Skrining pertama selama kehamilan: pemeriksaan dan tanggal

Tes

Pada trimester pertama kehamilan mereka, setiap wanita menjalani prosedur tanpa rasa sakit, seperti skrining. Bagi banyak orang, ini adalah konsep baru. Oleh karena itu, ada kebutuhan untuk mempertimbangkan secara lebih rinci masalah penyaringan dan mengidentifikasi patologi utama sesuai dengan hasilnya.

Apa skrining pertama dan tes apa yang dimasukkan

Prosedur ini sangat penting selama kehamilan, karena memberikan informasi tentang keadaan dan perkembangan anak. Itu diadakan untuk mengecualikan perubahan patologis dalam tubuh janin yang bersifat genetik.

Skrining terdiri dari tes darah dan USG. Sebelum skrining, spesialis memperhitungkan karakteristik utama wanita hamil (berat badan, tinggi badan, kecanduan kebiasaan buruk, kemungkinan penyakit) yang dapat memengaruhi hasil pemeriksaan.

Apa yang ditentukan oleh pemutaran pertama

Pada minggu kesepuluh kehamilan, ibu hamil mencium tentang seberapa baik janin berkembang, dan apakah ada penyakit genetik. Jika janin berkembang dengan tanda-tanda penyakit Down, maka itu akan ditentukan oleh ketebalan ruang kerah. Patologi terdeteksi oleh indikator khusus dalam analisis darah:

  1. Tingkat hCG: jika angka tersebut lebih rendah dari normal, maka kemungkinan besar sindrom Edwards akan dikonfirmasi pada janin, jika lebih tinggi - sindrom Down.
  2. Indikator PAPP-A (protein plasma): nilainya kurang dari norma menunjukkan bahwa di masa depan anak rentan terhadap penyakit.

Ultrasonografi pada penyaringan pertama bertujuan untuk menentukan hal-hal berikut:

  • lokasi janin untuk mengecualikan kemungkinan kehamilan ektopik;
  • konfirmasi kehamilan tunggal atau ganda;
  • melacak detak jantung dan kelangsungan hidup embrio pada minggu kesepuluh perkembangan;
  • perhitungan CTE (ukuran coccyx-parietal);
  • pemeriksaan anatomi janin (didefinisikan sebagai cacat eksternal, dan patologi organ internal);
  • inspeksi ruang kerah, yang ketebalannya, selama perkembangan normal, harus sesuai dengan dua sentimeter. Jika penebalan dicatat, maka kemungkinan cacat tinggi;
  • pemeriksaan keadaan plasenta dan eksklusi disfungsi.

Ini adalah penelitian komprehensif yang membantu mengidentifikasi kelainan kromosom genetik janin. Jika diagnosis serius dikonfirmasi, yang melumpuhkan kehidupan anak yang belum lahir, aborsi buatan dapat ditawarkan kepada wanita hamil.

Hanya berdasarkan analisis yang kompleks, dokter menentukan kondisi pasti janin. Dalam hal konfirmasi kemungkinan patologi, seorang wanita dikirim untuk tes khusus - biopsi dan amniosentesis. Berdasarkan hasil, mereka membuat kesimpulan akhir dan memutuskan nasib janin di masa depan.

Kapan skrining pertama selama kehamilan

Apakah penyaringan diperlukan?

Ketika calon ibu terdaftar, satu set studi yang memungkinkan untuk melacak kondisi wanita hamil dan janinnya adalah wajib. Skrining juga dapat dimasukkan di sini, yang memungkinkan bagi wanita yang melahirkan untuk tenang untuk perkembangan kromosom genetik bayi. Tetapi, jika wanita itu sendiri menolak prosedur ini, maka dokter tidak bisa memaksa dia untuk melakukan skrining pertama.

Pertama-tama, dokter kandungan fokus pada minat si hamil. Karena setiap ibu harus khawatir dengan keadaan janin sejak saat pembuahan. Bahaya tidak skrining mungkin terletak pada kenyataan bahwa pada periode awal janin mungkin memiliki penyakit otak yang paling serius yang akan menyebabkan kematian sebelum kelahiran atau cacat parah di masa depan. Sekalipun kehamilan direncanakan dan kedua orang tuanya benar-benar sehat, dan tidak ada orang dengan kerabat penyakit genetik di antara kerabat, dokter terkemuka masih sangat merekomendasikan untuk menjalani prosedur penyaringan.

Siapa yang direkomendasikan untuk menjalani skrining

Ada kelompok risiko yang perlu diskrining pada trimester pertama. Mereka mengabaikan pemutaran pertama yang dilarang. Grup ini termasuk:

  • wanita dalam usia persalinan dari 35 tahun;
  • individu muda yang memutuskan untuk menjadi ibu sampai dewasa;
  • anak perempuan, di antara kerabatnya ada orang dengan sindrom Down atau penyakit genetik lainnya, juga, jika perwakilan semacam itu ada di antara kerabat suami;
  • jika kehamilan sebelumnya dengan kelainan janin atau keguguran;
  • wanita hamil yang, sebelum konsepsi, telah menyalahgunakan alkohol atau zat narkotika;
  • jika ayah anak adalah kerabat jauh dari wanita dalam persalinan;
  • wanita hamil yang sebelumnya melaporkan kasus lahir mati;
  • anak perempuan yang, sesaat sebelum pembuahan, menggunakan obat-obatan untuk aborsi cepat;
  • jika anak sebelumnya lahir dengan kelainan genetik.

Bagaimana mempersiapkan skrining pertama selama kehamilan

Kegiatan persiapan diadakan di klinik antenatal untuk partisipasi dokter kandungan terkemuka. Percakapan harus dilakukan antara wanita hamil dan dokter, di mana pasien akan mengklarifikasi semua pertanyaan yang menarik tentang tes. Ada juga beberapa nuansa tentang pemutaran pertama:

  1. Tes komprehensif harus dilakukan dalam satu hari, disarankan untuk membawanya dalam satu laboratorium. Sang ibu harus tenang, dan pahami bahwa semua prosedur tidak akan menimbulkan rasa sakit, jika Anda tidak memperhitungkan asupan darah vena.
  2. Sebelum mendonorkan darah, disarankan untuk tidak berhubungan intim dan makan, karena ini dapat mempengaruhi hasilnya.
  3. Sebelum skrining, seorang wanita hamil harus menimbang, karena data akurat tinggi dan berat badan akan diperlukan pada saat prosedur.
  4. Segera sebelum prosedur sebaiknya hentikan penggunaan cairan. Dengan rasa haus yang kuat, tidak lebih dari seratus mililiter cairan diizinkan.
  5. Hasil penelitian dan kesimpulan tentang keberadaan patologi setelah decoding dilaporkan oleh dokter.

Norma penapisan pertama selama kehamilan

Jika wanita hamil mengetahui nilai-nilai normal, maka akan mudah baginya untuk menguraikan hasil skrining pertama sendiri. Dengan demikian, calon ibu sudah akan menyadari kemungkinan risiko patologi. Untuk tujuan ini, norma yang disetujui oleh spesialis disediakan.

Penting adalah indikator protein (PAPP-A), yang bertanggung jawab atas fungsi normal plasenta dan hCG.

Tingkat PAPP-A dan hCG pada skrining pertama

Indikator-indikator ini adalah norma dan tidak memprediksi perkembangan cacat.

