Skrining selama 1 term saat yang terbaik untuk dilakukan

Tes ini dilakukan pada awal kehamilan untuk mendeteksi kemungkinan kelainan genetik pada janin. Skrining pertama meliputi tes darah dan pemeriksaan USG. Hanya di kompleks mereka memberikan hasil yang akurat. Bagaimana mempersiapkan prosedur, kepada siapa diperlihatkan, dan apakah mungkin untuk menolaknya?

Apa itu skrining selama kehamilan

Ini adalah pemeriksaan yang sangat penting yang dilakukan saat membawa anak. Ini memungkinkan Anda untuk menilai status dan perkembangan bayi yang belum lahir. Ketika meresepkan skrining, dokter memperhitungkan fitur tubuh ibu (berat badan, tinggi badan, kebiasaan buruk, penyakit kronis), yang dapat memengaruhi hasil tes.

Dokter ultrasonografi memeriksa perkembangan fisik janin dan menentukan apakah ada patologi. Jika ditemukan pelanggaran, Anda dapat memulai perawatan tepat waktu.

Jika skrining direkomendasikan untuk wanita hamil, setelah menolak prosedur secara tertulis, wanita tersebut bertanggung jawab atas kesehatan bayi.

Berapa lama pemutaran pertama dilakukan?

Pasien tertarik ketika mereka melakukan skrining pertama, dan jika ada kerangka waktu untuk menunda atau mempercepat pengujian. Tanggal ditetapkan oleh dokter kandungan, memimpin kehamilan. Seringkali itu diresepkan dari 10 hingga 13 minggu setelah pembuahan. Meskipun periode kehamilan singkat, tes secara akurat menunjukkan adanya gangguan kromosom pada janin.

Pastikan untuk menyaring minggu 13 untuk wanita yang berisiko:

  • telah mencapai usia 35 tahun;
  • di bawah usia 18 tahun;
  • memiliki penyakit genetik dalam keluarga;
  • selamat dari aborsi spontan;
  • yang melahirkan anak-anak dengan kelainan genetik;
  • terinfeksi dengan penyakit menular setelah pembuahan;
  • mengandung seorang anak dari seorang kerabat.

Skrining diresepkan untuk wanita yang memiliki penyakit virus pada trimester pertama. Seringkali, tanpa mengetahui apa yang ada dalam situasi tersebut, seorang wanita hamil dirawat dengan obat-obatan konvensional yang secara negatif mempengaruhi perkembangan embrio.

Apa yang harus ditampilkan

Berkat skrining pertama, calon ibu dan dokter akan tahu persis bagaimana bayi berkembang dan apakah itu sehat.

Analisis biokimia dari skrining pertama selama kehamilan memiliki indikator tertentu:

  1. Norma hCG - mengungkapkan sindrom Edwards, ketika angka-angka di bawah ditetapkan. Jika terlalu tinggi, maka diduga sindrom Down.
  2. Protein plasma (PAPP-A), yang nilainya lebih rendah dari norma yang ditetapkan, menunjukkan kecenderungan janin terhadap penyakit di masa depan.

Pemeriksaan ultrasonografi harus menunjukkan:

  • bagaimana janin berada untuk menghilangkan risiko kehamilan ektopik;
  • apa kehamilan: multipel atau tunggal;
  • apakah detak jantung janin memenuhi standar perkembangan;
  • panjang embrio, lingkar kepala, panjang tungkai;
  • adanya cacat eksternal dan pelanggaran organ internal;
  • ketebalan ruang kerah. Dengan perkembangan yang sehat sesuai dengan 2 cm. Jika pemadatan diamati, maka keberadaan patologi kemungkinan;
  • kondisi plasenta untuk menghilangkan risiko disfungsi.

