggap sebagai indikator dari 20 hingga 95 ribu mU / ml. Deviasi yang diizinkan 1-2 ribu unit. Tingkat hCG pada minggu ke 13 adalah 15-60 ribu mU / ml.

Protein PPAP pada bulan terakhir trimester pertama harus berada dalam kisaran 0,3 hingga 6 mU / ml. Pada minggu ke 10 dan 11, nilai normal adalah dari 0,32 menjadi 3,73 unit. Pada akhir trimester, tingkat protein harus meningkat menjadi 0,71-6,01 mU / ml.

Untuk mengecualikan penyimpangan karena usia dan berat wanita hamil, faktor MoM digunakan. Dengan indeks medial ini, penguraian skrining biokimia trimester pertama difasilitasi. Di sini, kisaran yang dapat diterima adalah 0,5-2,5 unit.

Penjelasan dan norma-norma indikator (2 trimester)

Skrining biokimiawi untuk trimester ke-2 terdiri dari karakteristik darah seperti hCG, alfa-fetoprotein (AFP) dan estriol bebas (E3). Semua ini adalah hormon yang paling penting yang menyajikan gambaran terperinci tentang perkembangan janin.

Norma penapisan biokimiawi untuk trimester ke-2 untuk AFP adalah dari 15 hingga 95 U / ml. Pada akhir periode, indikator dapat meningkat menjadi 125. Tingkat hCG pada paruh pertama trimester harus dari 8 hingga 58 ribu mU / ml. Pada akhir periode, angkanya turun secara signifikan - dari 1,6 menjadi 49 ribu unit.

Estriol bebas harus antara 5,4 dan 28 nmol / l. Pada awal periode, ambang batas maksimum adalah 21 unit. Pada akhir trimester, nilai minimum yang diizinkan adalah 7,5 nmol / l.

Jika hasil akhir analisis disajikan sebagai rasio, maka risikonya dianggap kurang dari 1: 380.

Alasan penolakan hCG

Hasil skrining biokimia tidak selalu memberikan kepastian 100% dari ada atau tidak adanya kelainan genetik. Penyimpangan kecil dari norma dapat terjadi karena berbagai alasan. Namun, mereka tidak harus diperhatikan jika semua tes lain dilakukan.

Di sisi lain, peningkatan yang signifikan dalam tingkat hCG menunjukkan penyakit trofoblas pada ibu, serta kehamilan ganda. Tingkat penurunan mungkin karena perkembangan janin ektopik. Jika rasa takut itu dikonfirmasi oleh USG, risiko penyakit genetik menjadi nyata.

Penyimpangan indikator lainnya

Level PPAP yang sangat tinggi mengindikasikan kemungkinan keguguran atau infeksi. Protein rendah berarti perkembangan sindrom Down atau Edwards.

Peningkatan kadar AFP meningkatkan risiko malformasi SSP, hernia umbilikalis, nekrosis hati. Jika tingkat hormon ini sangat berkurang, ada kemungkinan kematian janin prematur. Juga, AFP dapat menandakan sindrom Down.

Penyimpangan estriol bebas dari norma menunjukkan ancaman kelahiran prematur, anencephaly janin, insufisiensi plasenta, dan penyakit hati pada ibu.

Salah satu metode modern pemeriksaan calon ibu adalah skrining biokimia. Apa yang tersirat dari nama rumit seperti itu?

Penapisan biokimiawi (dari bahasa Inggris. "Untuk menyaring" - sortir, menyaring) adalah sebuah kompleks studi diagnostik yang bertujuan mengidentifikasi wanita yang termasuk dalam kelompok risiko tertentu. Tujuan dari survei ini adalah untuk menentukan kemungkinan memiliki anak dengan penyakit patologis yang parah - cacat pada penutupan tabung saraf dan kelainan kromosom.

Skrining biokimia adalah komponen penting dari skrining prenatal kompleks (penelitian laboratorium dan ultrasound yang bertujuan mengidentifikasi), yang, menurut dokter, benar-benar aman dan tidak mempengaruhi kehamilan itu sendiri atau janin, oleh karena itu cocok untuk semua ibu hamil. Penapisan biokimia dilakukan dalam dua tahap: penapisan trimester pertama (dari 10 hingga 14 minggu - tes ganda) dan penapisan trimester kedua (dari 16 hingga 20 minggu - uji tripel).

Apa dasar dari penyaringan biokimia?

Prosedur ini tidak sepenuhnya sederhana, tetapi berkat itu Anda akan yakin bahwa semuanya baik-baik saja dalam program genetik anak Anda yang belum lahir. Untuk melakukan prosedur penyaringan biokimia, Anda harus lulus tes darah, yang (menggunakan penanda tertentu) diperiksa untuk jenis protein tertentu yang menunjukkan kelainan kromosom. Dari saat kehidupan baru berasal dari tubuh Anda, plasenta segera mulai menghasilkan zat baru untuk Anda (paling sering - protein), yang, setelah memasuki sistem darah, meninggalkan tubuh.

Dengan kehamilan normal, seiring perkembangan anak, jumlah zat ini berubah. Jika janin mengalami gangguan perkembangan, maka, terlepas dari alasan yang menyebabkannya, jumlah protein akan berbeda secara signifikan dari norma yang berlaku umum. Proses inilah yang mendasari metode penyaringan biokimia.

