Skrining untuk trimester 1 - hasil decoding. Skrining darah biokimia dan pemeriksaan ultrasonografi pada wanita hamil

Merujuk pada pemeriksaan skrining menyebabkan ibu panik pada ibu masa depan. Ada banyak pertanyaan - apa itu, apakah berbahaya untuk bayi, mengapa mereka mengirim saya? Agar tidak terlalu khawatir dalam periode penting seperti itu, lebih baik untuk menangani masalah ini terlebih dahulu.

Apa itu skrining

Kementerian Kesehatan merekomendasikan bahwa wanita yang mengharapkan anak diperiksa selama trimester pertama untuk menentukan kelainan selama pertumbuhan janin pada tahap awal. Pemeriksaan perinatal tampaknya tidak mengancam ibu dengan anaknya. Harga studi tersedia, karena Anda tidak harus mengambil risiko kehidupan bayi di masa depan. Skrining selama kehamilan membantu mengidentifikasi:

  • patologi genetik;
  • tanda-tanda pelanggaran tidak langsung;
  • malformasi janin.

Pastikan untuk melakukan skrining selama kehamilan pada trimester pertama, semua orang yang berada di zona risiko. Ini adalah wanita yang memiliki:

  • ayah dari anak yang menerima radiasi;
  • kategori umur di atas 35;
  • mengancam aborsi;
  • penyakit keturunan;
  • bahaya pekerjaan;
  • anak-anak yang lahir dengan patologi;
  • aborsi yang terlewatkan sebelumnya, keguguran;
  • kekerabatan dengan ayah anak;
  • kecanduan narkoba

Skrining pertama selama kehamilan

Penting untuk melakukan tes skrining untuk pertama kalinya, jika harga masalahnya adalah kehidupan bayi di masa depan. Apa yang bisa dideteksi selama pemeriksaan? Skrining untuk trimester pertama dapat mendeteksi:

  • cacat sistem saraf pusat;
  • penyakit genetik - Sindrom Edwards dan Down;
  • adanya hernia umbilical;
  • pertumbuhan tulang skelet yang lambat;
  • pelanggaran pembentukan otak;
  • detak jantung meningkat atau lambat;
  • satu arteri pusar (harus dua).

Apa yang dilihat pada pemutaran pertama

Komponen penting dari keadaan tenang ibu dan kepercayaan diri dalam perkembangan bayi yang benar adalah pemutaran selama kehamilan. Parameter penting janin diukur selama pemeriksaan USG pertama:

  • ukuran antara bukit parietal;
  • TVP adalah amplop dari ketebalan ruang kerah;
  • Ukuran KTP - dari tulang ekor ke tulang di mahkota;
  • panjang tulang - lengan bawah, paha, tibia, bahu;
  • ukuran jantung;
  • lingkar kepala;
  • ukuran kapal;
  • jarak antara tulang frontal dan tulang oksipital;
  • detak jantung.

Skrining pertama selama kehamilan - waktu

Apa yang menentukan waktu studi penyaringan pertama? Indikator penting janin adalah ketebalan ruang kerah. Periode ketika penyaringan pertama dilakukan adalah awal minggu ke-11, sebelumnya, nilai TVP terlalu kecil. Akhir istilah ini dikaitkan dengan pembentukan sistem limfatik janin. Setelah 14 minggu, ruang diisi dengan cairan, itu mungkin meningkat, seperti dalam patologi - dan hasilnya tidak akan objektif. Akhir masa dianggap 13 minggu plus 6 hari tambahan.

Mempersiapkan skrining 1 trimester

Pemeriksaan ultrasonografi tidak melibatkan persiapan jika pemeriksaan dilakukan melalui vagina. Saat memeriksa melalui dinding perut diperlukan untuk mengisi kandung kemih dengan tiga gelas air 1,5 jam sebelum memulai. Bagaimana mempersiapkan skrining trimester pertama, komponen kedua - tes darah? Untuk mendapatkan hasil yang obyektif diperlukan:

  • dua hari sebelum tidak makan makanan laut, kacang-kacangan, coklat, makanan asap dan goreng;
  • jangan minum apa pun pada pagi hari;
  • memberi darah pada perut kosong.

Bagaimana skrining pertama selama kehamilan

Ingin menghilangkan cacat, mengidentifikasi inkonsistensi perkembangan janin, wanita pada trimester pertama dikirim untuk pemeriksaan. Setelah mendekode hasilnya, membandingkannya dengan standar, membuat keputusan. Dengan kinerja yang buruk, aborsi dimungkinkan. Bagaimana penyaringan trimester pertama? Studi ini mencakup dua fase:

  • pemeriksaan USG di mana pengukuran janin dilakukan, karakteristik aktivitas vitalnya, kondisi rahim ditetapkan;
  • analisis biokimia darah ibu, mengungkapkan tidak adanya cacat kromosom.

Skrining pertama selama kehamilan - norma

Setelah penelitian, angka-angka yang dihasilkan dibandingkan oleh spesialis dengan standar. Poin penting adalah ketergantungan nilai-nilai ini pada usia kehamilan yang benar: di mana minggu yang tepat tes dilakukan. Norma skrining untuk 1 trimester untuk hasil USG adalah:

  • ukuran parietal coccyx - 34-75 mm;
  • hadir, tidak diukur pada 11, 12 minggu tulang hidung, lebih jauh, nilainya melebihi 3 milimeter;
  • denyut jantung adalah 147-178 denyut per menit;
  • ukuran antara tulang parietal - 13-28 mm;
  • ketebalan ruang kerah - di zona 0,8 - 2,7 mm.

Hemoanalisis biokimia memiliki standar sendiri. Mereka dipengaruhi oleh minggu penelitian. Setelah menerima hasil, koefisien MoM dihitung menggunakan komputer, menunjukkan penyimpangan perkembangan janin. Parameter sepadan dengan istilah:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • estimasi koefisien MoM - 0.51-2.5;
  • PAPP-A - 046- 8.53 madu / ml.

Skrining USG 1 trimester

Pemeriksaan utama periode ini adalah USG. Menurut hasil-hasilnya (dengan ketakutan akan cacat kromosom) tes-tes darah ditentukan. Pemeriksaan ultrasonografi 1 trimester memeriksa janin, selain mengukur parameter:

  • struktur dan simetri otak;
  • aliran darah dari saluran vena;
  • adanya hernia tali pusat;
  • posisi perut, jantung;
  • jumlah pembuluh tali pusat.

Sebuah studi penapisan mengukur dan memantau keadaan wanita hamil. Indikator akan memberi tahu tentang ancaman terhadap perkembangan janin. Peningkatan tonus uterus dapat menyebabkan aborsi spontan. Selama pemeriksaan USG seorang wanita, mereka menentukan:

  • lokasi, ketebalan plasenta;
  • nada uterus;
  • jumlah cairan ketuban;
  • gambar tenggorokan leher rahim.

Penapisan biokimia

Dengan kelainan yang diidentifikasi dengan USG, tes darah ditentukan untuk menjelaskan ancaman kelainan kromosom. Hasilnya terkait dengan waktu, ditentukan secara akurat dengan pemeriksaan USG. Untuk analisis, serum darah vena ibu diambil. Berdasarkan hasil, risiko anomali dihitung. Gemotest mendefinisikan 2 parameter yang dibandingkan dengan standar:

  • hCG subunit beta gratis;
  • protein plasma A - PAPP-A.

Skrining untuk trimester pertama - hasil decoding

Para ahli dengan bantuan pemrosesan komputer setelah penelitian membuat decoding penelitian. Hasil skrining untuk trimester pertama tergantung pada minggu di mana mereka diadakan, mereka memiliki indikator yang berbeda. Saat melakukan ultrasound:

  • menentukan keberadaan dan ukuran tulang hidung - lebih dari 3 milimeter;
  • mengukur ketebalan ruang kerah - angka yang meningkat menunjukkan kemungkinan patologi.