Pemeriksaan ultrasonografi janin. Bergantung pada lokasi intrauterin dan melakukan:

- melalui kulit;

Sebuah survei komprehensif, yang hasilnya ditunjukkan dengan penyaringan pertama yang dilakukan, memungkinkan untuk mendeteksi berbagai patologi genetik. Jika penyakit serius yang mengancam kualitas hidup dan kesehatan anak yang belum lahir dikonfirmasi, maka orang tua diminta untuk mengakhiri kehamilan dengan cara buatan.

Untuk memastikan diagnosis secara akurat, seorang wanita dibiopsi dan menusuk selaput ketuban untuk mendapatkan cairan ketuban dan memeriksanya di laboratorium. Hanya dengan begitu kita dapat dengan yakin mengatakan bahwa patologi ada, dan keputusan akhir dapat dibuat tentang masa depan kehamilan dan nasib anak.

Mempersiapkan dan melakukan penyaringan

Ginekolog yang memimpin kehamilan memberi tahu wanita itu secara rinci persiapan apa yang harus dilakukan. Dia juga menyadari tingkat survei standar. Semua tempat menarik harus didiskusikan tanpa informasi cadangan. Ada beberapa nuansa yang diperlukan untuk pemutaran minggu pertama.

  1. Tes hormon dilakukan pada hari yang sama. Lebih baik melakukan skrining pertama di satu laboratorium. Ibu masa depan tidak perlu khawatir dan mengerti bahwa sangat penting baginya untuk menyumbangkan darah dari pembuluh darah. Perasaan tidak menyenangkan ketika melewati analisis akan cepat berlalu, yang paling penting, untuk mendapatkan hasilnya.
  2. Darah mengalir saat perut kosong. Anda bisa minum air matang dengan rasa haus yang kuat.
  3. Beratnya Sebelum penyaringan, disarankan untuk menimbang, karena prosedur ini merupakan indikator penting dari data berat dan tinggi badan.

Hasil tes diterima oleh dokter atau wanita hamil itu sendiri.

Hasil dan standar penelitian

Biasanya, laboratorium mengeluarkan formulir, yang menunjukkan indikator standar norma dan hasil wanita hamil yang diperoleh di laboratorium. Ibu masa depan dapat dengan mudah memahaminya.

Norma isi PAPP-A pada pemutaran pertama

Norma hCG pada pemutaran pertama

Indikator-indikator ini normal dan tidak menunjukkan adanya pelanggaran.

Indikator Diagnostik Ultrasonografi

Hasilnya dapat menentukan simetri belahan otak janin dan melacak bagaimana organ-organ internal berkembang. Tetapi tugas utama dari prosedur ini adalah mengidentifikasi patologi kromosom, dan menghilangkan risiko perkembangannya di kemudian hari.

Jadi penyaringan memungkinkan Anda mendeteksi secara tepat waktu:

  • kelainan kromosom (triploidi, ditandai dengan seperangkat kromosom tambahan);
  • cacat dalam pengembangan sistem saraf;
  • hernia umbilical;
  • kemungkinan adanya sindrom Down;
  • kecenderungan untuk sindrom Patau, dimanifestasikan dengan memperoleh embrio dari tiga kromosom ketiga belas alih-alih dua. Sebagian besar anak yang lahir dengan penyakit langka ini memiliki banyak kelainan fisik dan meninggal selama tahun-tahun pertama;
  • Sindrom de Lange ditandai dengan mutasi gen. Anak-anak seperti itu jauh tertinggal dalam perkembangan mental dan memiliki cacat fisik yang signifikan;
  • Sindrom Edwards ditandai dengan adanya kromosom ke-18 ekstra. Bayi-bayi semacam itu tertinggal secara fisik dan mental, dan lebih sering terlahir prematur;
  • Sindrom Lemli-Opitz, ditandai dengan keterbelakangan mental dan fisik yang parah.

Ketika hernia tali pusat ditemukan, pelanggaran organ dalam, frekuensi tinggi kontraksi jantung, sindrom Patau diduga. Dengan tidak adanya tulang hidung atau ukurannya yang terlalu kecil, satu arteri umbilical tersedia dan detak jantung rendah, sindrom Edwards terancam.