Penapisan biokimiawi pada trimester pertama kehamilan (tes ganda)

Pada trimester pertama kehamilan, Anda dapat dirujuk untuk melakukan donor darah dan skrining biokimiawi untuk dipelajari (human chorionic gonadotropin) - hormon yang hanya ada dalam tubuh ibu hamil, di mana hanya komponen tertentu yang menarik bagi dokter - protein khusus dalam darah wanita hamil PAPP-A subunit beta gratis. Setelah menerima hasil analisis, komputer membandingkannya dengan norma dan menentukan diagnosis (jika terdeteksi). Berkat skrining biokimia, dimungkinkan pada tahap awal kehamilan untuk mendeteksi kelainan kromosom berat pada anak di masa depan: cacat tabung saraf, sindrom Edwards, atau sindrom Down.

Apa yang bisa ditentukan oleh skrining biokimiawi untuk trimester ke-2 (uji tiga)?

Pada periode selanjutnya, menggunakan skrining biokimiawi, kelainan lain dalam perkembangan janin dapat dideteksi. Hormon seperti estriol dan human chorionic gonadotropin, serta AFP (alphafetoprotein), protein yang diproduksi di hati janin, berada di bawah pengawasan dokter. Deteksi AFP tingkat tinggi dapat menunjukkan patologi dalam pengembangan organ utama yang vital. Peningkatan kadar protein ini menunjukkan kelainan dalam perkembangan sumsum tulang belakang atau otak janin, dan itu juga dapat "berbicara" tentang konflik Rh atau ancaman keguguran. Tetapi perlu dicatat bahwa kandungan AFP yang tinggi dianggap sebagai norma kapan.

Pastikan fungsi normal plasenta dan bahwa bayi mendapatkan semua yang Anda butuhkan, dan tubuh secara keseluruhan memiliki tingkat kekuatan perlindungan yang memadai, akan membantu tingkat estriol bebas.

Data skrining biokimia yang diperoleh selama periode ini diproses oleh komputer untuk mendeteksi kelainan genetik.

Mengurangi kadar estriol dan AFP, dan dengan itu - peningkatan hCG dapat mengindikasikan.

Apakah skrining biokimia wajib untuk semua ibu hamil?

Skrining biokimia - analisis, tidak wajib untuk semua ibu hamil, tetapi dalam banyak kasus, dokter merekomendasikannya. Kami memberikan indikasi utama untuk penyaringan biokimia wajib:

  • jika ini adalah kehamilan pertama dan Anda sudah berusia 30 tahun;
  • jika Anda mengalami keguguran sebelum kehamilan ini;
  • jika Anda mendapatkan penyakit menular yang serius selama kehamilan;
  • patologi keturunan;
  • jika Anda sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom.

Penapisan biokimia - pilihan Anda

Dengan bantuan skrining biokimia, Anda memiliki kesempatan pada tahap awal kehamilan untuk mendeteksi kelainan dalam perkembangan janin dan mencoba untuk mempengaruhi situasi. Lagipula, selalu lebih baik untuk mengetahui terlebih dahulu tentang kesulitan dan memiliki hak untuk memilih apakah akan memiliki anak yang sakit atau tidak. Untuk menerima rujukan untuk prosedur ini, perlu untuk menjalani pemeriksaan USG pada trimester pertama kehamilan.

Ibu-ibu masa depan yang terkasih, ingatlah hal yang paling penting: lakukan semua tes tepat waktu, lakukan pemeriksaan yang diperlukan, jaga citra yang sehat, jangan pernah putus asa dan jangan menyerah pada tangan depresi - dan bayi yang Anda inginkan akan dilahirkan dengan ceria dan sehat!

Khusus untuk Anna Zhirko

Skrining pada trimester pertama kehamilan disebut pemeriksaan komprehensif, termasuk pemeriksaan ultrasonografi (ultrasonografi) janin dan analisis biokimia darah dari pembuluh darah wanita hamil. Menganalisis secara agregat, dengan mempertimbangkan usia dan riwayat pasien, hasil dari prosedur ini memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi genetik janin pada tahap awal perkembangan.

Skrining pertama selama kehamilan dilakukan dengan ketat dari 11 hingga 13 minggu kehamilan kebidanan. Hasil survei membantu memulai pengobatan tepat waktu ketika mendeteksi cacat genetik perkembangan intrauterin atau memutuskan aborsi.

Ultrasonografi

Ultrasonografi memungkinkan Anda untuk menentukan secara akurat durasi kehamilan, oleh karena itu, ditunjuk sebelum pengiriman analisis biokimia darah.

Prosedur ini termasuk pemeriksaan chorion, dari mana nantinya plasenta akan terbentuk, penilaian nada uterus dan keadaan ovarium. Selama penelitian, simetri belahan otak dan tingkat perkembangan otak janin, keberadaan dan simetri lengan dan kaki, ketepatan posisi jantung dan perut ditentukan, panjang tulang paha, bahu, lengan bawah dan tibia diukur.

Ketika menghitung risiko perkembangan patologi genetik janin dipertimbangkan, tergantung pada minggu kehamilan:

  1. Ketebalan ruang kerah (TVP), yaitu jarak dari permukaan bagian dalam kulit leher ke permukaan luar jaringan lunak yang menutupi tulang belakang leher. Biasanya, 0,8 - 2,8 mm, semakin besar ukuran area leher melebihi nilai normal, semakin tinggi risiko kelainan kromosom pada janin. Lebih tepatnya, risiko ini dapat dihitung secara agregat dari semua data skrining untuk trimester pertama kehamilan.
  2. Adanya tulang hidung; untuk periode 12-13 minggu kehamilan, panjang tulang hidung biasanya minimal 3 mm.
  3. Kesesuaian parameter antropologis janin dengan periode kehamilan:
  • diameter kepala biparietal (BPR), jarak dari dahi ke oksiput, pada 13 minggu - rata-rata 26 mm;
  • coccyx parietal size (KTP) - panjang dari coccyx ke temechki, biasanya dari 45 hingga 84 mm;
  • denyut jantung (SDM); 147-171 bpm pada 13 minggu.