Interpretasi hasil biokimia darah juga dikaitkan dengan minggu di mana acara-acara berikut diadakan:

  • indikator beta-hCG di bawah standar - probabilitas ektopik, aborsi yang terlewat, keguguran;
  • Hasilnya adalah toksikosis yang mungkin tinggi, adanya beberapa buah, tumor, sindrom Down;
  • Nilai PAPP-A lebih tinggi dari biasanya - ancaman penghentian, aborsi yang terlewat;
  • data diremehkan - kemungkinan sindrom Down, Edwards, keguguran.

Harga untuk penapisan 1 trimester

Pemeriksaan penapisan dilakukan di klinik perinatal, pusat kesehatan. Beberapa dari mereka memiliki situs di mana katalog dapat dipesan dan dibeli dari toko online (seringkali dengan diskon) dengan survei yang diperlukan. Ini termasuk tes kehamilan ganda, USG. Berapa biaya skrining untuk 1 trimester? Harga yang disebutkan disebabkan oleh tingkat institusi, peralatan, pengalaman staf. Nilai berlebih dalam rubel adalah:

  • Ultrasonografi - 1600-5000;
  • hemotest ganda - 1400-3100.

Video: pemutaran 12 minggu

Ulasan

Catherine, 28 tahun

Dalam masalah rumah kami. Suami saya adalah seorang pria militer yang menerima dosis radiasi ekstra. Saya menjadi hamil dan tidak percaya bahwa ini mungkin bukan hadiah untuk anak. Dokter mengirim saya untuk melakukan penelitian skrining. Bukan untuk mengatakan bahwa harganya kecil, tetapi bagi kami kelahiran anak yang sehat adalah penting. Ternyata hasilnya normal. Sonny terlahir kokoh.

Margarita, 37 tahun

Untuk waktu yang lama, kehamilan yang diinginkan tidak terjadi, bahwa saya melakukan semua yang diresepkan untuk saya, hanya agar bayi memiliki segalanya sebagaimana mestinya. Pemutaran pada minggu ke-12 kehamilan tidak terkecuali. Saya menemukan sebuah klinik di mana penelitian akan dilakukan dengan harga yang terjangkau. Karena saya senang, ketika hasilnya mereka tidak mengungkapkan perbedaan dengan norma.

Angelica, 36 tahun

Saya sangat panik ketika saya dikirim untuk pemeriksaan untuk menentukan cacat pada janin. Apa yang salah dengan saya, bagaimana semuanya akan pergi, apakah itu berbahaya? Ternyata - pada usia saya itu harus dilakukan. Ceknya sederhana - USG, biokimia darah, dan dengan harga murah. Saya lebih suka menuruti dokter.

uziprosto.ru

Ultrasonografi ensiklopedia dan MRI

Semua tentang skrining ultrasound pada trimester pertama: fitur, istilah, dan norma

Obat-obatan meningkat setiap tahun. Beberapa dekade yang lalu, untuk seorang wanita hamil, misteri jenis kelamin anak tetap sampai saat kelahiran itu sendiri. Sekarang menjadi mungkin tidak hanya untuk mengetahui jenis kelamin anak, tetapi juga untuk mencari tahu tentang kemungkinan penyakit bawaannya.

Untuk tujuan ini, diagnosa ultrasound. Menjadi seorang wanita dalam posisi yang menarik, Anda mungkin menolak untuk memanipulasi. Namun, dokter tetap menyarankan untuk tidak melindungi diri dari penelitian, dan kemudian tidak menggigit siku Anda. Jadi, mari kita pertimbangkan skrining USG trimester pertama, syarat dan normanya

Sedikit tentang prosedurnya

Pemeriksaan ultrasonografi selama 1 trimester - prosedur ini dilakukan di institusi medis umum tanpa biaya.

Ini dilengkapi dengan tes darah biokimia. Anda tidak dapat menilai hasilnya untuk satu indikator saja. Untuk menilai risiko, perlu memperhitungkan semua data yang diperoleh (protokol dan nilai numerik dari tes darah).

Secara kolektif, manipulasi ini disebut skrining prenatal.

Prenatal berarti "prenatal," yaitu, selama kehamilan. Skrining secara harfiah diterjemahkan sebagai "skrining." Berbicara dalam bahasa yang sederhana, prosedur ini menghilangkan kasus-kasus dengan risiko cacat lahir yang tinggi.

Jika ditemukan, maka ini adalah dasar untuk aborsi. Namun, keputusan terakhir selalu ada pada wanita itu.

Apa yang terjadi

Ultrasonografi pada trimester pertama kehamilan ditujukan untuk studi menyeluruh tentang kondisi janin dan evaluasi indikator yang melaporkan perkembangannya. Bagaimana diagnosa seperti itu? Apa yang dilihat oleh ahli sonologi selama prosedur?

  • Jumlah buah, kondisi dan ukuran rahim, serta pelengkap.
  • Tulang panjang berbentuk tubular (bahu, lengan bawah, tungkai bawah, paha). Pengukuran yang akurat dari daerah-daerah ini, perbandingan antara anggota badan yang berpasangan.
  • Organ internal. Spesialis tertarik dengan perut dan jantung. Pada tahap ini masih cukup sulit.
  • pertimbangkan dengan lebih akurat, tetapi penting untuk memastikan bahwa organ-organ tersebut ditempatkan di tempat yang telah ditentukan.
  • Otak dan pembuluh darah. Bagian-bagian ini masih sangat kecil, jadi dibutuhkan kehati-hatian saat melakukan pengukuran.
  • Lingkar perut, panjang janin dari tulang ekor ke mahkota.
  • Sangat penting untuk menentukan keadaan tabung saraf, mengukur tulang hidung dan area ruang leher.

Selain itu, dokter melakukan pengukuran pada situs bayi, jika sudah terbentuk, menarik perhatian pada keberadaan tubuh kuning di ovarium dan kantung kuning telur.

Jika ada kelainan, seperti pelepasan membran atau hematoma, ini juga ditunjukkan dalam kesimpulan.

Identifikasi patologi selama skrining USG trimester pertama memungkinkan kami untuk mengevaluasi banyak faktor penting dan menetapkan cacat yang ada. Manipulasi ini adalah penelitian penting dan terutama penting pertama bagi calon ibu dan bayinya.

Dalam kebanyakan kasus, hasilnya bagus, memungkinkan wanita untuk tenang dan menikmati posisi baru. Jika Anda harus menjalani pemeriksaan ultrasonografi pertama, maka jangan malas untuk mencari tahu apa yang bisa dia tunjukkan.

Jadi, patologi apa yang dapat dideteksi dengan pemindaian ultrasound?

  • Penutupan tabung saraf terlambat. Indikator ini menunjukkan penyimpangan dalam sistem saraf. Tingkat keparahan mereka dapat secara tidak langsung ditentukan sekarang. Seringkali, penyebab cacat bawaan dari sistem saraf pusat (SSP) menjadi gaya hidup yang salah, kehamilan akhir, kelainan genetik, atau hal lain.
  • Omphalocele. Ini adalah kondisi di mana bagian dari organ perut berada di luar. Melalui cincin usus umbilical loop usus jatuh keluar.
  • Triploidy. Kondisi ini menunjukkan adanya tiga set kromosom, bukan dua yang diperlukan. Ini berbicara tentang kesalahan genetik, penyebabnya mungkin tidak pernah diklarifikasi.
  • Berbagai sindrom (Bawah, Edwards, Patau, de Lange, Smith-Opitza).

Semua kondisi patologis ini sangat serius. Kelainan tambahan yang dapat dikoreksi juga dapat dideteksi: ancaman penghentian kehamilan, plasenta previa, perlekatan ovum yang rendah, dan sebagainya.

Hasil survei adalah snapshot, menganalisis mana, seorang ahli sonologi dapat menarik kesimpulan tentang perkembangan dan kondisi janin.

Tanggal

Agar hasil yang akan dinilai seakurat mungkin, perlu untuk melakukan penelitian dalam waktu yang ditentukan. Ketika seorang wanita harus mengunjungi ruang USG, ginekolog akan memberi tahu.