Ketika waktu kehamilan telah ditentukan, tetapi USG tidak menentukan tulang hidung, dan kontur wajah tidak dinyatakan, ini menunjukkan sindrom Down. Dekripsi skrining pertama dilakukan hanya oleh spesialis yang berpengalaman, karena hasil yang salah dapat menyebabkan perasaan yang kuat untuk orang tua masa depan.

Kapan mulai mengkhawatirkan calon ibu

Seperti diketahui, faktor manusia ada di mana-mana, dan bahkan di laboratorium serius pun bisa terjadi kesalahan. Hasil yang salah, yang menunjukkan biokimia, bingung dengan cacat genetik. Ini terjadi:

  • pada ibu dengan diabetes;
  • untuk mereka yang mengandung anak kembar;
  • dalam hal penyaringan awal atau akhir 1;
  • dengan kehamilan ektopik.

Faktor-faktor seperti disertai dengan kepalsuan hasil:

  • obesitas calon ibu;
  • Konsepsi oleh IVF, sedangkan kinerja protein A akan rendah;
  • pengalaman dan situasi penuh tekanan yang muncul pada malam pengujian;
  • pengobatan dengan obat yang bahan aktifnya adalah progesteron.

Jika PAPP-A pada tingkat tinggi membuatnya waspada hanya ketika hasil USG tidak menguntungkan, maka kadar protein yang rendah menunjukkan gangguan seperti:

  • kematian janin;
  • patologi bentuk utama sistem saraf janin;
  • probabilitas tinggi aborsi spontan;
  • risiko persalinan prematur;
  • konflik rhesus ibu dan bayi.

Tes darah benar pada 68%, dan hanya dalam hubungannya dengan USG dapat yakin dalam diagnosis. Jika norma-norma penyaringan pertama tidak sesuai dengan yang ditetapkan, akan mungkin untuk menghilangkan rasa takut pada pengujian berikutnya. Ini harus dilakukan pada trimester kedua kehamilan. Ketika hasil pemeriksaan pertama dipertanyakan, Anda dapat diperiksa di laboratorium independen lain. Pemutaran pertama yang diulang sangat penting untuk menahan kehamilan sampai 13 minggu.

Orang tua akan membutuhkan konsultasi genetika yang akan merekomendasikan penelitian tambahan. Ketika pemeriksaan ulang menunjukkan bahwa anak memiliki kecenderungan untuk sindrom Down, ini ditunjukkan oleh ketebalan ruang kerah dan analisis untuk hCG dan PAPP-A. Jika PAPP-A lebih tinggi dari yang seharusnya, dan semua indikator lainnya sesuai dengan yang standar, maka Anda tidak perlu khawatir. Dalam dunia kedokteran, ada beberapa kasus ketika, meskipun prognosisnya buruk pada skrining ke-1 dan ke-2, anak-anak yang sehat lahir.

Penapisan trimester pertama: mengapa dan bagaimana melakukannya

Penapisan untuk trimester pertama dimasukkan dalam serangkaian survei umum selama periode kehamilan untuk menilai status kesehatan anak dan kemungkinan ancaman kehamilan. Skrining adalah metode penelitian yang umum, merujuk tidak hanya kepada wanita hamil: rujukan untuk penelitian skrining juga ditentukan untuk bayi baru lahir, serta kepada setiap kelompok populasi yang termasuk dalam kelompok risiko untuk pengembangan penyakit, penyimpangan, disfungsi.

Studi skrining dapat menentukan kemungkinan kemungkinan adanya patologi. Pada trimester pertama kehamilan, skrining menggabungkan pemeriksaan ultrasonografi dan analisis parameter darah, sementara hasilnya ditafsirkan secara eksklusif dalam analisis komprehensif dari kedua jenis penelitian.

Skrining pertama selama kehamilan: periode dan waktu penelitian

Selama kehamilan, wanita didorong untuk menjalani tiga skrining untuk mengidentifikasi dan memperbaiki kemungkinan kelainan selama kehamilan atau perkembangan janin tepat waktu.