CATATAN Tidak mungkin mendiagnosis sindrom Down dan patologi genetik lainnya hanya berdasarkan data ultrasonografi. Penting untuk mengevaluasi hasil yang diperoleh bersamaan dengan indikator kelainan kromosom yang diperoleh dari tes darah.

Biokimia darah

Darah untuk analisis biokimiawi diambil dari vena, dini hari, dengan perut kosong. Ini memeriksa tingkat dua indikator penting patologi genetik yang merupakan bagian dari human chorionic gonadotropin () - hormon yang hanya ada dalam tubuh wanita hamil:

  • beta gratis (β) hCG. Ini bertanggung jawab untuk mendukung dan mengembangkan kehamilan, disekresikan oleh sel-sel embrio (chorion).
    Jika indeksnya kurang dari normal, maka kita dapat berbicara tentang ancaman keguguran, insufisiensi plasenta, kehamilan ektopik, kemungkinan sindrom Edwards pada embrio. Tingkat kelebihan β-hCG bebas tidak hanya karena mutasi kromosom, termasuk sindrom Down, tetapi juga pada kehamilan kembar atau diabetes ibu.
  • protein PAPP-A (protein plasma). Ini disintesis oleh plasma, memastikan pengembangan dan operasi plasenta, dan bertanggung jawab untuk kekebalan.
    Keluaran indikator untuk nilai-nilai norma dapat menunjukkan kemungkinan patologi genetik janin, serta peningkatan tonus uterus, kemunduran kehamilan, ancaman keguguran.

PADA CATATAN! Tingkat hCG pada mereka yang menjadi hamil karena fertilisasi in vitro (IVF) lebih tinggi daripada wanita yang hamil selama pembuahan alami, dan PAPP- lebih rendah sebesar 10-15%. Dengan wanita hamil yang kelebihan berat badan, kadar semua hormon meningkat, dengan berat badan rendah - dapat diturunkan. Keadaan psikologis wanita hamil juga mempengaruhi hasilnya.

Untuk menilai risiko penyimpangan dari analisis beta-hCG atau PAPP-A, koefisien (MoM) digunakan, dihitung sebagai rasio tingkat hCG atau PAPP-A menurut tes darah versus tingkat rata-rata pada usia kehamilan tertentu. Varian dari norma dianggap nilai dari 0,5 hingga 2,5 Mom (hingga 3,5 pada kehamilan ganda).

Penilaian risiko dinyatakan dalam fraksi untuk setiap sindrom. Misalnya, catatan 1: 250 untuk sindrom Down berarti bahwa dalam 250 kehamilan dengan hasil skrining yang sama, 1 anak akan dilahirkan dengan sindrom Down.

PENTING! Selain tingkat penanda kelainan kromosom, tes darah biokimia dapat mengungkapkan ancaman pemutusan kehamilan, yang memanifestasikan diri hanya pada trimester ketiga, misalnya, preeklampsia. Hal ini memungkinkan untuk melakukan pencegahan tepat waktu dan menghindari bahaya serius bagi kesehatan ibu dan anak.

Patologi kromosom terutama dikaitkan dengan kekurangan atau kelebihan kromosom pada set, dan sebagian besar tidak sesuai dengan kehidupan: anak-anak yang lahir dengan cacat genetik seperti itu paling sering mati pada bulan-bulan pertama kehidupan (sindrom Patau, sindrom Edwards) atau memiliki mental retardasi (sindrom Cornelia de Lange, sindrom Smith-Opitz).

Hasil buruk

Risiko tinggi patologi genetik hanya menunjukkan kemungkinan lebih besar untuk perkembangan anomali daripada rata-rata populasi. Survei membentuk kelompok risiko untuk wanita hamil yang membutuhkan perhatian lebih dari dokter dan pemeriksaan tambahan.

Hasil skrining dapat dipengaruhi oleh stres, ketegangan saraf, alkohol dan kopi, obat-obatan, termasuk hormon, dan merokok.

Setelah menerima indikator tinggi kemungkinan penyakit genetik, hal utama adalah jangan panik.

Penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetika dan dokter kandungan, yang memimpin kehamilan.

Kemudian ulangi penyaringan di pusat yang mengkhususkan diri dalam kebidanan dan ginekologi, hingga 14 minggu.

Sebelum membuat keputusan akhir tentang aborsi, pemeriksaan tambahan harus dilakukan. Untuk periode 11-13 minggu, ini adalah biopsi vili korionik, yang set kromosomnya sesuai dengan set kromosom janin, sehingga data akan benar-benar akurat. Pagar biomaterial untuk penelitian dilakukan melalui tusukan kecil, di bawah anestesi.

Genetika sering disarankan untuk menjalani skrining ulang pada 16-18 minggu kehamilan (trimester II kehamilan). Jika indikator risiko tinggi memiliki anak dengan kelainan genetik bertahan, pengambilan sampel dilakukan untuk analisis untuk memperjelas diagnosis.