Tanggal skrining USG pertama berkisar antara 10 hingga 14 minggu. Jika kita melakukan manipulasi sebelumnya, maka hasilnya tidak akan menjadi indikasi, karena beberapa parameter belum dapat ditentukan.

Setelah 14 minggu, nilai-nilai seperti area leher dan tulang hidung berubah. Mereka juga menjadi tidak representatif.

Jika Anda tidak ingin kecewa dengan hasilnya, maka cepatlah untuk memenuhi standar yang ditetapkan.

Dokter kandungan lebih suka meresepkan skrining trimester pertama untuk minggu kedua belas kehamilan. Pada saat inilah Anda dapat seakurat mungkin menetapkan tanggal awal kelahiran dan secara simultan melihat patologi yang ada.

Saat menetapkan penyaringan untuk trimester pertama, Anda harus selalu mempertimbangkan panjang siklus wanita. Jadi, untuk waktu yang singkat, disarankan untuk melakukan diagnostik pada usia 11 minggu, dan siklus yang panjang mengharuskan Anda melakukan penelitian pada usia 13-14 minggu.

Apakah saya perlu pelatihan?

Ultrasonografi dalam 1 trimester melibatkan sedikit persiapan sebelum penelitian. Bagaimana persiapan untuk penyaringan?

Anda tentu dapat melakukannya tanpa itu, tetapi Anda harus tahu bahwa itu memungkinkan Anda untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat. Mereka, pada gilirannya, akan membantu dokter dengan probabilitas tinggi untuk membuat atau menyangkal diagnosis apa pun.

Ultrasonografi dalam 1 trimester dapat dilakukan dengan dua metode: perut dan vagina.

Metode yang terakhir dipilih lebih sering karena fakta bahwa itu lebih informatif. Sebelum dia melakukan tindakan minimum: amati kebersihan pribadi dan bersihkan usus dengan cara alami pada hari penelitian.

Kedua jenis survei menyediakan data yang akurat, namun, ada nuansa dalam akurasi gambar yang diperoleh dan langkah-langkah persiapan yang diperlukan.

Ketika skrining USG perut pada trimester pertama, syarat dan norma yang harus dibandingkan, perlu untuk mengikuti diet beberapa hari sebelum manipulasi. Makanan harus mengecualikan semua produk gas.

Sebelum manipulasi, seorang wanita harus minum beberapa gelas air murni. Seharusnya tidak mengosongkan kandung kemih, itu harus diisi. Untuk apa ini?

Kandung kemih dalam kasus ini akan memainkan peran yang disebut bantal. Ini akan meningkatkan rahim hamil, yang akan memberi dokter spesialis kesempatan untuk memeriksa dengan lebih baik semua fitur struktural janin dan melakukan pengukuran.

Jika Anda memutuskan untuk melakukan 1 penyaringan sepenuhnya dalam 1 hari, yang merupakan keputusan paling benar, maka Anda harus mengikuti aturan tambahan.

1. Beberapa hari sebelum pengumpulan darah, perlu untuk meninggalkan produk seperti coklat, ikan laut, buah jeruk, sayuran dan buah merah. Nutrisi dengan adanya alergen dapat mendistorsi hasil diagnosis.

2. Dua hari sebelum manipulasi, perlu untuk menolak makanan berlemak dan goreng. Namun, aturan ini berfungsi tidak hanya untuk penyaringan. Setiap pengumpulan darah melibatkan kepatuhan dengan aturan-aturan ini.
Pastikan untuk mengingat tanggal menstruasi terakhir Anda. Biasanya ditulis dalam kartu wanita hamil. Tetapi dokter akan bertanya kepada Anda tentang hal itu untuk mengklarifikasi data dan membandingkan indikator.

Nilai apa yang dianggap normal?

Tingkat USG pada trimester pertama kehamilan selalu ditentukan oleh dokter di sebelah indikator Anda. Protokol yang dikeluarkan untuk ibu hamil mengandung banyak informasi penting.

Karena itu, cobalah untuk tidak kehilangannya, dan pada kesempatan pertama tunjukkan ke ginekolog. Pertama, dokter mendekripsi ultrasound, dan jika ada pertanyaan dan keraguan, dokter kandungan akan memperhatikan nilai-nilai skrining untuk trimester pertama (jumlah darah).

Ukuran embrio

Dengan pengukuran indikator ini dimulai setiap penelitian. Dengan bantuan manipulator, spesialis menandai dua poin: pada mahkota dan ekor anak. Jarak antara mereka akan sesuai dengan ukuran parietal coccyx (KTP).

Perlu dicatat bahwa bayi tumbuh setiap hari. Karena itu, angka yang didapat pada 10 dan 14 minggu, akan sangat berbeda. Anda tidak harus membandingkan nilai Anda dengan pengukuran teman atau tetangga. Lebih baik memperhatikan aturan:

  • pada awal minggu 10, CTE adalah 3-4 mm, dan pada awal berikutnya, 5 mm;
  • pada minggu 11, angka ini harus berada dalam kisaran 4,2 hingga 5,8 mm;
  • tepat pada 12 minggu, KTR bervariasi dari 5 hingga 6 mm pada wanita yang berbeda, dan pada 13 minggu dapat mencapai 7,5 mm.

Area kerah

Indikator penting dari pemutaran pertama ini selalu dipertimbangkan. Dialah yang dapat menunjukkan kelainan dan membuat dokter mencurigai adanya kelainan bawaan. Arti berikut menunjukkan tidak adanya kelainan kromosom:

  • dalam 10 minggu TVP dari 1,5 hingga 2,2 mm;
  • pada 11 minggu - hingga 2,4 mm;
  • pada 12 minggu, nilainya berkisar 1,6 hingga 2,5 mm;
  • dan pada minggu 13, itu adalah 1,7-2,7 mm.

Tulang hidung

Jika selama skrining trimester ternyata tidak ada tulang hidung, maka ini mungkin salah satu ciri khas sindrom Down. Indikator ini adalah yang terpenting kedua setelah TVP.
· Pada periode 10-11 minggu, tulang hidung biasanya terdeteksi, tetapi masih tidak mungkin untuk diukur. Dalam hal ini, ahli sonologi hanya menunjukkan adanya indikator ini.
· Pada 12 minggu dan kemudian, tulang hidung memiliki ukuran 3 mm. Oleh karena itu, periode ini paling sering dipilih untuk USG trimester pertama kehamilan.

Kerja jantung

Denyut jantung (HR) menentukan kondisi organ penting ini. Itu juga berubah dengan meningkatnya jangka waktu. Berikut adalah aturan dasarnya:

  • 10 minggu - 161–180 denyut / mnt;
  • 11 minggu - 152-178 denyut / mnt;
  • 12 minggu - 149–173 denyut / menit;
  • 13 minggu - 146-170 denyut / mnt.

Dekripsi

Jika setidaknya satu indikator diagnosis USG tidak sesuai dengan parameter normal, dokter akan meresepkan pemeriksaan tambahan. Penampilannya sepenuhnya tergantung pada hasil apa yang diperoleh pada awalnya.

Misalnya, jika ukuran janin tidak cocok, tetapi jumlah darahnya baik dan tidak ada penyimpangan, pemindaian ultrasonografi tambahan ditugaskan ke TBP. Ada kemungkinan bahwa penelitian pertama dilakukan dengan kesalahan. Jika ada kecurigaan anomali kongenital (nilai darah yang sesuai dan penyimpangan dari norma-norma tulang hidung dan TVP), maka amniosentesis dapat ditawarkan kepada wanita tersebut.

Penting untuk mengetahui konsekuensi dari asupan cairan ketuban, yang sangat menyedihkan. Juga, dokter kandungan dapat meresepkan skrining trimester kedua, yang batas waktu dan standar tertentu juga ditetapkan.