Norma indikator skrining USG pertama selama kehamilan

Hal pertama yang dokter perhatikan adalah detak jantung (saat ini seharusnya antara 150-175 detak) dan CTE (tidak kurang dari 45 mm) saat ini.

Perhitungan kemungkinan patologi dalam penyaringan

Menurut penapisan pertama, simetri belahan otak ditentukan, serta indikator umum tentang bagaimana organ-organ internal janin berkembang. Tapi, tugas utama penelitian adalah menyediakan data yang mengkonfirmasi kemungkinan patologi kromosom. Membawa seorang anak, sangat penting untuk mengecualikan penyimpangan dan penyakit lebih lanjut seperti:

  1. Triplodia (pada perkembangan janin normal, satu set kromosom ganda dicatat).
  2. Perubahan patologis pada tabung saraf.
  3. Kemungkinan hernia umbilikalis.
  4. Kemungkinan down syndrome.
  5. Lokasi untuk sindrom Patau.
  6. Gejala sindrom de Lange.
  7. Janin berkembang dengan sindrom Edwards.

Oleh karena itu, untuk memulai perawatan yang tepat waktu atau merangsang perkembangan janin, dianjurkan bahwa semua ibu hamil setelah minggu kesepuluh pergi untuk skrining. Penyaringan decoding 1 selama kehamilan harus ditangani oleh spesialis, karena interpretasi yang tidak tepat dari parameter hanya akan menyebabkan panik dan kecemasan yang tidak diinginkan.

Faktor-Faktor yang Mempengaruhi Hasil Skrining Pertama

Kadang-kadang hasil dari studi komprehensif mungkin tidak akurat, dan faktor-faktor tersebut menyertainya:

  • hamil kelebihan berat badan, tahap obesitas;
  • jika pembuahan tidak terjadi secara alami, tetapi dengan bantuan IVF - maka protein dalam darah akan diturunkan;
  • jika kehamilannya multipel (dalam hal ini akan sulit untuk menentukan indikator normanya);
  • pengalaman dan situasi penuh tekanan pada malam pengujian dengan ibu hamil;
  • amneocentosis juga dapat mempengaruhi hasil;
  • jika hamil memiliki diagnosis diabetes.

Kasus-kasus seperti itu mendistorsi hasil skrining dan tidak memberikan gambaran klinis yang lengkap tentang kondisi bayi di masa depan.

Bisakah hasil skrining pertama salah?

Seperti yang Anda ketahui, mungkin ada berbagai faktor yang secara signifikan akan mempengaruhi hasil penelitian. Jangan mengecualikan kemungkinan kesalahan medis. Jadi, hasil palsu yang mudah dikacaukan dengan indikator penyakit genetik hadir:

  • pada wanita hamil dengan diabetes;
  • juga penyimpangan dari norma hCG mungkin ketika seorang wanita hamil dengan anak kembar;
  • keterlambatan pengiriman penapisan pertama (cepat atau lambat);
  • kehamilan ektopik.

Video pemutaran pertama

Kami mengundang Anda untuk menonton video pemutaran pertama, di mana Anda diharapkan akan menemukan jawaban atas pertanyaan Anda yang tersisa.

Skrining pertama selama kehamilan. Bagaimana melakukan, garis waktu, yang menunjukkan bagaimana mempersiapkan, norma-norma decoding USG, pengalaman perempuan di forum

Pemeriksaan keadaan embrio yang tumbuh untuk mendeteksi kelainan kromosom, prognosis untuk perkembangan kehamilan dilakukan pada skrining pertama selama kehamilan. Bagaimana ini dilakukan, hasil apa yang dianggap dapat diterima - tentukan dokter ultrasound, ahli genetika, ahli biokimia.

Berapa durasi pemutaran pertama dan mengapa?

Perhitungan yang tepat dari periode kehamilan membantu menentukan tidak hanya tanggal persalinan yang diharapkan. Hal ini diperlukan untuk merencanakan penyaringan pertama. Pada awal minggu 11, periode perkembangan embrio berakhir. Organ yang terbentuk, tungkai, tulang wajah muncul, sistem saraf terbentuk.

Penapisan trimester pertama kehamilan dilakukan pada akhir periode. Tanggal kedaluwarsa yang valid dari penelitian ini adalah 13 minggu dan 6 hari.

Tidak ada gunanya menyaring lebih awal dari tanggal-tanggal ini: pola patologi dapat terdistorsi dan tidak akan mengarah pada identifikasi patologi.

Fitur dari survei penyaringan pertama

Perbedaan dalam melakukan pemeriksaan skrining pertama adalah penggunaan metode transvaginal memasukkan probe ultrasonik. Metode ini dilakukan dengan memasukkan sensor ke dalam vagina.

Ultrasonografi transvaginal hanya dilakukan pada trimester pertama kehamilan. Pada minggu ke 16, ketinggian uterus meningkat secara nyata, janin menjadi lebih besar, yang memungkinkan pemeriksaan skrining ke-2 dan ke-3 terbatas hanya pada metode transabdominal.

Persiapan untuk survei

Gas lemak yang terakumulasi di usus, dapat mengganggu pandangan janin dan rahim yang jelas selama pemeriksaan transabdominal. Untuk menghilangkan penyebabnya, perlu dilakukan pelatihan dalam 2 hingga 3 hari.

Penting untuk menolak makanan berserat tinggi yang dapat meningkatkan pembentukan gas. Prosedur harus dilakukan pada kandung kemih penuh. Untuk melakukan ini, sebelum memulai penelitian, disarankan untuk minum 1 - 1,5 liter air tanpa gas.

Pengambilan sampel darah untuk hormon hCG, PAPP-A dilakukan pada waktu perut kosong, dengan penolakan sebelumnya atas makanan yang digoreng, berlemak, dan manis dalam waktu 2 hingga 3 hari. Diet tidak penting, namun, akan memungkinkan lebih akurat untuk mengungkapkan gambar latar belakang hormonal ibu dan janin.

Bagaimana surveynya

Skrining pertama selama kehamilan, seperti yang mereka lakukan, diputuskan oleh dokter berdasarkan periode kehamilan yang ditentukan. Kontak sensor dengan tubuh difasilitasi oleh penggunaan gel khusus berdasarkan gliserin, yang diterapkan pada kulit. Rahim dengan cairan ketuban yang ada aktif melakukan suara.

Ini memungkinkan Anda mempelajari perkembangan janin, mendengarkan detak jantungnya, mendaftarkan patologi organ dan sistem. Posisi janin yang tidak nyaman di dalam rahim mungkin menyulitkan untuk melakukan pemeriksaan komprehensif. Dalam hal ini, wanita harus menjadi gerakan aktif ringan untuk memprovokasi anak untuk mengubah postur.

Survei dilakukan dalam 2 tahap:

Ultrasonografi - penelitian:

  • Prosedur transabdominal. Ini benar-benar tidak menyakitkan, tetapi tidak cukup akurat.
  • Metode transvaginal. Tidak memerlukan persiapan khusus, diisi dengan kandung kemih. Namun, Anda harus meninggalkan makanan pembentuk gas. Ulasan janin dan rahim memiliki kualitas lebih tinggi daripada metode transabdominal, karena diproduksi di dalam tubuh wanita. Kelemahannya adalah ketidaknyamanan saat memasukkan sensor ke dalam vagina.

Tes untuk hormon hCG, PAPP-A. Pada deteksi risiko tinggi patologi janin, pemeriksaan tambahan cairan ketuban dan sel plasenta ditunjuk.