1 skrining dilakukan pada trimester pertama. Periode kehamilan dalam versi klasik dibuat berdasarkan penghitungan kebidanan, di mana hari pertama periode kehamilan dianggap sebagai tanggal terakhir sebelum permulaan kehamilan menstruasi. Dalam metode kalender untuk menentukan durasi kehamilan, para ahli diusir dari hari pembuahan. Namun, karena konsepsi fisiologis sulit untuk menentukan tanggal ini (hari ovulasi dan hari penggabungan sel telur dan sperma dapat bervariasi 3-5 hari), disarankan untuk mengikuti teknik obstetri, yang difokuskan pada tanggal menstruasi terakhir.

Selama siklus menstruasi yang panjang, seorang spesialis dapat membuat perubahan tanggal skrining, namun, rata-rata, studi skrining pertama dilakukan antara 11 dan 14 minggu kehamilan, membatasi batas atas periode hingga 13 minggu dan 6 hari dari tanggal dimulainya pendarahan menstruasi terakhir.

Mengapa periode ini dipilih untuk pemutaran pertama? Dalam 12 minggu kebidanan, ada batas antara periode perkembangan janin dan janin atau janin: bayi masa depan bergerak dari tahap embrio ke janin. Kehadiran struktur yang terbentuk dan perubahan dalam tubuh memungkinkan bayi di masa depan diberi status baru pada tahap perkembangan perinatal.

Juga, periode ini minimal, di mana Anda dapat mengidentifikasi penyimpangan yang paling umum, meskipun jarang terjadi, serta reaksi organisme ibu terhadap perkembangan kehidupan baru.

Penapisan - penelitian atau tugas sukarela?

Karena diagnosis dini kemungkinan penyimpangan memungkinkan ibu hamil dengan cepat dan efektif membantu memperbaiki kemungkinan konsekuensi negatif, studi skrining selama masa kehamilan sangat dianjurkan untuk semua wanita hamil, tanpa memandang usia, kondisi kesehatan dan keberadaan anak-anak yang sehat. Penyimpangan yang dicatat selama penelitian dapat terjadi secara spontan tanpa korelasi dengan kesehatan orang tua, saudara dan gaya hidup.

Terlepas dari kenyataan bahwa penelitian skrining dilakukan atas arahan seorang ginekolog, skrining dapat diabaikan. Prosedur ini bersifat sukarela, meskipun direkomendasikan oleh Departemen Kesehatan sebagai bagian dari perawatan medis kehamilan untuk setiap wanita.

Ketika menolak skrining karena satu dan lain alasan, perlu diingat bahwa penelitian ini bermanfaat untuk semua orang, dan terutama untuk beberapa kategori ibu hamil. Kelompok risiko tinggi termasuk:

  • calon ibu di atas usia 35, terlepas dari pengalaman kehamilan dan persalinan sebelumnya. Rekomendasi ini dikaitkan dengan peningkatan jumlah kemungkinan kelainan kromosom dengan timbulnya proses penuaan;
  • wanita yang didiagnosis dengan kondisi yang mengancam keguguran atau keguguran spontan, kehamilan yang terlewatkan, tidak berkembang;
  • riwayat penyakit menular (termasuk influenza, ARVI selama trimester pertama);
  • orang tua dengan kelainan genetik, wanita yang memiliki risiko tinggi kelainan genetik, adanya patologi atau memiliki anak yang lahir dengan kelainan kromosom selama kehamilan sebelumnya;
  • wanita hamil yang dipaksa minum obat yang dibatasi atau dilarang menerima selama masa kehamilan atau segera sebelum itu, jenis vaksinasi dan prosedur medis tertentu yang mendahului kehamilan dalam waktu singkat;
  • wanita yang kehamilannya dihasilkan dari hubungan dekat;
  • wanita dengan kecanduan: alkohol, kecanduan narkoba, dll.