Bagaimana cara mendekripsi data? Jika Anda tidak memiliki pendidikan kedokteran, Anda tidak akan dapat menilai informasi yang diterima oleh Anda sendiri. Untuk melakukan ini, Anda harus menghubungi dokter kandungan atau spesialis kesuburan Anda.

Berdasarkan diagnosis ultrasonografi dan parameter darah, nilai fraksional dikompilasi, yang menunjukkan risiko penyimpangan. Jika minimal atau cenderung nol, maka Anda akan melihat kata "negatif."

Ketika risikonya lebih tinggi, fraksi digital dimasukkan, misalnya, 1: 370, yang mungkin berarti sindrom Down pada anak. Hasil yang buruk dan risiko tinggi dilaporkan dalam nilai mulai dari 1: 250 hingga 1: 380.

Mahir

Penting untuk diketahui bahwa beberapa faktor dapat memengaruhi nilai skrining. Ketika mengevaluasi hasil dan decoding, dokter perlu memperhitungkan apa pun.

  • Selama fertilisasi in vitro, jumlah darah dapat diubah. Pada saat yang sama dengan USG, semuanya pas dalam kisaran normal.
  • Kelebihan atau kekurangan berat badan menyebabkan pergeseran nilai hormon ke arah yang tepat. Tanda-tanda USG tetap normal.
  • Kehamilan ganda jarang mendapatkan jumlah darah standar. Pada USG pada bayi, nilainya tetap normal, tetapi mungkin diremehkan.
  • Pada wanita di atas 35 tahun, risiko dapat ditaksir terlalu tinggi karena karakteristik individu.

Apa yang dikatakan sindrom Down?

  • Janin tidak memiliki tulang hidung atau tidak dapat diukur setelah 12 minggu.
  • Kontur wajah lebih halus daripada anak-anak lain (hanya dapat dideteksi dengan bantuan peralatan modern.
  • Aliran darah abnormal di saluran, ditemukan di Doppler.

Bagaimana cara mengenali sindrom Edwards?

  • Jantung janin memiliki ritme yang lambat, detak jantung berkurang.
  • Ditemukan hernia di tali pusat.
  • Tulang hidung tidak divisualisasikan kapan saja.
  • Tali pusar hanya memiliki satu arteri, bukan dua.
  • Indikator sindrom patau
  • Detak jantung yang luar biasa cepat.
  • Ada kelainan pada perkembangan otak.
  • Pertumbuhan embrio terganggu, ukuran tulang kecil dicatat.
  • Hernia di tali pusat.

Ringkaslah

Studi skrining trimester pertama sangat penting untuk menilai kondisi janin. Beberapa patologi yang ada sekarang dapat disesuaikan selama kehamilan.

Untuk pendeteksian mereka dan melakukan ultrasound. Abnormalitas lain memerlukan intervensi medis segera setelah melahirkan (misalnya, penyakit jantung).

Ada anomali yang tidak sesuai dengan kehidupan atau janji kelahiran anak cacat. Dalam situasi seperti itu, wanita harus membuat keputusan penting tentang pelestarian kehamilan atau penghentiannya.

Kita tidak boleh lupa bahwa ada risiko kesalahan, meskipun kecil. Penting untuk memeriksa ulang indikator jika ternyata tidak sesuai.

Penapisan pertama - risiko, analisis, norma

Penapisan pada setiap trimester tidak dapat menjamin kelahiran anak yang sehat dan sakit. Menurut hasil-hasilnya, seseorang hanya dapat mencurigai adanya penyimpangan dalam pengembangan atau risiko terjadinya lebih lanjut dan untuk menentukan pemeriksaan tambahan untuk klarifikasi. Ini hanya menentukan vektor gerak bagi dokter yang mengamati kehamilan. Dan apa yang baik tentang skrining pertama adalah memungkinkan Anda mengidentifikasi cacat kotor yang terjadi pada tahap awal pembentukan organ internal embrio, seperti jantung, hati, ginjal. Untuk mempelajari cara menguraikan hasil skrining secara rinci dalam tabel kami di bawah ini tanpa pendidikan kedokteran dan pengetahuan khusus.

Skrining trimester pertama kombinasi: apa itu

Dokter membagi kehamilan secara kondisional menjadi trimester. Trimester pertama dihitung sejak hari awal menstruasi terakhir dan hasilnya sama dengan 12 minggu kebidanan.

Identifikasi beberapa kelainan genetik pada tahap awal adalah tugas utama dari analisis selama kehamilan sebagai skrining. Pada pemutaran pertama, Anda dapat melihat keseluruhan buah di layar monitor, dimensinya masih sangat kecil sehingga memungkinkan Anda untuk melihat bayi “dari ujung kepala hingga ujung kaki”

Analisis biokimia dari skrining pertama selama kehamilan dapat mendeteksi kelainan janin dalam bentuk Down's Syndrome, Patau dan Edwards pada 68% kasus. Mempertimbangkan data ultrasound, keandalan hasil tes darah dikonfirmasi pada 90% kasus.

situs web berremennuyu

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Siapa yang mengirim untuk penyaringan dan mendekripsi hasil penyaringan

Skrining pertama, sesuai dengan urutan Kementerian Kesehatan, ditunjuk oleh dokter kandungan-ginekologi yang memimpin kehamilan pada akhir trimester pertama. Periode ini tidak dipilih secara kebetulan:

  • pada saat ini, penanda kromosom yang paling penting divisualisasikan dengan baik:
    • ketebalan ruang kerah;
    • tulang hidung;
    • detak jantung;
    • aliran darah di katup jantung;
    • aliran darah di hati bayi.
  • jika selama pemeriksaan malformasi atau kelainan genetik terungkap, maka wanita tersebut memiliki kesempatan untuk mengakhiri kehamilan semacam itu dengan kerugian minimal untuk kesehatannya sendiri;
  • kemungkinan patologi kebidanan ditentukan, yaitu, ditetapkan bagaimana melakukan setiap kehamilan tertentu sehingga wanita dapat berhasil melahirkan dan melahirkan anak. Sebagai contoh, jika pemeriksaan USG menunjukkan nada uterus, yang tidak disadari wanita itu, maka dokter akan meresepkan obat yang diperlukan untuk mencegahnya dari kelaparan oksigen atau hipoksia janin.

Mempertimbangkan hasil pemeriksaan, dokter menetapkan kelompok risiko untuk wanita hamil dan menentukan serangkaian tindakan yang diperlukan untuk kondisi spesifik kehamilan.

Video: PhD. M., dokter kandungan-ginekologi, dokter ultrasonografi N. Burenin tentang perlunya skrining pertama

Apakah seorang wanita memiliki hak untuk menolak survei?

Ya, tentu saja, ada orang-orang yang takut dengan gelombang ultrasonik untuk membahayakan anak, dan bahkan mereka yang tidak terdaftar untuk kehamilan. Tapi bayangkan saja apa tanggung jawab seorang wanita terhadap dirinya sendiri. Dokter telah mengumpulkan pengalaman luas dalam pengelolaan wanita hamil dengan banyak masalah ginekologis dan keturunan dalam sejarah, yang membantu wanita dengan hampir semua penyakit untuk membuat anak yang sehat.

Sebelumnya, bahkan ibu dan nenek kita, tidak mungkin dengan teliti dan tuntas untuk mengetahui keadaan anak dalam kandungan. Dan berapa banyak anak yang lemah dan sakit lahir sebagai akibatnya, yang tidak hidup untuk melihat setahun. Sekarang dokter selama USG pertama bahkan dapat menghitung jari-jari pada kaki dan lengan janin dan mengidentifikasi masalah-masalah yang dapat mengakhiri kehamilan yang sukses.