Tujuan penapisan pertama

Tujuan penapisan trimester 1 adalah:

  • Definisi istilah kehamilan.
  • Penyempurnaan kepatuhan ukuran janin dengan norma perkembangan.
  • Identifikasi patologi tulang, kardiovaskular, sistem, saluran pencernaan.
  • Deteksi penyakit genetik - sindrom. Turun, Edwards.
  • Pengecualian kemungkinan malformasi lainnya.
  • Memantau plasenta.
  • Kondisi, kesiapan rahim untuk dibawa.

Menurut hasil studi uji, kesimpulan dibuat tentang keadaan janin, perkiraan diberikan untuk perkembangan lebih lanjut dari kehamilan. Deteksi dini patologi memungkinkan Anda untuk memperhatikan kemungkinan risiko, untuk mencegah perkembangan komplikasi lebih lanjut.

Komplikasi parah yang berbahaya bagi kehidupan ibu memberikan alasan untuk merekomendasikan penghentian kehamilan secara artifisial pada tahap awal.

Indikator Tingkat Ultrasonik - Penelitian

Skrining prenatal dianggap tidak berbahaya bagi ibu dan anak. Perbandingan indikator yang diperoleh dengan standar memberikan gambaran paling lengkap tentang keadaan dan risiko kehamilan.

Indikator kunci:

  • KTR (coccyx - ukuran parietal). Dina janin dari mahkota ke tulang ekor harus dari 43 hingga 85 mm. Mengurangi panjang janin menunjukkan perkembangan yang lambat, atau kelainan genetik.
  • BPR (ukuran biparietal). Ditentukan oleh jarak dari kuil ke kuil. Perubahan dalam data BPR menyarankan patologi otak.
  • TVP (ketebalan ruang kerah). Peningkatan angka membutuhkan analisis mendalam untuk mengidentifikasi sindrom Down, Edwards.
  • Panjang tulang hidung. Indikator penelitian berkisar dari fitur anatomi struktur hingga patologi genetik.
  • SDM (detak jantung). Penurunan yang nyata atau peningkatan detak jantung menunjukkan kemungkinan gangguan fungsi otak, kerusakan pada organ internal.
  • Ukuran chorion, amnion dan yolk sac. Pada tahap pertama perkembangan janin, mereka adalah dasar dari plasenta, yang diperlukan untuk kehamilan normal. Lokasi chorion yang salah mengancam keguguran. Indeks amnion diperlukan untuk mempelajari cairan ketuban. Kantung kuning telur adalah tempat berkembang biak bagi perkembangan organ-organ internal. Tidak adanya atau kehadiran minimal menunjukkan perkembangan kehamilan.

Ketebalan area leher

Ketebalan ruang kerah (TVP) adalah indikator penting dari risiko penyakit kromosom. Collar space - cairan subkutan yang menumpuk di antara permukaan luar kulit dan jaringan tulang.

Cara melakukan skrining pertama selama kehamilan untuk menghilangkan hasil yang salah tergantung pada kualifikasi dokter kandungan. Penting untuk tidak membuat kesalahan dalam menentukan durasi kehamilan yang dibutuhkan untuk penelitian ini. Ukuran janin 10 minggu tidak cukup untuk pengujian. Pada 14 minggu, ukuran lipatan leher berkurang secara fisiologis.

Ada beberapa kondisi yang harus dipenuhi untuk mendapatkan hasil yang paling benar:

  • Penentuan durasi kehamilan yang tepat. Itu ditentukan oleh ukuran zona parietal coccyte.
  • Posisi lateral embrio memungkinkan data uji menjadi paling jelas. Ketidakmampuan untuk mencapai posisi janin yang benar memberikan alasan untuk menerapkan metode penelitian transvaginal.
  • Kompetensi dokter. Loop kabel, rongga ketuban dapat memberi hasil positif. Seorang dokter yang berpengalaman pada peralatan presisi tinggi harus menghilangkan hasil positif palsu.

Gambaran lengkap tentang keadaan embrio diberikan tidak hanya oleh data ultrasound - studi, tetapi juga dengan analisis penanda biokimia. Pada periode kehamilan yang berbeda, hasil tes mungkin berbeda. Batas umum studi cairan lipatan kerah harus berkisar dari 0,7 mm hingga 4 mm.

Peningkatan dalam data TBP memberikan dasar untuk pemeriksaan mendalam, yang mencakup studi tentang cairan ketuban, plasenta, dan darah tali pusat.

Tulang hidung

Tulang hidung pendek tidak selalu berarti kondisi patologis embrio. Penurunan panjang yang mencolok dalam kombinasi dengan hasil positif dari TVP memberikan alasan untuk mendefinisikan kehamilan sebagai patologis. Gangguan perkembangan serius adalah aplasia hidung - ketiadaan sama sekali.

Di bagian bawah periode penyaringan, hanya ada atau tidak adanya tulang hidung yang terdeteksi. 12 - 13 minggu kehamilan memungkinkan Anda menentukan ukuran tulang hidung dalam nilai digital. Batas yang diizinkan berkisar dari 2 hingga 4,2 mm. Penyimpangan kecil dapat berbicara tentang fitur anatomi anak yang belum lahir.

Penurunan signifikan dalam indeks secara tidak langsung menunjukkan kelainan kromosom. Namun, data ini tidak cukup untuk diagnosis pasti. Kesimpulan tentang adanya cacat genetik yang parah hanya mungkin terjadi dengan pemantauan mendalam tambahan pada janin dan ibu.

Detak jantung

Denyut jantung janin yang sehat harus konsisten dengan parameter perkembangan. Indikatornya benar, tunduk pada kepatuhan dengan data KTR. Ukuran dari tulang ekor ke mahkota harus minimal 8 mm. Hanya dalam kasus ini, kita dapat berbicara tentang indikator denyut jantung yang direkomendasikan. Dalam proses pertumbuhan janin, mereka menurun.

Jika pada 9-10 minggu detak jantung adalah 170-190 detak per menit, pada minggu ke-13 detak jantungnya turun menjadi 160 detak. Penyimpangan kecil berhubungan dengan kesalahan fisiologis dan tidak berbahaya. Tidak adanya detak jantung mengindikasikan aborsi yang terlewat. Ultrasonografi berulang, studi tambahan akan dapat mengkonfirmasi atau membantah diagnosis dugaan.

Penurunan denyut jantung kurang dari 100 denyut per menit dapat mengindikasikan sindrom Edwards.

Denyut jantung hingga 200 kali per menit adalah gejala berbahaya dari sindrom Patau. Penanda denyut jantung tidak menentukan untuk membuat diagnosis penyakit kromosom. Mereka menunjukkan risiko mengembangkan patologi. Pemantauan komprehensif semua organ dan sistem dirancang untuk memberikan perkiraan kehamilan lengkap.

Ukuran biparien

Ukuran biparienne berarti indikator digital dari lebar kepala janin dari pelipis ke pelipis. BDP adalah indikator utama perkembangan otak anak yang belum lahir.

Indikator juga dapat berfungsi sebagai dasar untuk menentukan durasi kehamilan dan, dalam beberapa kasus, menentukan metode persalinan fisiologis. Untuk ukuran besar kepala bayi, pertanyaan tentang operasi caesar yang direncanakan dapat muncul.