Sebuah penelitian skrining tidak menimbulkan risiko bagi janin atau ibu, oleh karena itu penolakan untuk mendiagnosis, yang dapat mengungkapkan penyimpangan yang mudah diperbaiki untuk periode tertentu, setidaknya tidak bijaksana.

Penelitian ini dilakukan di klinik umum secara gratis. Secara opsional, Anda dapat diskrining di klinik lain mana pun, jika perlu, Anda dapat melakukan studi ulang lengkap, serta salah satu tahapannya, jika periode kehamilan memungkinkan.

Apa yang termasuk dalam skrining perinatal pertama?

Skrining pada trimester pertama kehamilan terbatas pada pemeriksaan USG terhadap kondisi janin dan rahim wanita, serta pemeriksaan biokimia darah wanita hamil, yang menentukan tingkat hormon yang sesuai dan adanya penanda indikator tertentu.

Ukuran janin, karakteristik perkembangan bagian-bagian tubuhnya, tulang, keberadaan bagian-bagian tertentu dari sistem peredaran darah dalam kombinasi dengan hasil tes darah memungkinkan untuk mengkonfirmasi kebenaran perkembangan anak dan respon dari tubuh ibu, atau untuk mencurigai kemungkinan beberapa penyimpangan.

Bagaimana mempersiapkan untuk pemutaran pertama?

Pemeriksaan ultrasonografi pada janin dan uterus dapat dilakukan dengan dua cara: menggunakan alat dengan sensor transvaginal atau pemeriksaan eksternal transabdominal menggunakan permukaan peritoneum.

Dalam kasus pertama, persiapan untuk penelitian terdiri dari mengosongkan kandung kemih tepat di depan ultrasound, dalam kasus kedua, perlu untuk mengisi kandung kemih di yang kedua, yang akan menciptakan penggelapan dan kontras yang diperlukan. Mengisi kandung kemih bernilai sekitar 30 menit sebelum dimulainya penelitian, volume cairan yang dibutuhkan - dari 0,5 hingga 0,7 liter. Lebih baik menggunakan air minum non-karbonasi dan tidak pergi ke toilet, mulai dari 4 jam sebelum waktu mengunjungi spesialis sampai akhir USG.

Selama prosedur itu sendiri, posisi janin merupakan faktor penting. Jika seorang anak berbaring sedemikian rupa sehingga sulit untuk menghitung dimensi yang tepat dari beberapa bagian tubuh, maka ibu hamil dapat ditawari untuk berjalan, membungkuk, meregangkan dan mengendurkan perut, meniru batuk, dll. Untuk hasil yang lebih akurat, lebih baik menunggu scan ultrasound kedua di atas 20 minggu.

Biokimia darah selama skrining trimester pertama harus dilakukan secara ketat setelah USG. Formula darah dalam organisme ibu selama periode kehamilan berubah setiap hari, dan tanpa korelasi dengan tanggal USG, spesialis tidak akan dapat menafsirkan data analisis dengan benar.

Untuk hasil yang paling dapat diandalkan dari tes darah biokimia, perlu untuk mengecualikan semua faktor yang dapat mempengaruhi kerja berbagai organ. Dengan demikian, dalam persiapan untuk penyaringan tahap kedua meliputi:

  • pengecualian dari diet alergen yang berpotensi makanan untuk semua wanita (produk kakao, kacang-kacangan, kerang, buah jeruk, sayuran dan buah-buahan non-musiman) dan alergen yang diidentifikasi untuk wanita hamil dengan reaksi alergi dalam sejarah. Adanya alergi pada saat penyaringan atau sesaat sebelum itu harus diberitahukan kepada spesialis, ini akan memungkinkan untuk lebih akurat menilai hasil analisis. Tidaklah layak berbicara tentang perlunya untuk tidak minum minuman beralkohol selama kehamilan, namun, sebelum menyaring peraturan ini sangat penting dan berlaku bahkan untuk dosis kecil alkohol pada hari libur;
  • Makan terakhir harus 12 jam sebelum pengumpulan darah untuk penelitian, pada malam hari sebelumnya. Setelah mengangkat dan sebelum analisis tidak mungkin untuk minum;
  • Segera sebelum mengambil darah, Anda harus duduk selama 15-20 menit, menghindari stres, aktivitas fisik (berlari di belakang bus, menaiki tangga panjang, dll.).