Dokter merekomendasikan bahwa semua wanita yang telah mendaftar, menjalani pemutaran pada waktunya. Tentu saja, ada pengecualian terhadap aturan tersebut. Mereka adalah wanita yang awalnya dalam kelompok berisiko tinggi, yang dipantau oleh dokter dengan perhatian yang meningkat. Mereka diresepkan survei lebih sering daripada yang ditentukan tiga kali selama kehamilan. Kategori ini termasuk:

  • wanita primipara setelah usia 35;
  • perempuan yang sempat sakit dengan penyakit virus biasa pada 12 minggu pertama kehamilan;
  • mereka yang tidak mengetahui kehamilannya, minum obat apa pun;
  • para ibu yang telah memiliki anak dengan malformasi;
  • wanita usia reproduksi dengan masalah ginekologi:
    • gangguan menstruasi;
    • dengan infeksi menular seksual kronis (seperti HIV, gonore);
    • mereka dengan kehamilan sebelumnya berakhir dengan kegagalan. Apakah itu melewatkan aborsi, keguguran, atau keterlambatan perkembangan pertumbuhan anak.
  • wanita dengan kebiasaan buruk. Sebelum pemindaian ultrasound, dokter memastikan apakah wanita itu merokok untuk melakukan penelitian yang paling dapat diandalkan.

Apa yang termasuk penelitian penyaringan

Penelitian skrining adalah suatu kompleks yang terdiri dari diagnosa ultrasound dan biokimia darah seorang wanita hamil. Biasanya seluruh kompleks disewa dalam satu hari dan tidak lebih dari setengah jam.

Skrining biokimia adalah penilaian protein spesifik yang ada dalam darah wanita hamil dan berfungsi sebagai penanda (indikator) dari tidak adanya / adanya kelainan kromosom janin. Tes ganda dilakukan berdasarkan tes darah dari vena yang diambil dengan perut kosong.

Agar berhasil menguraikan hasil, dokter harus secara akurat mengatur periode kehamilan, karena perhitungan siklus menstruasi tidak selalu memberikan hasil yang benar, terutama jika itu tidak teratur atau kehamilan terjadi segera setelah melahirkan.

Berapa lama pemutaran pertama?

Untuk periode skrining pertama diatur dari 11 minggu hingga 13 minggu kebidanan kehamilan dan 6 hari. Pada saat inilah periode embrionik berakhir dan periode perkembangan janin dimulai.

Bagaimana mempersiapkan studi, harganya

Pada hari skrining yang ditentukan, wanita pertama kali menjalani USG dan kemudian menyumbangkan darah. Ini dilakukan untuk menentukan durasi kehamilan yang tepat dan mengkonfirmasinya dengan parameter yang diukur dalam darah. Semua studi di atas dilakukan secara gratis, Anda harus memberikan rujukan di klinik antenatal, bahkan jika Anda tidak memiliki polis asuransi.

Persiapan untuk setiap jenis manipulasi sendiri:

  1. Saat melakukan USG:
    • 2-3 hari sebelum penelitian, tolak makanan berlemak, gorengan, makan malam yang ringan ditunjukkan pada hari sebelum skrining. Tetapi perlu juga ditolak dari produk pembentuk gas agar tidak menghalangi visualisasi; Melatih ibu hamil yang menderita perut kembung termasuk mengambil arang aktif atau espumizan.
    • dengan USG transvaginal, ketika perangkat sensor dimasukkan langsung ke dalam vagina, tidak ada aturan persiapan khusus. Yang utama adalah bahwa kandung kemih tidak terisi; Dalam ginekologi, pemeriksaan medis semacam itu adalah metode diagnosis yang paling informatif, namun tidak menyakitkan dan aman.
    • dengan pandangan transabdominal, ketika sensor perangkat meluncur sepanjang dinding perut anterior, perlu untuk mengisi kandung kemih. Untuk melakukan ini, jangan buang air kecil 3-4 jam sebelum prosedur, atau minum 5-6 gelas air setengah jam sebelum pemutaran. Tidak dianjurkan untuk minum cairan lain, karena setelah USG, masih ada darah dari vena. Pandangan transabdominal dari ultrasound lebih disukai bila terancam keguguran
  2. Sebelum pemeriksaan biokimia darah ibu pada hari pemeriksaan, dilarang untuk mengambil:
    • makanan dan minuman apa pun;
    • obat-obatan.

Meskipun obat-obatan di negara kita gratis, banyak yang memilih laboratorium swasta dengan layanan yang nyaman dan hasil yang cepat, serta peralatan modern presisi tinggi. Di klinik umum, hasil biokimia harus menunggu beberapa hari, sedangkan di klinik swasta Anda bisa mendapatkannya dalam beberapa jam. Dan Anda tidak akan gugup mengantisipasi hasilnya dan mengantre di ruang perawatan. Tentu saja, untuk kecepatan dan kenyamanan Anda harus membayar.

Tabel: harga untuk tes dan pemeriksaan USG dari skrining pertama untuk kehamilan

Tapi tetap saja, sebelum mendonorkan darah harus diklarifikasi di laboratorium:

  • apakah tingkat risiko individual kelahiran anak dengan kelainan genetik dihitung, tergantung pada usia, ras ibu dan tempat tinggal;
  • dalam bentuk apa hasilnya. Jika Anda hanya diberikan lembar dengan indikator parameter kuantitatif, maka diagnosis dianggap tidak dilakukan secara penuh. Risiko individu harus dinyatakan secara proporsional dan hasil perhitungan dari program komputer khusus PRISCA harus memenuhi standar internasional.. Hasil dari program ini adalah nilai risiko individu dari patologi kromosom yang dihitung untuk wanita tertentu.

Dalam skrining biokimia, 10% wanita memiliki penyimpangan dari norma dalam analisis dan dalam 97-98% dari kasus ini anak-anak yang benar-benar sehat dilahirkan.

INNABLOG

http://innablog.in.ua/dvojnoj-test-–-bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

Interpretasi hasil penyaringan

Menguraikan hasil adalah dokter, tetapi dengan hasil di tangan, adalah mungkin, tanpa menunggu resepsi, untuk menilai risiko yang mungkin terjadi.

Skrining USG

Dalam proses pemeriksaan USG, semua parameter yang diukur dibandingkan dengan indikator rata-rata khas untuk minggu kehamilan ini. Informasi ini memungkinkan Anda untuk menentukan seberapa baik bayi terbentuk, dan apakah ia berkembang dengan benar, serta apakah ukuran anak sesuai dengan periode yang ditentukan.

Peringkat diberikan:

  • fitur anatomi janin. Secara khusus, bagaimana organ-organ internal terbentuk:
    • simetri belahan otak janin;
    • ukuran lingkar kepalanya;
    • jarak dari tulang oksipital ke frontal;
    • panjang tulang bahu, pinggul dan lengan bawah;
    • struktur hati.
  • bagaimana chorion terbentuk, dan kemudian plasenta, lokalisasi mereka, lampiran ke dinding rahim. Sekitar akhir trimester pertama kehamilan, korion berubah menjadi plasenta (tempat duduk bayi), yang dengannya bayi yang sedang tumbuh menempel pada dinding rahim. Lokalisasi chorion dan plasenta pada anterior, posterior, salah satu dinding samping uterus atau pada dinding atas ("bawah" rahim) dianggap normal dan, sebagai suatu peraturan, memastikan keberhasilan kehamilan dan persalinan;
  • ada atau tidak adanya nada uterus;
  • dinding rahim pada subjek tumor, perhatian diberikan pada keadaan rahim;
  • jumlah bejana di tali pusar;
  • struktur serviks;
  • jumlah cairan ketuban.

Jika nilai satu atau parameter lain yang diperoleh sebagai hasil pemindaian ultrasound menyimpang dari norma ke atas atau ke bawah, maka ini dianggap sebagai sinyal keberadaan beberapa patologi. Semua parameter yang dilihat dimasukkan ke dalam formulir laporan yang sudah dibandingkan dengan norma untuk periode kehamilan tertentu.