Tingkat BPR pada 11-13 minggu perkembangan harus antara 13 dan 28 mm. Melampaui norma diijinkan, tunduk pada peningkatan proporsional dalam semua indikator - CTE, TVP, tulang hidung. Ini menunjukkan ukuran janin yang besar. BPR sedikit berlebihan, sesuai dengan norma dari penanda lain, disejajarkan pada akhir minggu ke-14.

Peningkatan yang ditandai dalam indikator menunjukkan adanya patologi otak yang tidak sesuai dengan kehidupan.

Ukuran minimal BPD menunjukkan keterbelakangan hemisfer atau kurangnya segmen otak. Malformasi parah tidak dapat diobati, prognosis perinatal buruk. Pilihan menginterupsi atau mengabaikan kehamilan dilakukan oleh wanita itu sendiri.

Norma hormon, yang menentukan penapisan pertama (hCG, PAPP-A)

Tahap biokimia skrining prenatal adalah mempelajari indikator kadar hormon hCG, PAPP-A. Penanda darah untuk menentukan kadar hormon adalah elemen penting dari studi perkembangan janin.

Gonadotropin korionik bertanggung jawab atas perjalanan normal kehamilan dan terdiri dari dua unit - α dan β. Hormon tersebut bertanggung jawab untuk merangsang produksi hormon, kelenjar seks. Kuantitasnya meningkat 9-10 minggu, dan kemudian, konsentrasi menurun. Tingkat sesuai dengan 17 - 114 mMe / ml.

Peningkatan hCG menunjukkan risiko deteksi patologi genetik - sindrom Down. Perubahan pada sisi negatifnya membawa kehamilan ke zona risiko untuk sindrom Edwards, keterlambatan perkembangan, dan kematian janin.

Selain hCG total, subunit β direkomendasikan. Ini paling akurat mendiagnosis risiko sindrom Down. Penampilannya - 17,4 - 114,7 ng / ml dengan periode kehamilan 11 - 13 minggu.

Tujuan menentukan tingkat hormon PAPP-A adalah untuk mengidentifikasi patologi kromosom - sindrom Down, Edwards, Cornelia de Lange, risiko keguguran. Nilai standar bervariasi dari 0,45 hingga 6,0 mU / ml. Penurunan signifikan dalam nilai numerik menunjukkan perlunya penelitian tambahan, penunjukan tes tiga mendalam.

Patologi apa yang bisa diungkapkan oleh skrining pertama? (Down syndrome, sindrom Edwards, sindrom Patau)

Skrining pertama memungkinkan untuk memantau keadaan janin, mengidentifikasi patologi masa depan dari perkembangan fisik dan mental. Perbandingan indikator ukuran bipariental, jarak zona coccygeal-parietal, tulang hidung, keadaan hormonal memberikan prediksi perkembangan janin yang paling akurat dan kehamilan saat ini.

Gangguan genetik yang terkait dengan kelainan kromosom - trisomi. Hal ini ditandai dengan adanya tiga pasang kromosom, bukan dua.

  • Down syndrome. Peningkatan TBP mengungkapkan trisomi 21 kromosom. Patologi ditandai dengan tidak adanya atau berkurangnya ukuran tulang hidung, patologi tabung saraf.
  • Sindrom Edwards. Peningkatan TBP mengungkapkan trisomi 18 kromosom. Anomali dikaitkan dengan penurunan atau tidak adanya tulang hidung, penurunan denyut jantung, adanya arteri umbilical tunggal, dan hernia umbilical. Patologi disertai oleh berbagai malformasi janin dan prognosis perinatal yang tidak menguntungkan.
  • Sindrom Patau. Peningkatan TBP mengungkapkan masing-masing trisomi 13. Patologi ditandai oleh denyut jantung yang cepat, memperlambat perkembangan sistem kerangka, otak. Kematian bayi dikaitkan dengan lesi parah pada organ internal.
  • Sindrom Cornelia de Lange. Penyakit genetik langka yang terkait dengan mutasi kromosom 3. Deteksi patologi didasarkan pada data analisis biokimia. Konsekuensi dari kelainan kromosom adalah keterbelakangan mental anak yang berhubungan dengan kurang berkembangnya belahan otak, kelainan fisik, kelainan wajah.

Perhitungan risiko pada penyaringan pertama

Kumpulan data skrining pertama memberikan gambaran paling lengkap tentang perjalanan kehamilan. Ramalan, keputusan tentang perpanjangan kehamilan - pertanyaan serius. Penting untuk mempertimbangkan dengan cermat proses pemeriksaan dan hasil tes.

Nilai digital dari analisis biokimia dapat bervariasi tergantung pada metode laboratorium penelitian. Disarankan untuk melakukan skrining di satu pusat medis, untuk keandalan pengamatan dalam skala pengukuran tunggal. Penting untuk mempertimbangkan bagaimana skrining pertama dilakukan selama kehamilan, dan faktor-faktor apa yang diperhitungkan saat menghitung data.

Kehadiran patologi dapat disebabkan oleh:

  • minum obat kuat;
  • penggunaan alkohol, tembakau;
  • kecenderungan genetik;
  • pernikahan terkait;
  • perjalanan kehamilan yang rumit pada tahap awal:
  • toksoplasmosis
  • cytomegalovirus,
  • anemia,
  • penyakit menular.
  • keracunan bahan kimia;
  • keadaan ekologis dari wilayah tempat tinggal.

Data survei dinyatakan dalam proporsi risiko relatif terhadap jumlah total hasil yang serupa. Sebagai contoh, sebagian kecil dari 1: 10.000 berarti: untuk 10.000 kehamilan dengan indikator yang sama, ada 1 risiko mengkonfirmasikan diagnosis.

Prakiraan yang tidak menguntungkan dianggap sebagai pecahan dengan penyebut yang lebih rendah. Probabilitas deteksi anomali lebih tinggi pada wanita hamil dengan indikator 1: 300 dari 1: 627.

Skrining pertama selama kehamilan, seperti yang mereka lakukan, mempengaruhi kesimpulan medis akhir. Kesimpulan tes positif berarti risiko tinggi patologi janin. Untuk mengkonfirmasi atau mengecualikannya, perlu untuk menjalani studi tambahan dari membran plasenta, cairan amniotik, darah tali pusat.

Bisakah indikatornya salah?

Ada beberapa faktor yang mendistorsi hasil survei.

Fitur anatomi dari struktur seorang wanita, keadaan subyektif dari tubuh menyebabkan hasil positif palsu:

  • Obesitas atau distrofi berat badan. Metabolisme yang salah terkait erat dengan gangguan hormonal yang memengaruhi nilai uji analisis biokimia.
  • Ramah lingkungan Jumlah hormon meningkat sebanding dengan jumlah embrio yang ditanamkan.
  • Kehamilan ganda. Setiap buah dapat menghasilkan data hCG yang berbeda.

Kehamilan ganda dapat memberikan indikasi palsu pada skrining pertama selama kehamilan.

  • Diabetes mellitus seorang wanita adalah konsekuensi dari gangguan pada pankreas dan penurunan nilai hCG.
  • Ancaman keguguran.
  • Perhitungan usia kehamilan yang salah.
  • Keadaan neuro-emosional seorang wanita.
  • Kelahiran seorang anak yang sehat, meskipun data survei positif, menunjukkan ketidaksempurnaan relatif dari studi, pengaruh faktor subjektif pada proses pemeriksaan.