  • cairan ketuban (amniosentesis);
  • atau darah tali pusat (cordocentesis).

Kedua prosedur ini dikaitkan dengan ancaman kehamilan lebih lanjut. Karena itu, sebelum pengangkatan mereka, penting untuk memutuskan apa yang harus dilakukan jika keberadaan patologi janin dikonfirmasi. Jika orang tua secara sadar membuat keputusan tentang kelanjutan kehamilan, tidak masuk akal untuk memberi anak risiko yang tidak perlu, dan lebih baik menolak untuk menggunakan metode diagnostik ini.

CATATAN Jika periode kehamilan salah, skrining biokimia mungkin tidak akurat. Untuk menghitung periode kebidanan kehamilan, Anda harus menentukan tanggal awal menstruasi terakhir. Periode kehamilan, yaitu, dari konsepsi, ditentukan oleh ultrasonografi dan mungkin berbeda dari obstetri pada 1-1,5 minggu.

Seorang wanita mungkin berisiko untuk usia atau indikator lain, tetapi akan dapat dengan tenang menanggung kehamilan, mengetahui bahwa skrining tidak menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom pada anak yang belum lahir. Faktor risiko untuk kemungkinan penyakit kromosom pada anak yang belum lahir, dengan adanya penapisan trimester pertama wajib:

  • pernikahan antara saudara dekat;
  • kehamilan sebelumnya yang gagal (kelahiran prematur, aborsi yang terlewat, lahir mati); penyakit virus atau bakteri yang diderita selama kehamilan;
  • keberadaan kerabat yang menderita patologi genetik;
  • minum obat yang tidak bisa digunakan selama kehamilan;
  • umur diatas 35 tahun.

Rincian tentang penapisan untuk trimester pertama kehamilan ada di video.

Skrining untuk trimester pertama kehamilan adalah suatu kompleks yang sederhana dan aman untuk kesehatan pemeriksaan ibu dan janin dari minggu ke 11 sampai ke 13 kehamilan, memungkinkan untuk menilai tingkat kesehatan anak yang belum lahir. Bagi sebagian besar wanita hamil, skrining akan memastikan bahwa mereka sehat. Dan itu akan mengungkap kelompok kecil risiko wanita yang mungkin memiliki anak dengan gangguan kromosom. Setelah pemeriksaan tambahan, calon orang tua dapat membuat keputusan yang tepat untuk mengakhiri kehamilan atau mulai mempersiapkan untuk munculnya anak yang spesial dan tidak dapat disembuhkan, yang akan membutuhkan perhatian besar dan perawatan jangka panjang.

Skrining prenatal adalah pemeriksaan komprehensif yang dapat diresepkan dokter untuk calon ibu di setiap trimester kehamilan.

Skrining prenatal pertama, serta dua berikutnya, dapat mencegah terjadinya penyakit bawaan dan bawaan pada janin.

Tes skrining sedang dibangun berdasarkan pemindaian ultrasound dan tes darah biokimia yang melengkapi itu, dan hasilnya memungkinkan kita untuk menilai perkembangan janin dan kesehatan organ ibu.

Durasi optimal skrining prenatal pertama adalah 10-13 minggu kehamilan. Tujuan dari pemeriksaan kompleks yang aman ini (ultrasound + tes ganda) adalah untuk mengidentifikasi kemungkinan anomali pada tahap awal dan gejala tidak langsung dari adanya cacat pada janin.

Interpretasi hasil skrining dilakukan dengan menggunakan tabel khusus yang berisi norma-norma yang ditetapkan oleh spesialis, dengan mempertimbangkan durasi kehamilan.

Tes prenatal pada trimester pertama dimulai dengan USG janin. Berdasarkan data yang diperoleh dan mempertimbangkan norma-norma yang diberikan dalam tabel, dokter dapat mengkonfirmasi atau menolak keberadaan patologi.

Decoding USG KTR dan indikator TVP

Hal pertama yang menarik perhatian dokter selama USG embrio adalah CTE-nya (ukuran tulang parietal). Norma KTR pada trimester pertama dibandingkan dengan nilai yang diberikan dalam tabel di bawah ini:

Indikator KTR dalam kombinasi dengan berat janin sering digunakan untuk menentukan durasi kehamilan.

Penyimpangan kecil dari norma menunjukkan bahwa seorang anak dapat dilahirkan baik besar maupun kecil.

Jika skrining prenatal mengungkapkan bahwa indeks CTE terlalu tinggi, maka studi tambahan mengkonfirmasi adanya cacat anatomi pada janin.

KTR secara signifikan di bawah normal dapat dalam dua kasus:

  1. periode kehamilan yang tidak benar (lakukan ultrasound setelah 7 - 10 hari);
  2. embrio berhenti berkembang, yang mengancamnya dengan kematian.

Dimungkinkan untuk menghilangkan kematian embrio ketika detak jantung frekuensi normal terdeteksi. Jika tidak, kuretase uterus dilakukan.

Dalam proses USG, banyak perhatian diberikan pada studi TVP (kerah ruang), indikator tidak menyimpang dari norma, jika mereka memiliki nilai-nilai berikut:

Norma-norma ini mungkin sedikit lebih rendah, tetapi peningkatannya jelas akan menunjukkan perkembangan patologi pada anak yang belum lahir.

Semakin tinggi angkanya, semakin besar kemungkinan perkembangan sindrom Down janin atau kelainan kromosom lain, dan mungkin juga ada kelainan dalam fungsi jantung.

Tetapi untuk mengkonfirmasi adanya penyakit kromosom pada janin hanya sesuai dengan kesaksian USG dari ketebalan ruang kerah, tanpa penelitian tambahan, dalam kedokteran tidak diterima.

Oleh karena itu, dokter dapat meresepkan pemeriksaan tambahan dalam bentuk Doppler, serta sumbangan darah dari vena untuk analisis biokimia.

BPR dan biokimia darah

Skrining prenatal pada trimester pertama kehamilan meliputi penentuan BPR kepala janin, yang mengukur kesenjangan antara kontur dalam dan luar dari satu dan tulang parietal kedua.

Dalam hal ini, garis yang menggabungkan kontur eksternal kedua tulang parietal harus melewati batas visual otak.

Pengukuran yang salah mendistorsi hasil skrining prenatal trimester pertama, yang tidak memungkinkan untuk menentukan usia kehamilan yang tepat.

Pada saat yang sama, untuk minggu trimester pertama, para spesialis menetapkan nilai normatif spesifik BPR dari embrio, yang dapat dilihat dari tabel berikut:

Jika tes skrining prenatal pada trimester pertama menunjukkan bahwa BPR kepala embrio secara signifikan menyimpang dari nilai yang diizinkan, dokter meresepkan studi tambahan.

Peningkatan BPD mungkin merupakan gejala dari adanya tumor otak atau hernia, perkembangan hidrosefalus.

Dalam kasus pertama, kehamilan terganggu, dengan hidrosefalus yang diresepkan dengan antibiotik.

BPR yang sangat diremehkan dari kepala embrio juga bukan pertanda baik, karena itu adalah gejala keterbelakangan otak. Sebagai aturan, kehamilan seperti itu terganggu.

Termasuk indikator penting lainnya - ukuran tulang hidung. Penanda ini, seperti TVP, mungkin merupakan tanda perkembangan sindrom Down pada embrio.

Terlepas dari kenyataan bahwa pemeriksaan prenatal pada periode awal (10-11 minggu) tidak memungkinkan untuk memperkirakan ukuran tulang hidung, selama periode ini masih divisualisasikan di layar.

Sudah pada 12-13 minggu USG prenatal harus menunjukkan bahwa tulang hidung normal, ukurannya dianggap minimal 3 mm.

Skrining biokimia pertama prenatal mencakup pemeriksaan kadar dua hormon, karena apa yang disebut juga "tes ganda".

Skrining biokimia membantu mengidentifikasi dan menentukan tingkat hCG dalam darah ibu hamil, serta untuk memeriksa plasma darah untuk keberadaan dan jumlah protein (PAPP).

Kedua zat yang disebutkan berada di dalam darah hanya pada wanita yang mengandung anak.

Segera setelah skrining biokimia pertama prenatal dilakukan, interpretasi hasil akhir dilakukan dengan mempertimbangkan standar yang ditetapkan:

  1. Level hCG trimester pertama harus 0,5-2 MoM;
  2. Level PAP trimester pertama harus dari 9 hingga 13 minggu - 0,17 - 6,01 MDU / ml.

Penyimpangan yang kuat dari standar yang ditetapkan dari tes prenatal dapat menjadi gejala perkembangan sindrom Down dan Edwards, tetapi hanya dokter yang dapat menilai tentang adanya patologi tersebut, tetapi mempertimbangkan pemeriksaan tambahan.

Tes biokimia prenatal pada trimester kedua

Jika tes prenatal pada trimester pertama memungkinkan untuk mendeteksi hingga 95% dari kasus kelainan kromosom, maka tes skrining prenatal yang dilakukan tepat waktu pada trimester kedua tidak kurang informatif dalam hal ini.

Tetapi tujuan utama pemeriksaan prenatal kedua adalah untuk mendeteksi cacat pada tabung saraf dan malformasi janin lainnya, serta untuk melakukan perhitungan yang selanjutnya mengungkapkan risiko penyakit bawaan atau penyakit kromosom bawaan, di antaranya:

  1. sindrom patau;
  2. penyakit keturunan sindrom Shershevsky-Turner dan sindrom Smith-Opitz;
  3. poliploidi.

Sebagai aturan, setelah ibu melewati pemeriksaan komprehensif pertama, skrining untuk trimester kedua ditentukan baik atas permintaan orang tua hamil atau pada janji dokter dalam kasus-kasus tertentu.

Disaring selama 2 trimester untuk jangka waktu 16 - 20 minggu. Evaluasi parameter biokimia darah ibu hamil dilakukan dalam 16 - 18 minggu kebidanan.

Sebelum memberikan darah untuk analisis, seorang wanita hamil harus memiliki tanda-tanda USG trimester pertama dengannya, yang menunjukkan durasi kehamilan yang tepat.

Sebelum menyumbangkan darah untuk analisis biokimia, dokter merujuk wanita hamil untuk diperiksa, mengisi dengan 2 kuesioner skrining, yang menunjukkan hasil USG, waktu, parameter TVP dan MCT.

Semua ini adalah data pemeriksaan ultrasonografi trimester pertama, karena terlalu dini untuk melakukan ultrasonografi kedua pada 16-18 minggu, dilakukan pada 20-21 minggu.

Wanita hamil mengambil kuesioner yang diisi sesuai dengan semua aturan di laboratorium, di mana mereka mengambil darah untuk hCG, AFP dan NEZ.

Hal utama adalah lulus tes pada perut kosong, dan pada malam prosedur, jangan makan makanan yang terlalu asin, pedas dan berlemak, yang dapat merusak hasil.

Ketika hasil skrining biokimiawi dari trimester kedua siap, dokter memeriksa informasi yang diperoleh dan, membandingkan dengan standar yang ditetapkan dari tes tiga, memberikan rekomendasi ibu hamil atau menentukan prosedur tambahan.

AFP, hCG dan estriol gratis

Justru pada minggu ke-16 kehamilan bahwa kadar a-fetoprotein yang berlebihan dalam darah memungkinkan untuk menentukan secara akurat cacat tabung saraf dan cacat lainnya yang ditunjukkan pada tabel berikut.

HCG (chorionic gonadotropin) diproduksi pertama kali oleh kulit embrio, kemudian oleh plasenta.

Jika hormon itu normal, maka kehamilan berlangsung dengan aman, tetapi jika tes biokimia prenatal menunjukkan kelainan, maka ada beberapa alasan untuk ini, yang diberikan pada tabel di bawah ini.

Nez (estriol tak terkonjugasi, bebas) - hormon pertama menghasilkan membran plasenta, kemudian janin itu sendiri. Dengan peningkatan durasi kehamilan, peningkatan nem dalam darah ibu hamil terjadi.

Penurunan atau peningkatan hormon yang signifikan adalah gejala kelainan kehamilan atau kelainan perkembangan janin.

Penyimpangan dari norma dapat disebabkan oleh alasan berikut:

Interpretasi hasil yang tepat sangat penting. Jika skrining kedua mengkonfirmasi bahwa data yang diperoleh tidak dalam kisaran normal, maka perlu berkonsultasi dengan dokter.

Skrining kedua prenatal tidak mengecualikan penerimaan hasil negatif palsu dan positif palsu.

Oleh karena itu, ibu hamil tidak boleh secara independen menginterpretasikan risiko, yang mungkin, pada akhirnya, sangat mempengaruhi sistem saraf mereka.

Jika hasil skrining kedua prenatal sangat menyimpang dari norma, maka fakta ini tidak boleh dianggap sebagai hukuman, setidaknya sampai penelitian tambahan dilakukan.

Setiap wanita hamil dihadapkan dengan skrining trimester pertama, dan kemudian dengan skrining kedua pada trimester kedua. Ketika saya hamil untuk pertama kalinya, saya diberitahu bahwa saya perlu diperiksa. Apa ini dan mengapa tidak dijelaskan secara rinci, saya harus mencari informasi di Internet sendiri. Bagaimanapun, penting untuk mempersiapkan studi ini dengan benar sehingga hasilnya dapat diandalkan. Tetapi persiapan yang teliti sekalipun tidak akan memberi Anda 100% jaminan hasil yang benar.

Baca di artikel ini, mengapa melakukan skrining pada trimester pertama, penelitian apa yang memasukkan konsep ini, bagaimana mempersiapkan mereka dan bagaimana menguraikan hasilnya.

Penyaringan - apa itu?

Skrining trimester pertama kehamilan adalah studi khusus janin untuk malformasi. Disaring 10 hingga 13 minggu. Di klinik antenatal, semua wanita hamil diberitahu tentang perlunya penelitian seperti itu, mereka memberikan arahan. Tetapi seorang wanita dalam posisi dapat menolak skrining. Dalam hal ini, ia akan ditawari untuk menulis surat pernyataan bebas tertulis.

Pada kehamilan pertama saya melakukan kedua studi skrining dan saya masih ingat betapa saya khawatir dan gugup. Karena dia tahu kasus ketika seorang wanita diberitahu bahwa dia akan memiliki anak dengan sindrom Down, dan dia tidak melakukan aborsi. Akibatnya, bayi yang benar-benar sehat pun lahir. Bisakah Anda bayangkan apa yang dia alami selama 9 bulan ini?

Sayangnya, ada kesalahan yang sifatnya berlawanan. Tidak selalu skrining dapat memprediksi kelahiran anak yang sakit.

Skrining itu sendiri terdiri dari dua studi - pemindaian ultrasound dan tes darah dari vena untuk biokimia. Idealnya, Anda harus melalui kedua prosedur ini pada hari yang sama untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat.

Yang paling penting untuk dilakukan adalah skrining pada trimester pertama untuk kategori wanita seperti itu:

  • mereka yang mengalami 2 atau lebih keguguran atau persalinan prematur;
  • mereka yang sebelumnya melewatkan aborsi;
  • yang memiliki saudara atau anak dengan penyakit genetik;
  • usia di atas 35 tahun;
  • jika wanita tersebut memiliki infeksi virus atau bakteri pada tahap awal;
  • jika seorang wanita minum obat yang tidak boleh diminum saat hamil;
  • jika hamil dengan ayah dari anak itu dalam hubungan dekat;
  • yang memiliki pekerjaan "berbahaya";
  • dengan alkohol, tembakau, dan kecanduan narkoba.

Patologi apa yang terdeteksi pada skrining pertama.

Pada skrining pada trimester pertama, penelitian dilakukan untuk mengidentifikasi patologi ini:

  1. Down syndrome. Ini adalah patologi kromosom, ketika pada pasangan ke-21 kromosom bukannya dua ada tiga kromosom. Sindrom ini tidak jarang, untuk 700 buah ada 1 kasus. Risiko mengembangkan sindrom ini meningkat seiring dengan usia ibu.
  2. Sindrom Patau. Ini juga merupakan patologi kromosom, ketika ada salinan tambahan kromosom 13 dalam sel. Frekuensi kelahiran anak-anak dengan sindrom ini adalah 1 dalam 7.000 atau 10.000 anak-anak yang lahir dengan patologi ini dalam kebanyakan kasus meninggal sebelum usia 1 tahun, karena mereka memiliki anomali perkembangan yang sangat parah.
  3. Sindrom Edwards. Ini adalah penyakit kromosom ketika ada tiga kromosom pada pasangan kromosom ke-18. Dengan patologi ini ada banyak malformasi yang berbeda. Sindrom ini terjadi pada 1 anak pada usia 5000-7000.
  4. Sindrom Smith Opitts. Ini adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen. Pada saat yang sama, metabolisme kolesterol terganggu, yang dibutuhkan embrio untuk perkembangan otak, sistem saraf, anggota tubuh, dan fungsi penting lainnya. Insiden penyakit ini adalah 1 dalam 20.000-30000.
  5. Triploidy. Ini adalah kelainan kromosom yang langka. Dalam hal ini, alih-alih diperlukan 46 kromosom (23 dari ayah, 23 dari ibu), janin memiliki 69 kromosom. Dalam kebanyakan kasus, kehamilan seperti itu berakhir dengan keguguran, lebih jarang anak-anak dilahirkan hidup-hidup, tetapi dengan berbagai kelainan.
  6. Sindrom de Lange. Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen. Kerusakan pada organ internal dapat dari berbagai tingkat keparahan.
  7. Omphalocele. Ini adalah malformasi parah ketika organ-organ perut anak (usus dan hati) berada di luar, di tali pusat, yang membesar.
  8. Patologi tabung saraf.

Tanggal pemutaran pada trimester pertama dan persiapan untuk itu.

Penapisan pertama harus dilakukan dari awal minggu ke-10 hingga akhir minggu ke-13. Dan yang terbaik untuk melakukannya dalam 11-12 minggu. Waktu terbaik akan memberitahu ginekolog, berdasarkan tanggal bulanan terakhir.

Penapisan pertama setelah 13 minggu tidak lagi dianggap dapat diandalkan.

Persiapan untuk USG. Prosedur ini dapat dilakukan dengan dua cara: transvaginal dan perut.

Metode transvaginal dianggap lebih akurat daripada ultrasound melalui perut. Ultrasonografi ini dilakukan dengan sensor khusus yang dimasukkan ke dalam vagina. Pada saat yang sama kondom diletakkan pada sensor, yang dilumasi dengan gel khusus. Pada USG seperti itu tentukan apakah ada ancaman keguguran, apakah ada ancaman solusio plasenta. Persiapan khusus untuk USG seperti itu tidak diperlukan, itu dilakukan pada kandung kemih kosong.

Jika Anda lebih suka USG perut (melalui dinding perut), Anda harus mengisi kandung kemih. Untuk melakukan ini, setengah jam sebelum studi, minum 0,5-1 liter air tanpa gas dan jangan pergi ke toilet. Untuk USG trimester kedua, Anda tidak perlu lagi melakukan ini. Diinginkan bahwa usus kosong. Artinya, setidaknya 4 jam sebelum USG tidak perlu makan.

Persiapan untuk pengambilan sampel darah.

Untuk membuat hasilnya seakurat mungkin, Anda harus mengikuti aturan penting. Pertama, darah diberikan saat perut kosong. Ini berarti bahwa setidaknya 6 jam sebelum penelitian ini tidak dapat dimakan. Anda bisa minum air, tetapi jangan terbawa suasana.

Kedua, Anda perlu satu atau dua hari sebelum pengiriman analisis ini, "duduk" dengan diet khusus. Pada hari ini Anda tidak bisa makan apa pun yang diasap, gemuk, digoreng, pedas. Dan juga untuk mengecualikan cokelat, jeruk, makanan laut.

Ngomong-ngomong, cokelat, buah jeruk, stroberi harus benar-benar dikeluarkan dari diet wanita hamil sehingga anak tidak rentan terhadap alergi. Lemak tidak dapat dimakan, karena dari darah Anda tidak mungkin mendapatkan serum normal, dan uang untuk biokimia akan terbuang sia-sia.

Untuk donor darah, Anda harus datang dengan hasil USG, karena indikator dalam tes darah terkait erat dengan durasi kehamilan. Anda akan menerima hasil biokimia dalam satu setengah minggu.

Decoding hasil penyaringan pertama.

Tingkat ultrasonografi pada trimester pertama.

Ukuran janin Kopchiko-parietal (KTR). Tarifnya tergantung pada durasi kehamilan. Di tabel, lihat norma untuk indikator ini.

Ketebalan ruang kerah (TVP). Indikator ini dianggap sangat penting ketika skrining untuk kelainan genetik.

Ukuran TVP lebih besar dari 3 mm dapat dianggap sebagai risiko mengembangkan sindrom Down atau Edwards.

Indikator ini dianggap sangat penting, karena pada sindrom Down tulang ini tidak terdeteksi pada tahap awal.

Biasanya, dalam 10-11 minggu, tulang ini sudah terdeteksi dengan USG, tetapi tidak diukur. Pada 12-13 minggu, tulang hidung harus setidaknya 3 mm. Jika indikator ini kurang dari normal, dan area kerah lebih banyak, maka ini mungkin mengindikasikan perkembangan sindrom Down.