Parameter apa yang ditentukan oleh skrining ultrasound

  1. Ukuran biparietal atau BPR adalah jarak antara tepi luar dan dalam dari kedua tulang parietal; Pengukuran ukuran biparietal (BDP) dan ukuran frontal-occipital (LZR) kepala janin adalah sejenis "lebar" kepala, diukur sepanjang sumbu kecil, dari kuil ke kuil, di sini adalah diagram, b adalah cara pengukuran
  2. Ketebalan ruang kerah atau TVP. Perluasan TBP terjadi pada lebih dari 50 malformasi janin yang berbeda dan selama kematian janin. Namun demikian, sejumlah besar kasus dengan peningkatan ketebalan area leher menghasilkan kelahiran bayi yang sehat; Selama pengukuran, kepala anak harus dalam posisi netral, karena jika terlalu miring ke belakang, Anda bisa mendapatkan pengukuran yang terlalu tinggi, atau sebaliknya, jika dagu ditekan dengan kuat ke dada, pengukuran akan lebih rendah dari nilai sebenarnya.
  3. Tulang hidung; Tulang hidung sedikit memanjang, segi empat, cembung di depan pasangan tulang wajah janin
  4. Detak jantung atau detak jantung; Biasanya, kontraksi jantung harus ritmis (diulang pada interval teratur), dan kejadian aritmia merupakan karakteristik dari kekurangan oksigen janin (akut dan kronis) dan untuk cacat jantung bawaan.
  5. Ukuran Kopchik-parietal atau KTR. Berkat penentuan KTR janin, perkiraan tanggal pengiriman ditetapkan. Perlu dicatat bahwa tingkat ukuran tulang ekor berbanding lurus dengan usia kehamilan, yaitu, semakin lama periode, semakin besar indikator KTR. Metode mengukur ukuran coccyge-parietal janin cukup sederhana, dan terdiri dalam menentukan jarak dari tulang parietal ke tulang ekor

Tabel: KTR, TVP, BPR, Denyut Jantung dan Tingkat Hidung Janin

Tingkat indikator tidak begitu ketat. Ada hubungan ambang batas yang dapat diterima, yang dinyatakan dalam unit khusus - persentil. Batas bawah norma dihitung untuk persentil 5, batas atas kelebihan norma dalam persentil 95.

Tabel: varian norma KTR, TVP, BPR dan parameter lain yang ditentukan serta nilai penyimpangan dari norma

  • selama 11 minggu - dari 34 mm hingga 50 mm;
  • selama 12 minggu - dari 42 mm hingga 59 mm;
  • untuk minggu ke-13 - dari 51 mm hingga 75 mm;
  • untuk minggu ke-14 - dari 63 mm hingga 89 mm.
  • karakteristik individu janin:
    • janin pada pertumbuhan menjelang kehamilan;
    • Mungkin bayi akan dilahirkan lebih besar dari berat rata-rata 3 - 3,5 kg;
  • seorang wanita minum obat dalam dosis tinggi. Bahkan mengonsumsi vitamin kompleks dapat merangsang percepatan pertumbuhan janin;
  • pengukuran yang tidak akurat karena sensitivitas peralatan yang rendah.
  • kehamilan yang tidak berkembang atau beku;
  • waktu yang tidak tepat karena keterlambatan ovulasi;
  • kurangnya produksi hormon kehamilan, khususnya progesteron;
  • kemungkinan pengembangan sindrom Down, Edwards, Patau.
  • selama 11 minggu - dari 13 hingga 21 mm;
  • selama 12 minggu - dari 18 hingga 24 mm;
  • untuk minggu ke-13 - mulai dari 20 mm hingga 28 mm;
  • untuk minggu ke-14 - dari 23 mm hingga 31 mm.
  • janin telah mengembangkan patologi otak seperti hernia atau tumor;
  • pertumbuhan organ dalam janin tidak merata, terutama jika parameter di atas normal selama beberapa minggu. Kepala dapat tumbuh lebih cepat daripada bagian tubuh lainnya, sehingga situasinya dianggap normal ketika dalam 14-21 hari parameter janin menjadi proporsional;
  • Dokter menganggap janin besar, jika semua parameter melebihi norma secara bersamaan. Dalam hal ini, dengan pertumbuhan intensif kepala lebih lanjut, dokter khawatir bahwa anak tidak akan dapat melewati jalan lahir ibu;
  • karena gembur otak, lingkar kepala janin meningkat, yang dipicu oleh akumulasi cairan yang berlebihan. Hidrosefalus otak primer disebut.
  • otak bayi berkembang secara tidak benar;
  • kurang berkembang atau tidak adanya struktur anatomi otak - hemisfer serebral atau otak kecil;
  • mendiagnosis sindrom retardasi pertumbuhan intrauterin atau inkonsistensi parameter fetometrik dengan periode kehamilan akibat malnutrisi janin.
  • pada 11 minggu - dari 0,8 hingga 2,2 mm;
  • pada 12 minggu - dari 0,8 hingga 2,5 mm;
  • pada 13 minggu - dari 0,8 hingga 2,7 mm;
  • pada 14 minggu - dari 0,8 hingga 2,8 mm.
  • pengukuran mungkin merupakan kesalahan. Loop pusar mungkin salah dimasukkan dalam hasil pengukuran, atau jarak antara leher janin dan dinding rongga amnion keliru untuk TVP;
  • dari penyebab kromosomal peningkatan ruang kerah, baik trisomi - kromosom ekstra, dan monosomi - kemungkinan tidak adanya kromosom tunggal. Kelainan genetik paling umum yang didiagnosis dengan peningkatan TB:
    • Sindrom Down;
    • Sindrom Patau;
    • Sindrom turner;
    • Sindrom Edwards.
  • organ internal yang cacat dan berfungsi:
    • cacat jantung ditemukan;
    • sirkulasi getah bening terganggu;
    • struktur tulang terbentuk dengan cacat. Kemungkinan deformasi kerangka;
    • jaringan ikat heterogen.
  • ibu hamil memiliki infeksi atau penyakit virus yang mempengaruhi perkembangan janin.
  • keterlambatan perkembangan janin;
  • memudarnya kehamilan adalah mungkin tanpa adanya detak jantung dan lag yang signifikan dari nilai-nilai terukur lainnya;
  • data dapat bervariasi tergantung pada lokasi kepala janin:
    • ditekan ke dada;
    • berbalik ke samping.
  • hingga 11-12 minggu, tulang terlihat, tetapi tidak diukur karena terlalu kecil (nilainya mungkin 1,4 mm atau kurang);
  • mulai dari minggu 12:
    • nilai minimum adalah 2,0 mm;
    • nilai maksimum adalah 4, 2 mm.
  • dari minggu 14 - dari 2,9 mm hingga 4,7 mm.
  • karakteristik individu dari perkembangan anak khusus ini;
  • fitur etnis.
  • jika ada kelainan genetik, tulang ini berkembang secara tidak benar, yaitu, osifikasi terjadi kemudian;
  • jika tulang hidung hilang atau ukurannya terlalu kecil, maka ini menunjukkan hipoplasia tulang hidung, penanda kerusakan kromosom atau perkembangan abnormal janin;
  • jika tulang hidung janin benar-benar tidak ada, maka kondisi ini disebut aplasia;
  • jika tulang hidung tidak divisualisasikan, dan bagian kerahnya menebal, maka kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Down atau cacat wajah bawaan sangat tinggi;
  • sama sekali tidak terlihat atau sangat kecil tulang hidung, hernia tali pusat, satu arteri umbilikal bukan keduanya, dan detak jantung yang rendah menunjukkan sindrom Edwards.
  • untuk minggu ke-11 - 153 hingga 177 mm;
  • selama 12 minggu - dari 150 hingga 174 mm;
  • untuk minggu ke-13 - 147-171 mm;
  • untuk minggu ke-14 - 146 hingga 168 mm;
  • adanya cacat:
    • dalam perkembangan hati. Oleh karena itu, dokter dengan cermat mempelajari struktur atrium dan ventrikel jantung janin;
    • patologi tali pusat - pendek, panjang, bengkok, bening;
    • patologi otak, disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial pada janin;
  • Hernia umbilikalis yang divisualisasikan, gangguan perkembangan banyak sistem tubuh dan denyut jantung yang tinggi dengan tingkat probabilitas yang tinggi menunjukkan perkembangan sindrom Patau;
  • gangguan makan plasenta, disertai dengan insufisiensi plasenta;
  • ada ancaman aborsi;
  • akibat pendarahan dan anemia pada ibu.
  • patologi intrauterin yang parah;
  • hipoksia berat atau kelaparan oksigen pada janin;
  • pelanggaran proses metabolisme dalam sistem janin - plasenta - janin;
  • peningkatan nada uterus;
  • peningkatan kadar kalium dalam darah;
  • ibu lama berdiri berbaring telentang. Sebagai aturan, perlambatan denyut jantung janin yang tidak dapat dibayangkan dimungkinkan karena adanya tekanan pada pelvis dan vena cava di punggung selama pemeriksaan ultrasound, ketika seorang wanita tidak dapat mengubah posisi tubuhnya untuk waktu yang lama.