    Skrining pertama selama kehamilan, seperti yang mereka lakukan, memengaruhi perolehan hasil negatif palsu. Ini adalah konsekuensi dari cacat metodologi survei, reagen berkualitas rendah. Kelahiran seorang anak dengan kelainan perkembangan dengan hasil skrining negatif mengacu pada persentase kesalahan statistik, tetapi merupakan tragedi dan ujian serius bagi keluarga.

    Perlu diingat mengapa dan bagaimana skrining pertama untuk wanita hamil dilakukan. Prosedur ini direncanakan, tidak menyakitkan, terjangkau. Identifikasi risiko deteksi patologi genetik adalah alasan untuk pemeriksaan mendalam lebih lanjut. Keputusan untuk mengakhiri kehamilan atau kelanjutannya, wanita membuat sendiri.

    Video pemutaran pertama

    Melakukan kehamilan. Pemutaran pertama:

    11-13 minggu kehamilan. Diary of a hamil:

    Kapan, mengapa dan bagaimana 1 skrining selama kehamilan

    Tes ini dilakukan pada awal kehamilan untuk mendeteksi kemungkinan kelainan genetik pada janin. Skrining pertama meliputi tes darah dan pemeriksaan USG. Hanya di kompleks mereka memberikan hasil yang akurat. Bagaimana mempersiapkan prosedur, kepada siapa diperlihatkan, dan apakah mungkin untuk menolaknya?

    Apa itu skrining selama kehamilan

    Ini adalah pemeriksaan yang sangat penting yang dilakukan saat membawa anak. Ini memungkinkan Anda untuk menilai status dan perkembangan bayi yang belum lahir. Ketika meresepkan skrining, dokter memperhitungkan fitur tubuh ibu (berat badan, tinggi badan, kebiasaan buruk, penyakit kronis), yang dapat memengaruhi hasil tes.

    Dokter ultrasonografi memeriksa perkembangan fisik janin dan menentukan apakah ada patologi. Jika ditemukan pelanggaran, Anda dapat memulai perawatan tepat waktu.

    Jika skrining direkomendasikan untuk wanita hamil, setelah menolak prosedur secara tertulis, wanita tersebut bertanggung jawab atas kesehatan bayi.

    Berapa lama pemutaran pertama dilakukan?

    Pasien tertarik ketika mereka melakukan skrining pertama, dan jika ada kerangka waktu untuk menunda atau mempercepat pengujian. Tanggal ditetapkan oleh dokter kandungan, memimpin kehamilan. Seringkali itu diresepkan dari 10 hingga 13 minggu setelah pembuahan. Meskipun periode kehamilan singkat, tes secara akurat menunjukkan adanya gangguan kromosom pada janin.

    Pastikan untuk menyaring minggu 13 untuk wanita yang berisiko:

    • telah mencapai usia 35 tahun;
    • di bawah usia 18 tahun;
    • memiliki penyakit genetik dalam keluarga;
    • selamat dari aborsi spontan;
    • yang melahirkan anak-anak dengan kelainan genetik;
    • terinfeksi dengan penyakit menular setelah pembuahan;
    • mengandung seorang anak dari seorang kerabat.

    Skrining diresepkan untuk wanita yang memiliki penyakit virus pada trimester pertama. Seringkali, tanpa mengetahui apa yang ada dalam situasi tersebut, seorang wanita hamil dirawat dengan obat-obatan konvensional yang secara negatif mempengaruhi perkembangan embrio.

    Apa yang harus ditampilkan

    Berkat skrining pertama, calon ibu dan dokter akan tahu persis bagaimana bayi berkembang dan apakah itu sehat.

    Analisis biokimia dari skrining pertama selama kehamilan memiliki indikator tertentu:

    1. Norma hCG - mengungkapkan sindrom Edwards, ketika angka-angka di bawah ditetapkan. Jika terlalu tinggi, maka diduga sindrom Down.
    2. Protein plasma (PAPP-A), yang nilainya lebih rendah dari norma yang ditetapkan, menunjukkan kecenderungan janin terhadap penyakit di masa depan.

    Pemeriksaan ultrasonografi harus menunjukkan:

    • bagaimana janin berada untuk menghilangkan risiko kehamilan ektopik;
    • apa kehamilan: multipel atau tunggal;
    • apakah detak jantung janin memenuhi standar perkembangan;
    • panjang embrio, lingkar kepala, panjang tungkai;
    • adanya cacat eksternal dan pelanggaran organ internal;
    • ketebalan ruang kerah. Dengan perkembangan yang sehat sesuai dengan 2 cm. Jika pemadatan diamati, maka keberadaan patologi kemungkinan;
    • kondisi plasenta untuk menghilangkan risiko disfungsi.

    Pemeriksaan ultrasonografi janin. Bergantung pada lokasi intrauterin dan melakukan:

    - melalui kulit;

    Sebuah survei komprehensif, yang hasilnya ditunjukkan dengan penyaringan pertama yang dilakukan, memungkinkan untuk mendeteksi berbagai patologi genetik. Jika penyakit serius yang mengancam kualitas hidup dan kesehatan anak yang belum lahir dikonfirmasi, maka orang tua diminta untuk mengakhiri kehamilan dengan cara buatan.

    Untuk memastikan diagnosis secara akurat, seorang wanita dibiopsi dan menusuk selaput ketuban untuk mendapatkan cairan ketuban dan memeriksanya di laboratorium. Hanya dengan begitu kita dapat dengan yakin mengatakan bahwa patologi ada, dan keputusan akhir dapat dibuat tentang masa depan kehamilan dan nasib anak.

    Mempersiapkan dan melakukan penyaringan

    Ginekolog yang memimpin kehamilan memberi tahu wanita itu secara rinci persiapan apa yang harus dilakukan. Dia juga menyadari tingkat survei standar. Semua tempat menarik harus didiskusikan tanpa informasi cadangan. Ada beberapa nuansa yang diperlukan untuk pemutaran minggu pertama.

    1. Tes hormon dilakukan pada hari yang sama. Lebih baik melakukan skrining pertama di satu laboratorium. Ibu masa depan tidak perlu khawatir dan mengerti bahwa sangat penting baginya untuk menyumbangkan darah dari pembuluh darah. Perasaan tidak menyenangkan ketika melewati analisis akan cepat berlalu, yang paling penting, untuk mendapatkan hasilnya.
    2. Darah mengalir saat perut kosong. Anda bisa minum air matang dengan rasa haus yang kuat.
    3. Beratnya Sebelum penyaringan, disarankan untuk menimbang, karena prosedur ini merupakan indikator penting dari data berat dan tinggi badan.

    Hasil tes diterima oleh dokter atau wanita hamil itu sendiri.

    Hasil dan standar penelitian

    Biasanya, laboratorium mengeluarkan formulir, yang menunjukkan indikator standar norma dan hasil wanita hamil yang diperoleh di laboratorium. Ibu masa depan dapat dengan mudah memahaminya.

    Norma isi PAPP-A pada pemutaran pertama

    Norma hCG pada pemutaran pertama

    Indikator-indikator ini normal dan tidak menunjukkan adanya pelanggaran.

    Indikator Diagnostik Ultrasonografi

    Hasilnya dapat menentukan simetri belahan otak janin dan melacak bagaimana organ-organ internal berkembang. Tetapi tugas utama dari prosedur ini adalah mengidentifikasi patologi kromosom, dan menghilangkan risiko perkembangannya di kemudian hari.

    Jadi penyaringan memungkinkan Anda mendeteksi secara tepat waktu:

    • kelainan kromosom (triploidi, ditandai dengan seperangkat kromosom tambahan);
    • cacat dalam pengembangan sistem saraf;
    • hernia umbilical;
    • kemungkinan adanya sindrom Down;
    • kecenderungan untuk sindrom Patau, dimanifestasikan dengan memperoleh embrio dari tiga kromosom ketiga belas alih-alih dua. Sebagian besar anak yang lahir dengan penyakit langka ini memiliki banyak kelainan fisik dan meninggal selama tahun-tahun pertama;
    • Sindrom de Lange ditandai dengan mutasi gen. Anak-anak seperti itu jauh tertinggal dalam perkembangan mental dan memiliki cacat fisik yang signifikan;
    • Sindrom Edwards ditandai dengan adanya kromosom ke-18 ekstra. Bayi-bayi semacam itu tertinggal secara fisik dan mental, dan lebih sering terlahir prematur;
    • Sindrom Lemli-Opitz, ditandai dengan keterbelakangan mental dan fisik yang parah.

    Ketika hernia tali pusat ditemukan, pelanggaran organ dalam, frekuensi tinggi kontraksi jantung, sindrom Patau diduga. Dengan tidak adanya tulang hidung atau ukurannya yang terlalu kecil, satu arteri umbilical tersedia dan detak jantung rendah, sindrom Edwards terancam.

    Ketika waktu kehamilan telah ditentukan, tetapi USG tidak menentukan tulang hidung, dan kontur wajah tidak dinyatakan, ini menunjukkan sindrom Down. Dekripsi skrining pertama dilakukan hanya oleh spesialis yang berpengalaman, karena hasil yang salah dapat menyebabkan perasaan yang kuat untuk orang tua masa depan.

    Kapan mulai mengkhawatirkan calon ibu

    Seperti diketahui, faktor manusia ada di mana-mana, dan bahkan di laboratorium serius pun bisa terjadi kesalahan. Hasil yang salah, yang menunjukkan biokimia, bingung dengan cacat genetik. Ini terjadi:

    • pada ibu dengan diabetes;
    • untuk mereka yang mengandung anak kembar;
    • dalam hal penyaringan awal atau akhir 1;
    • dengan kehamilan ektopik.

    Faktor-faktor seperti disertai dengan kepalsuan hasil:

    • obesitas calon ibu;
    • Konsepsi oleh IVF, sedangkan kinerja protein A akan rendah;
    • pengalaman dan situasi penuh tekanan yang muncul pada malam pengujian;
    • pengobatan dengan obat yang bahan aktifnya adalah progesteron.

    Jika PAPP-A pada tingkat tinggi membuatnya waspada hanya ketika hasil USG tidak menguntungkan, maka kadar protein yang rendah menunjukkan gangguan seperti:

    • kematian janin;
    • patologi bentuk utama sistem saraf janin;
    • probabilitas tinggi aborsi spontan;
    • risiko persalinan prematur;
    • konflik rhesus ibu dan bayi.

    Tes darah benar pada 68%, dan hanya dalam hubungannya dengan USG dapat yakin dalam diagnosis. Jika norma-norma penyaringan pertama tidak sesuai dengan yang ditetapkan, akan mungkin untuk menghilangkan rasa takut pada pengujian berikutnya. Ini harus dilakukan pada trimester kedua kehamilan. Ketika hasil pemeriksaan pertama dipertanyakan, Anda dapat diperiksa di laboratorium independen lain. Pemutaran pertama yang diulang sangat penting untuk menahan kehamilan sampai 13 minggu.

    Orang tua akan membutuhkan konsultasi genetika yang akan merekomendasikan penelitian tambahan. Ketika pemeriksaan ulang menunjukkan bahwa anak memiliki kecenderungan untuk sindrom Down, ini ditunjukkan oleh ketebalan ruang kerah dan analisis untuk hCG dan PAPP-A. Jika PAPP-A lebih tinggi dari yang seharusnya, dan semua indikator lainnya sesuai dengan yang standar, maka Anda tidak perlu khawatir. Dalam dunia kedokteran, ada beberapa kasus ketika, meskipun prognosisnya buruk pada skrining ke-1 dan ke-2, anak-anak yang sehat lahir.

    Menghilangkan kekhawatiran skrining USG trimester pertama

    Skrining (dari bahasa Inggris. "Skrining") adalah konsep yang mencakup sejumlah kegiatan untuk mendeteksi dan mencegah penyakit. Misalnya, skrining selama kehamilan memberi dokter informasi lengkap tentang berbagai risiko terjadinya patologi dan komplikasi dalam perkembangan anak. Ini memungkinkan untuk mengambil langkah-langkah penuh sebelumnya untuk mencegah penyakit, termasuk yang paling parah.

    Siapa yang perlu diskrining untuk trimester pertama

    Sangat penting bagi wanita untuk mempelajari:

    • menikah dengan ayah seorang anak
    • yang telah melakukan 2 atau lebih aborsi spontan (persalinan prematur)
    • ada kehamilan yang membeku atau lahir mati
    • wanita telah menderita penyakit virus atau bakteri selama kehamilan
    • ada kerabat yang menderita kelainan genetik
    • pasangan ini sudah memiliki anak dengan Patau, Down Syndrome atau yang lainnya
    • ada episode pengobatan dengan obat-obatan yang tidak dapat digunakan selama kehamilan, bahkan jika mereka diresepkan sesuai dengan tanda-tanda vital
    • hamil selama lebih dari 35 tahun
    • Kedua calon orang tua ingin memeriksa kemungkinan memiliki janin yang sakit.

    Apa yang dicari pada skrining USG pertama selama kehamilan

    Skrining pertama menunjukkan simetri belahan otak, keberadaan beberapa strukturnya yang wajib dalam periode ini. Juga melihat 1 pemutaran:

    • tulang tubular panjang, diukur panjang bahu, tulang paha, lengan bawah dan tulang kaki bagian bawah
    • adalah perut dan jantung di tempat-tempat tertentu
    • ukuran jantung dan pembuluh darah keluar
    • ukuran perut.

    Patologi apa yang diungkapkan oleh pemeriksaan ini

    Penapisan pertama kehamilan informatif dalam hal deteksi:

    • patologi kuncup CNS - tabung saraf
    • sindrom patau
    • omphalocele - hernia umbilikalis, ketika sejumlah organ internal terletak di luar rongga perut, dan di kantung hernia di atas kulit
    • Down syndrome
    • triploidy (tiga set kromosom bukan ganda)
    • Sindrom Edwards
    • Sindrom opittsa Smith
    • Sindrom de Lange.

    Tanggal penelitian

    Sekali lagi dokter Anda harus cermat dan teliti, tergantung pada tanggal menstruasi terakhir Anda, hitung berapa lama Anda harus menyelesaikan studi pertama jenis ini.

    Bagaimana mempersiapkan diri untuk belajar

    Penapisan trimester pertama dilakukan dalam dua tahap:

    1. Skrining USG dilakukan terlebih dahulu. Jika ini dilakukan secara transvaginal, maka pelatihan tidak diperlukan. Jika metode perut, perlu bahwa kandung kemih penuh. Untuk melakukan ini, minumlah setengah liter air selama setengah jam sebelum penelitian. Omong-omong, skrining kedua selama kehamilan adalah transabdominal, tetapi tidak memerlukan persiapan.
    2. Penapisan biokimia. Kata ini disebut sampel darah dari vena.

    Mengingat studi dua tahap, persiapan untuk studi pertama meliputi:

    • Mengisi kandung kemih - sebelum 1 skrining USG
    • puasa setidaknya 4 jam sebelum pengumpulan darah dari vena.

    Selain itu, Anda perlu diet sebelum diagnosis trimester 1 agar tes darah memberikan hasil yang akurat. Ini untuk mengecualikan asupan cokelat, makanan laut, daging dan makanan berlemak sehari sebelum Anda berencana untuk mengunjungi skrining USG selama kehamilan.

    • semua hari sebelumnya sangkal produk alergi Anda: jeruk, coklat, makanan laut
    • kecualikan makanan berlemak dan goreng (1-3 hari sebelum penelitian)
    • sebelum tes (biasanya 12 minggu sebelum tes skrining), pergi ke toilet di pagi hari, maka jangan buang air kecil selama 2-3 jam, atau satu setengah jam sebelum prosedur, minum setengah liter air tanpa gas. Ini diperlukan jika penelitian akan dilakukan melalui perut.
    • jika diagnosis USG dilakukan oleh sensor vagina, maka persiapan untuk skrining trimester pertama tidak akan termasuk mengisi kandung kemih.

    Bagaimana penelitian dilakukan?

    Itu, serta pemeriksaan 12 minggu, terdiri dari dua tahap:

    1. Skrining USG selama kehamilan. Ini dapat dilakukan baik dengan metode vagina maupun melalui perut. Rasanya seperti dia tidak berbeda dengan USG pada 12 minggu. Perbedaannya adalah bahwa itu dilakukan oleh ahli sonologi, yang mengkhususkan secara khusus dalam diagnosis prenatal, pada peralatan kelas atas.
    2. Pengambilan sampel darah dari vena dalam jumlah 10 ml, yang harus dilakukan pada waktu perut kosong dan di laboratorium khusus.
    Bagaimana diagnosis skrining trimester pertama? Pertama, Anda menjalani USG pertama selama kehamilan. Biasanya dilakukan secara transvaginal.

    Untuk melakukan penelitian, Anda harus membuka pakaian di bawah ikat pinggang, berbaringlah di sofa, tekuk kaki Anda. Dokter akan dengan hati-hati memasukkan sensor khusus tipis ke dalam kondom ke dalam vagina Anda, dan mereka akan memindahkannya sedikit selama tes. Tidak sakit, tetapi setelah meneliti ini atau hari berikutnya pada kertas, Anda mungkin menemukan sedikit pendarahan.

    Bagaimana skrining pertama dilakukan dengan sensor transabdominal? Dalam hal ini, Anda bisa membuka pakaian ke pinggang, atau cukup mengangkat pakaian untuk membuka perut untuk diperiksa. Dengan skrining ultrasound untuk trimester pertama, sensor akan bergerak melalui perut tanpa menyebabkan rasa sakit atau ketidaknyamanan.

    Bagaimana tahap survei selanjutnya? Dengan hasil USG Anda akan menyumbangkan darah. Di tempat yang sama Anda akan menentukan beberapa data yang penting untuk interpretasi hasil yang benar.

    Anda tidak akan segera menerima hasilnya, tetapi dalam beberapa minggu. Ini adalah skrining pertama kehamilan.

    Menguraikan hasil

    1. Data ultrasonografi normal

    Menguraikan penyaringan pertama dimulai dengan interpretasi data USG. Tingkat ultrasonografi:

    Ukuran Kopchik-parietal (KTR) buah

    Ketika diputar pada 10 minggu, ukuran ini berada dalam kisaran ini: dari 33-41 mm pada hari pertama minggu 10 hingga 41-49 mm - pada hari ke 6 dari minggu 10.

    Pemutaran 11 minggu - tingkat KTR: 42-50 mm pada hari pertama minggu ke-11, 49-58 - pada hari ke-6.

    Dalam kehamilan 12 minggu, ukuran ini adalah: 51-59 mm pada 12 minggu tepatnya, 62-73 mm - pada hari terakhir periode ini.

    2. Ketebalan area leher

    Tingkat USG 1 trimester untuk penanda utama kelainan kromosom ini:

    • dalam 10 minggu - 1,5-2,2 mm
    • Penapisan 11 minggu diwakili oleh angka 1,6-2,4
    • pada minggu 12, angka ini adalah 1,6-2,5 mm
    • pada 13 minggu - 1,7-2,7 mm.

    3. Tulang hidung

    Decoding ultrasound 1 trimester harus mencakup penilaian tulang hidung. Ini adalah penanda, berkat yang kita dapat mengasumsikan perkembangan sindrom Down (untuk ini, skrining trimester pertama dilakukan):

    • 10-11 minggu tulang ini seharusnya sudah terdeteksi, tetapi ukurannya belum dievaluasi
    • skrining pada 12 minggu atau seminggu kemudian menunjukkan bahwa tulang ini setidaknya 3 mm normal.

    4. Frekuensi kontraksi jantung

    • pada 10 minggu - 161-179 denyut per menit
    • pada 11 minggu - 153-177
    • dalam 12 minggu - 150-174 denyut per menit
    • pada 13 minggu - 147-171 denyut per menit.

    5. Ukuran biparietal

    Studi skrining pertama selama kehamilan mengevaluasi parameter ini tergantung pada periode:

    • dalam 10 minggu - 14 mm
    • dalam 11 - 17 mm
    • Skrining 12 minggu harus menunjukkan hasil minimal 20 mm
    • pada 13 minggu, BPD rata-rata 26 mm.

    Menurut hasil USG trimester pertama, diperkirakan apakah ada tanda-tanda kelainan perkembangan janin. Ini juga menganalisis berapa lama perkembangan bayi sesuai. Pada akhirnya, kesimpulan dibuat apakah USG skrining berikutnya diperlukan pada trimester kedua.

    Apa norma-norma hormon menentukan 1 skrining

    Skrining pada trimester pertama tidak hanya mengevaluasi hasil diagnosa ultrasound. Tahap kedua, yang tidak kalah penting dimana janin dinilai memiliki cacat serius adalah penilaian hormonal (atau biokimiawi) (atau tes darah pada trimester pertama). Kedua tahap ini merupakan penyaringan genetik.

    1. Chorionic gonadotropin

    Ini adalah hormon yang menodai strip kedua pada tes kehamilan di rumah. Jika skrining untuk trimester pertama menunjukkan penurunan levelnya, ini menunjukkan patologi plasenta atau peningkatan risiko sindrom Edwards.

    Peningkatan hCG pada skrining pertama dapat mengindikasikan peningkatan risiko perkembangan sindrom Down pada janin. Meski dengan kembar, hormon ini juga meningkat secara signifikan.

    Skrining pertama selama kehamilan: tingkat kadar darah hormon ini (ng / ml):

    • Minggu 10: 25.80-181.60
    • Minggu 11: 17.4-130,3
    • menguraikan studi perinatal dari 1 trimester pada minggu 12 relatif terhadap hCG menunjukkan angka 13,4-128,5 dalam normal
    • Minggu 13: 14.2-114.8.

    2. Protein A yang terkait dengan kehamilan (PAPP-A)

    Protein ini biasanya diproduksi oleh plasenta. Konsentrasinya dalam darah meningkat dengan bertambahnya usia kehamilan.

    Cara memahami data

    Program, di mana data diagnostik ultrasonik trimester pertama dimasukkan, serta tingkat dua hormon yang disebutkan di atas, menghitung indikator analisis. Mereka disebut "risiko." Dalam hal ini, decoding dari hasil skrining untuk trimester pertama ditulis dalam bentuk bukan pada tingkat hormon, tetapi dalam parameter seperti "MoM". Ini adalah koefisien yang menunjukkan penyimpangan nilai pada wanita hamil yang diberikan dari median dihitung tertentu.

    Untuk menghitung MoM, satu indikator hormon dibagi dengan nilai median yang dihitung untuk lokasi tertentu untuk usia kehamilan tertentu. Norma-norma MOM pada penapisan pertama - dari 0,5 menjadi 2,5 (dengan kembar, kembar tiga - hingga 3,5). Nilai ideal MoM, dekat dengan "1".

    Risiko MoM dipengaruhi oleh risiko usia saat skrining untuk trimester pertama: yaitu, perbandingan dibuat tidak hanya dengan median yang dihitung pada periode kehamilan ini, tetapi dengan nilai yang dihitung untuk usia kehamilan tertentu.

    Hasil antara skrining trimester pertama biasanya menunjukkan jumlah hormon dalam satuan MOM. Jadi, formulir berisi entri "HCG 2 MoM" atau "PAPP-A 1 MoM" dan seterusnya. Jika MoM - 0,5-2,5 - ini normal.

    Patologi adalah tingkat hepatitis kronis di bawah 0,5 tingkat median: ini menunjukkan peningkatan risiko sindrom Edwards. Peningkatan hCG di atas 2,5 nilai median menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down. Penurunan PAPP-A di bawah 0,5 MoM menunjukkan bahwa ada risiko untuk kedua sindrom di atas, tetapi peningkatannya tidak berarti apa-apa.

    Apakah ada risiko dalam penelitian ini?

    Biasanya, hasil diagnosis trimester pertama berakhir dengan penilaian tingkat risiko, yang dinyatakan dalam fraksi (misalnya, 1: 360 untuk sindrom Down) untuk setiap sindrom. Fraksi ini berbunyi seperti ini: dengan 360 kehamilan dengan hasil skrining yang sama, hanya 1 bayi yang lahir dengan patologi Down.

    Interpretasi norma skrining 1 trimester. Jika anak itu sehat, risikonya harus rendah, dan hasil tes skrining harus digambarkan sebagai "negatif." Semua angka setelah pecahan harus besar (lebih besar dari 1: 380).

    Skrining pertama yang buruk ditandai dengan catatan "risiko tinggi" dalam kesimpulan 1: 250-1: 380, dan hasil hormon kurang dari 0,5 atau lebih dari 2,5 nilai median.

    Jika skrining trimester pertama buruk, Anda diminta untuk mengunjungi ahli genetika yang memutuskan apa yang harus dilakukan:

    • menugaskan Anda untuk belajar kembali di yang kedua, lalu - menyaring 3 trimester
    • menyarankan (atau bahkan bersikeras) pada diagnosis invasif (chorionic villus biopsy, cordocentesis, amniocentesis), berdasarkan pertanyaan apakah kehamilan ini harus diperpanjang akan diputuskan.

    Apa yang memengaruhi hasil

    Seperti dalam penelitian lain, ada hasil positif palsu dari studi perinatal pertama. Jadi, dengan:

    • IVF: hasil hCG akan lebih tinggi, PAPP - lebih rendah sebesar 10-15%, indikator USG skrining pertama akan meningkatkan LZR
    • obesitas ibu masa depan: dalam hal ini, tingkat semua hormon meningkat, sedangkan dengan massa tubuh rendah, sebaliknya, mereka menurun
    • skrining untuk 1 trimester dengan ganda: sedangkan norma-norma hasil untuk kehamilan seperti itu tidak diketahui. Karena itu, penilaian risiko sulit dilakukan; hanya diagnostik ultrasonografi yang dimungkinkan
    • diabetes mellitus: skrining pertama akan menunjukkan penurunan tingkat hormon, yang tidak dapat diandalkan untuk interpretasi hasilnya. Dalam hal ini, skrining kehamilan dapat dibatalkan
    • amniosentesis: tingkat diagnosis perinatal tidak diketahui jika manipulasi dilakukan dalam minggu berikutnya sebelum donor darah. Kita harus menunggu periode yang lebih lama setelah amniosentesis sebelum menjalani skrining perinatal pertama untuk wanita hamil.
    • kondisi psikologis hamil. Banyak orang menulis: "Saya takut pemutaran film pertama." Ini juga dapat mempengaruhi hasilnya, dan tidak dapat diprediksi.

    Beberapa fitur dalam patologi

    Skrining pertama kehamilan dalam kasus patologi janin memiliki beberapa fitur yang dokter lihat dalam diagnosis ultrasound. Pertimbangkan skrining trisomi perinatal sebagai patologi yang paling umum terdeteksi oleh survei ini.

    1. Down syndrome

    1. sebagian besar buah-buahan tidak memiliki tulang hidung yang terlihat dalam periode 10-14 minggu
    2. 15 hingga 20 minggu tulang ini sudah divisualisasikan, tetapi lebih pendek dari biasanya
    3. kontur wajah halus
    4. dengan dopplerometri (dalam hal ini dimungkinkan untuk melakukannya bahkan dalam periode ini) terjadi kebalikan atau aliran darah patologis lainnya dalam saluran vena dicatat.

    2. Sindrom Edwards

    1. kecenderungan untuk mengurangi frekuensi detak jantung
    2. ada hernia umbilikalis (omphalocele)
    3. tidak ada tulang hidung yang terlihat
    4. bukannya 2 arteri pusar - satu

    3. Sindrom Patau

    1. hampir semuanya memiliki jantung berdebar
    2. perkembangan otak terganggu
    3. perkembangan janin melambat (perbedaan panjang tulang dengan istilah)
    4. gangguan perkembangan area otak tertentu
    5. hernia umbilical.

    Ke mana harus pergi penelitian

    Sebagai contoh, di Moskow, CIR tidak dengan buruk merekomendasikan dirinya sendiri: melakukan dan menyaring untuk trimester pertama dapat dilakukan di Pusat ini.

    Penapisan ultrasound pada trimester pertama: harga rata-rata 2.000 rubel. Biaya studi perinatal pertama (dengan definisi hormon) adalah sekitar 4000-4100 rubel.

    Berapa penyaringan 1 trimester menurut jenis analisis: USG - 2000 rubel, penentuan hCG - 780 rubel, analisis untuk PAPP-A - 950 rubel.

    Ulasan tentang skrining 1 trimester. Banyak wanita tidak puas dengan kualitas perhitungan yang dibuat: dari kasus-kasus ketika "risiko tinggi" diajukan, kelahiran bayi yang sehat sempurna sering dicatat. Wanita menulis bahwa yang terbaik adalah menemukan spesialis kelas tinggi dalam diagnostik USG perinatal yang dapat mengkonfirmasi atau menghilangkan keraguan tentang kesehatan bayi.

    Dengan demikian, skrining trimester pertama adalah diagnosis, yang dalam beberapa kasus membantu mengidentifikasi patologi janin yang paling parah pada tahap awal. Dia memiliki pelatihan dan perilakunya sendiri. Interpretasi hasil harus dilakukan dengan mempertimbangkan semua karakteristik individu wanita.