Frekuensi kontraksi jantung (SDM) janin.

Ukuran biparietal (BDP) adalah jarak antara gundukan parietal.

Juga pada USG mengukur ukuran organ internal, menilai keadaan dan plasenta previa, pembuluh darah tali pusat dilihat. Pada USG akan menempatkan durasi kehamilan yang tepat.

Menguraikan hasil tes darah untuk hormon.

Setelah ultrasonografi, Anda perlu menyumbangkan darah dari pembuluh darah ke hormon. Di sini, baca aturan untuk analisis biokimia darah dalam 1 trimester. Kali ini, darah diperiksa untuk dua penanda - β-hCG manusia (human chorionic gonadotropin) dan PAPP-A (protein A, terkait dengan kehamilan).

Jika kinerja hormon ini berkurang, maka ini menunjukkan patologi plasenta atau peningkatan risiko sindrom Edwards. Peningkatan jumlah hormon-hormon ini mungkin dengan perkembangan sindrom Down. Dan juga hormon ini akan lebih dari normal selama kehamilan dengan anak kembar.

PAPP-A. Ini adalah protein yang diproduksi oleh plasenta. Jumlah protein ini meningkat dengan durasi kehamilan.

Juga dalam analisis darah lakukan perhitungan koefisien MoM. Biasanya, rasio ini adalah 0,5-2,5 pada tahap kehamilan ini. Jika kehamilan kembar, maka MoM bisa mencapai 3,5.

Jika MoM di bawah 0,5 - ini ditafsirkan sebagai risiko mengembangkan sindrom Edwards, MoM di atas 2,5 - risiko mengembangkan sindrom Down.

Bagaimana risiko kelainan bawaan pada janin dihitung?

Setelah melewati penyaringan, Anda harus memberikan hasil survei. Hasil ini harus menunjukkan risiko untuk setiap sindrom individu. Misalnya, sindrom Down - risiko 1: 380. Ini berarti bahwa pada wanita dengan hasil skrining yang sama, 1 anak yang sakit dilahirkan di 380 orang sehat.

Perhitungan semacam itu dibuat dengan menggunakan program komputer khusus di mana data USG Anda dimasukkan, hasil tes darah biokimia, serta usia, karakteristik individu organisme, komorbiditas dan patologi, dan faktor-faktor berbahaya. Dan sudah dalam agregat semua parameter ini, program menghitung risikonya.

Diyakini bahwa risiko 1: 250-1: 380 - tinggi. Dalam hal ini, selalu kirim konsultasi ke genetika. Untuk diagnosis yang akurat, orang tua akan diminta menjalani studi tambahan: amniosentesis atau biopsi vili korionik. Studi-studi ini dapat mengancam jiwa anak (1% anak meninggal setelah intervensi semacam itu). Tetapi setelah amniosentesis, dengan jaminan 100% praktis, mereka akan memberi tahu Anda apakah anak itu sehat atau tidak.

Jika risiko patologi rendah, maka pada trimester kedua wanita hamil akan dirujuk ke skrining yang direncanakan kedua.

Apa yang mempengaruhi hasil skrining.

Seperti yang saya tulis di atas, hasil pemutaran mungkin keliru. Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi hasil akhir.

  • Jika wanita hamil mengalami obesitas, maka jumlah hormon akan meningkat, meskipun ini tidak menunjukkan patologi janin. Dan jika berat badan calon ibu terlalu rendah, jumlah hormon akan lebih rendah dari biasanya.
  • Dengan diabetes pada trimester pertama, jumlah hormon akan di bawah normal. Dalam hal ini, hasil tes darah tidak dapat diandalkan.
  • Jika seorang wanita hamil dengan anak kembar, maka ia hanya melakukan USG, karena norma yang tepat untuk hormon tidak diketahui.
  • Jika kehamilan disebabkan oleh IVF, tingkat hCG akan lebih tinggi dari normal, dan PAPP akan lebih rendah.
  • Keadaan emosional wanita yang sedang diperiksa juga dapat dipengaruhi. Karena itu, lebih baik tidak memikirkan yang buruk, tetapi mendengarkan hasil yang baik dan tidak khawatir.

Fitur skrining pada trimester pertama.

Skrining USG untuk sindrom Down.

Pada penyakit ini, pada 70% kasus pada trimester pertama, tulang hidung tidak terlihat. Tetapi Anda harus tahu bahwa kadang-kadang pada anak-anak yang sehat tulang ini mungkin tidak terdeteksi. Area kerah lebih dari 3 mm. Pelanggaran aliran darah dalam aliran vena. Debar jantung, pembesaran kandung kemih. Rahang atas kurang dari normal. Fitur wajah dihaluskan.

Sindrom Edwards.

Palpitasi di bawah normal. Tulang hidung tidak didefinisikan. Satu arteri umbilical bukan dua. Omphalocele hadir (ketika beberapa organ internal terletak di luar di kantung hernia).

Sindrom Patau.

Perkembangan otak terganggu. Palpitasi. Omphalocele. Ukuran janin lebih kecil dari yang seharusnya saat ini.

Penapisan pada trimester pertama lebih baik dilakukan di satu tempat untuk mendapatkan hasil yang paling dapat diandalkan. Juga, peran penting dimainkan oleh persiapan yang tepat untuk penyaringan dan sikap positif. Ingatlah bahwa skrining bukan diagnosis. Dan dalam kasus peningkatan risiko, hanya penelitian tambahan yang akan membantu untuk membuktikan kebenaran.