Penapisan biokimia

Setelah pemeriksaan ultrasonografi janin, seorang wanita menjalani tes ganda untuk menentukan tingkat dua protein plasenta dalam darah. Untuk ini:

  1. Darah didonasikan dari vena dengan perut kosong, plasma dilepaskan darinya dan indikator kuantitatif penanda ditentukan dan dibandingkan dengan yang referensi:
    • protein plasma terkait-kehamilan (PAPP-A) adalah glikoprotein yang disintesis oleh trofoblas atau massa sel luar janin selama kehamilan. Levelnya meningkat sebanding dengan durasi kehamilan. Penurunan indikator ini sebanyak 2,5 kali atau lebih di bawah normal, bersama dengan peningkatan indikator kedua, dapat menunjukkan kemungkinan sindrom Down;
    • Subunit beta chorionic gonadotropin beta manusia (beta-hCG) adalah glikoprotein yang diproduksi oleh trofoblas plasenta. HCG mulai diproduksi oleh chorion pada jam-jam pertama kehamilan. HCG mendukung aktivitas corpus luteum pada 6-8 hari setelah pembuahan sel telur dan merupakan hormon utama kehamilan awal. Peningkatan hCG 2,5 kali atau lebih, bersama dengan penurunan indikator pertama, dapat menunjukkan kemungkinan sindrom Down. Nilai hCG normal tergantung pada peralatan yang menerjemahkan analisis. Mereknya diresepkan sebagai hasil penelitian. Nilai rata-rata untuk wanita saat ini disebut median.
  2. Marker dimasukkan ke dalam program komputer seperti PRISCA (Prisca), yang menghasilkan:
    • indikator dalam satuan relatif adalah MoM (kelipatan median adalah kelipatan dari nilai rata-rata). Rasio hCG terhadap median ditunjukkan oleh MoM. Pada tahap kedua, koefisien ini disesuaikan dengan mempertimbangkan usia, ras, keberadaan penyakit (misalnya, diabetes), kebiasaan buruk (misalnya, merokok), jumlah kehamilan sebelumnya, IVF dan faktor penting lainnya. Variasi yang diizinkan dari indikator ini adalah 0,5–2. Penyimpangan yang signifikan dianggap sebagai indikator yang lebih besar dari 2,5 MoM. Secara optimal ketika nilai MoM diupayakan untuk sebuah unit;
    • kemungkinan kerusakan pada janin dari satu atau lain penyakit dalam bentuk proporsi. Rata-rata, Rubicon berada dalam rasio 1: 380. Semua yang lebih rendah - risikonya minimal, yang lebih tinggi - meningkatkan kemungkinan patologi kromosom. Yaitu, risiko 1: 200 menyiratkan bahwa dalam satu kasus dari dua ratus seorang anak khusus lahir, yang merupakan prognosis yang tidak menguntungkan. Dalam hal ini, amniosentesis dilakukan dengan akurasi 99%. Sementara risikonya satu: 10.000 rendah dan tidak memerlukan diagnostik tambahan.

Mengubah satu indikator penapisan biokimia tidak signifikan.

Pada kehamilan kedua saya, skrining pertama tidak merata. Satu indikator berada di atas norma, sementara yang lain, sebaliknya, lebih rendah. Setelah berkonsultasi, genetika memutuskan untuk menunggu skrining kedua, karena anak pertama lahir sehat dan tidak ada kasus kelainan genetik dalam keluarga. Selain itu, saya mengambil Duphaston untuk membawa sukses. Dokter menjelaskan kepada saya bahwa fluktuasi hasil tes ganda adalah mungkin ketika mengambil hormon sintetis, yang saya ambil setiap hari karena penyakit tiroid. Setelah pemutaran kedua, skor mendatar dan semua alarm menghilang. Saya senang bahwa saya mempercayai pengetahuan dokter dan tidak terburu-buru untuk melakukan tes tes invasif. Bagaimanapun, risiko kehilangan anak setelah intervensi seperti itu menurut standar saya cukup besar.

Tabel: indikator penyaringan biokimia dan normanya

  • pada 11 minggu - dari 0,46 hingga 3,73 mU / ml;
  • pada 12 minggu berkisar antara 0,79 hingga 4,76 mU / ml;
  • pada 13 minggu - dari 1,03 hingga 6,01 mU / ml.
  • periode kehamilan yang salah perhitungan;
  • perkembangan kelainan genetik pada perkembangan janin.
  • jika analisis mengungkapkan tingkat PAPP-A yang rendah, maka ini dapat menunjukkan adanya kelainan kromosom dalam perkembangan anak, misalnya, sindrom Down;
  • Trisomi 13 ditandai dengan penurunan tajam pada tingkat PAPP-A;
  • perkembangan patologi tabung saraf janin;
  • aborsi yang terlewatkan;
  • kemungkinan aborsi spontan;
  • rhesus-konflik ibu dan anak;
  • Sindrom Edwards;
  • Sindrom Down;
  • Sindrom Smith-Opitz;
  • Sindrom Cornelia de Lange.
  • dari 41 hingga 51 ng / ml pada usia kehamilan 11 minggu;
  • 35 hingga 39 ng / ml pada usia kehamilan 12 minggu;
  • 33 hingga 35 ng / ml pada usia kehamilan 13 minggu.
  • salah menentukan periode kehamilan;
  • kehamilan ganda;
  • diabetes pada wanita yang mengandung anak;
  • mengambil hormon sintetis;
  • perkembangan preeklampsia berat atau toksemia;
  • cacat kromosom, misalnya, sindrom Down.
  • kehamilan berkembang di luar rahim;
  • kehamilan yang tidak berkembang;
  • keterlambatan perkembangan dan bahkan kematian janin sepenuhnya;
  • ancaman keguguran;
  • kelainan kromosom pada janin. Misalnya, sindrom Edwards;
  • insufisiensi plasenta.

Patologi apa yang dapat dideteksi setelah skrining pertama

Kebetulan dalam proses pembelahan sel gagal. Fenomena ini telah menerima nama aneuploidy dalam sains.

Jika indikator ketebalan ruang kerah tidak sesuai dengan norma dan melebihi itu, maka ini menunjukkan adanya kelainan kromosom:

  1. Trisomi adalah varian dari aneuploidi, yaitu, perubahan kariotipe, di mana sel manusia memiliki kromosom ketiga tambahan daripada set diploid yang normal. Dengan kata lain, anak mewarisi dari orang tuanya 13, 18, atau 21 kromosom tambahan, yang, pada gilirannya, memerlukan kelainan genetik yang mencegah perkembangan fisik dan mental yang normal. Ada 3 kromosom, bukan dua:
    • trisomi 13, penyakit yang dikenal sebagai sindrom Patau, ditandai dengan adanya 13 kromosom ekstra dalam sel manusia;
    • Trisomi kromosom 21, yang dikenal semua orang sebagai sindrom Down, adalah penyakit genetik manusia di mana kariotipe (yaitu, set lengkap kromosom) diwakili bukannya 46 oleh kromosom ke-47. Menurut statistik, sindrom Down adalah penyakit paling umum yang disebabkan oleh adanya 21 kromosom;
    • trisomi 18 adalah penyakit kromosom. Untuk sindrom Edwards (nama kedua penyakit ini) ditandai dengan banyaknya malformasi yang tidak sesuai dengan kehidupan.
  2. Monosomi adalah varian aneuploidi, di mana salah satu kromosom berpasangan tidak ada dalam set kromosom sel organisme, dan biasanya melekat pada spesies ini. Monosomi kromosom X, penyakit genomik, dinamai sesuai nama ilmuwan yang menemukannya dengan sindrom Shereshevsky-Turner.
  3. Kelainan non-spesifik:
    • cacat tabung saraf, misalnya, malformasi sumsum tulang belakang (meningomyelocele dan meningocele) atau hernia kranial (encephalocele). Mengambil asam folat selama perencanaan kehamilan dan sepanjang trimester pertama telah berkali-kali mengurangi kejadian patologi tabung saraf janin;
    • Sindrom Corne de Lange - sebuah anomali di mana banyak malformasi dicatat, yang mengarah pada kelainan fisik dan keterbelakangan mental;
    • triploidy adalah kelainan genetik di mana kerusakan terjadi pada set kromosom, sebagai aturan, janin tidak bertahan hidup di hadapan patologi seperti itu;
    • omphalocele - hernia embrionik atau umbilikal, patologi dinding perut anterior, di mana organ-organ tertentu (hati, usus dan lain-lain) berkembang di kantung hernia di luar rongga perut;
    • Sindrom Smith-Opitz adalah kelainan genetik yang memengaruhi proses metabolisme, yang kemudian mengarah pada pengembangan banyak patologi parah, seperti autisme atau keterbelakangan mental.

Anak-anak yang lahir dengan sindrom Edwards, serta dalam kasus sindrom Patau, biasanya tidak hidup sampai satu tahun, tidak seperti mereka yang tidak beruntung dilahirkan dengan sindrom Down. Orang-orang seperti itu dapat hidup sampai usia yang luar biasa. Akan tetapi, kehidupan semacam itu bisa disebut eksistensi, karena orang-orang semacam itu tidak dapat eksis terlepas dari orang tua yang melindungi mereka karena keterbelakangan otak.

Untuk mengecualikan anomali seperti itu, wanita hamil, terutama dari kelompok risiko, harus menjalani pemeriksaan skrining. Peneliti mengklaim bahwa perkembangan kelainan genetik secara langsung tergantung pada usia ibu hamil. Semakin muda wanita itu, semakin kecil kemungkinan anaknya akan mengalami anomali.

Bagaimana jika hasil penelitian mengecewakan

Jika program perhitungan risiko memberikan hasil dari kemungkinan kerusakan janin di bawah yang dapat diterima: 380, maka perlu untuk segera beralih ke genetika dan menjalani pemeriksaan tambahan untuk mengklarifikasi diagnosis. Untuk membuat diagnosis akhir, calon ibu harus menjalani salah satu prosedur invasif. Jika diagnosis kelainan genetik telah dikonfirmasi, dokter akan menawarkan untuk menghentikan kehamilan. Seorang wanita tidak bisa dipaksa untuk melakukan ini. Ibu masa depan memiliki hak untuk menyelamatkan nyawa anaknya. Keputusan hanya tergantung pada wanita yang menanggung kehidupan masa depan.

Video: dokter kandungan-ginekologi E. Berezovskaya tentang apa yang harus dilakukan ketika hasilnya buruk

Hasil yang salah

Hasil yang tidak akurat dapat terpapar karena pengukuran yang tidak akurat dengan USG-fetometri parameter karena buta huruf dari dokter atau peralatan yang sudah ketinggalan zaman di mana penelitian sedang dilakukan.

Hasil palsu ada dua macam:

  1. Salah negatif. Ketika penelitian skrining menunjukkan tidak ada malformasi, anak tersebut dilahirkan dengan kondisi tidak sehat.
  2. Salah positif. Hasil seperti itu mengungkapkan risiko tinggi memiliki anak dengan cacat genetik, tetapi orang tua memutuskan untuk mempertahankan kehamilan dan akibatnya membesarkan bayi yang benar-benar sehat. Deteksiabilitas sindrom Down, misalnya, sebagai hasil dari tes ganda mencapai 70% dengan 5% hasil positif palsu.

Faktor-Faktor Yang Mempengaruhi Hasil Penelitian

Faktor-faktor yang mempengaruhi keandalan hasil meliputi:

  • kebangsaan ibu. Tingkat pertumbuhan janin tergantung pada etnis ibu: ukuran kepala janin berlaku (hingga 33 minggu) pada janin wanita berkebangsaan Chechnya, pinggul dan bahu (hingga 31 minggu) pada wanita Rusia, dan nilai terkecil dari panjang paha dan tulang kaki terjadi pada wanita Ingush ;
  • berat badan. Kelebihan berat badan adalah faktor risiko untuk pengembangan sindrom metabolik - kompleks gangguan metabolisme, hormon, dan klinis yang merupakan faktor risiko penyakit kardiovaskular baik selama kehamilan dan dalam periode postpartum jangka panjang (5 tahun atau lebih);
  • IVF;
  • multiplisitas. Tingkat β-hCG yang sama tidak dapat diandalkan saat membawa anak kembar;
  • kemungkinan keguguran. Seringkali pada awal keguguran, janin sudah sekarat;
  • diabetes mellitus. Keadaan stabil-hormon menyebabkan lompatan dalam pertumbuhan organ individu dan menyebabkan kesulitan dalam menguraikan hasil indikator janin janin;
  • merokok Bagaimana ibu merokok mempengaruhi perkembangan bayi dalam kandungan:
    • berat berkurang sekitar 200 gram;
    • paru-paru tidak sepenuhnya terbentuk;
    • risiko mengembangkan kelainan jantung bawaan adalah 20-70% lebih tinggi;
    • cacat otak bawaan diamati.
  • penyakit virus. Peningkatan suhu tubuh ibu menyebabkan percepatan detak jantung janin;
  • faktor manusia. Dan dokter dapat membuat kesalahan, dan alat pengukur dapat memberikan kesalahan, dan bahkan data untuk penilaian risiko dapat dimasukkan ke dalam program manual secara tidak benar.

Apakah ada risiko selama skrining pertama?

Berbeda dengan penelitian skrining standar, metode pemeriksaan invasif ini dapat memicu sejumlah komplikasi serius hingga keguguran spontan, oleh karena itu, dokter jarang menggunakan mereka. Untuk mendapatkan jaringan dan darah janin, metode traumatis digunakan:

  1. Asupan air ketuban. Amniosentesis adalah tusukan membran amniotik untuk mendapatkan sampel cairan amniotik untuk studi lebih lanjut di laboratorium. Peluang kehilangan kehamilan lebih rendah dan satu: 100; Metode ini direkomendasikan untuk periode kehamilan 15-16 minggu.
  2. Ideal untuk memegang jaringan janin dari plasenta - pagar villus chorion. Tetapi intervensi ini dapat memicu keguguran. Risiko prosedur ini adalah 1: 100, yang cukup banyak. Memang, untuk setiap 100 kehamilan yang diteliti, satu janin ditolak setelah manipulasi seperti itu, dan ini bisa menjadi bayi yang sehat. Biopsi korion, yaitu mendapatkan sampel jaringan korion untuk diagnosis anomali, ditunjukkan hingga 14 minggu

Video: dokter kandungan-kebidanan E. Berezovskaya tentang kemungkinan risiko

Harus diingat bahwa hasil tes darah klinis tidak dapat diambil sebagai kebenaran tertinggi dan atas dasar ini membuat diagnosis akhir. Apa pun hasil penelitian, selalu ada peluang untuk menjalani tes tambahan menggunakan metode invasif. Skrining hanya memungkinkan untuk mencurigai beberapa jenis penyimpangan dan memberikan perhatian tinggi kepada seorang wanita hamil sehingga ia dapat bertahan dan melahirkan bayi yang sehat.