Ketidakpatuhan terhadap aturan di atas dapat menyebabkan distorsi dalam hasil tes, yang dapat diartikan secara keliru sebagai kelainan dalam perkembangan janin atau selama kehamilan. Risiko yang tidak perlu seperti itu harus dihindari.

Tingkat janin dinilai dengan USG pada skrining trimester pertama

Dalam proses pemeriksaan USG, seorang spesialis mengevaluasi ukuran janin berdasarkan berbagai indikator, serta beberapa parameter tubuh anak, terutama perkembangan dan keadaan plasenta dan rahim ibu pada periode perkembangan ini.

Dalam hasil USG pada pemeriksaan pertama, Anda dapat melihat notasi berikut:

  • KTP, atau panjang janin dari mahkota hingga tulang ekor: inilah cara proses perkembangan pranatal mengacu pada "pertumbuhan" anak, karena posisi paling khas janin - dengan kaki ditekuk dan ditarik ke dada, terutama pada periode akhir, tidak memungkinkan untuk menentukan panjang seluruh tubuh. "Pertumbuhan" penuh dapat diperkirakan secara kondisional berdasarkan panjang tulang paha, yang, seperti panjang tulang bahu dan lengan, merupakan indikator penting perkembangan janin;
  • Gas buang adalah ukuran ukuran kepala janin, diukur dalam keliling (dihitung berdasarkan diameter);
  • BPR adalah indikator ukuran kepala bioparien antara tulang parietal. Indikator ini mencerminkan perkembangan struktur kepala janin, dan, pada periode selanjutnya, memungkinkan kita untuk membuat asumsi tentang cara persalinan yang disukai ibu. Dengan volume tengkorak yang besar dan panggul yang menyempit, kemungkinan besar operasi caesar akan ditawarkan. Jarak dari dahi ke tengkuk anak juga diukur;
  • TVP adalah indikator ketebalan kerah atau lipatan serviks janin, diperkirakan hanya pada trimester pertama. Pada minggu ke 16, formasi ini ditransformasikan menjadi organ-organ baru, dan pada periode skrining pertama untuk indikator ini, dalam kombinasi dengan penanda darah, tidak adanya atau peningkatan kemungkinan kelainan kromosom didiagnosis;
  • ketebalan tulang hidung sebagai indikator kemungkinan adanya kelainan genetik diukur dengan USG pada 12-13 minggu, USG pada 11 minggu kebidanan dalam banyak kasus hanya memungkinkan untuk memperhatikan keberadaannya dan awal pembentukan;
  • fitur struktural otak, tulang tengkorak: indikator ini menggambarkan bagaimana simetris dan sesuai dengan norma, tengkorak dan jaringan otak janin berkembang;
  • Detak jantung, indikator detak jantung atau detak jantung, diperkirakan sesuai dengan norma usia. Juga, ketika memeriksa jantung, jika mungkin, seorang spesialis mempelajari ukuran, bagian struktural dari otot jantung. Lokalisasi jantung, lambung, arteri besar dan vena juga sedang diselidiki;
  • lokalisasi chorion (plasenta), ketebalan organ. Dalam studi selanjutnya, keberadaan dan jumlah kalsifikasi juga akan dipelajari - inklusi yang mengindikasikan penuaan fisiologis plasenta;
  • jumlah pembuluh tali pusat;
  • volume dan kondisi cairan ketuban;
  • karakteristik nada uterus dan leher rahim.

Nilai rata-rata dari parameter utama sesuai dengan minggu kehamilan: